Was ist Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetische Erkrankung, die über Familien weitergegeben werden kann.

Das Gen, das HD verursacht, ist normalerweise für die Produktion eines Proteins namens Huntingtin verantwortlich. Dies findet sich in Zellen im gesamten menschlichen Körper, insbesondere aber im Gehirn und Rückenmark., Das mutierte, krankheitsverursachende Gen bewirkt, dass das Protein Klumpen innerhalb der Zelle bildet, was die Funktion der Zellen stört.

Dieser Schaden tritt am häufigsten im Bereich des Gehirns auf, der als Basalganglien bezeichnet wird. Die Basalganglien steuern Bewegung, Verständnis, Problemlösung und Emotionen. Deshalb sind die Symptome der Huntington-Krankheit oft Probleme mit Bewegung, Denken und Emotionen. Darüber hinaus neigen diese Probleme dazu, das Verhalten einer Person zu ändern.,

Stadien

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sich der Zustand im Laufe der Zeit verschlechtert oder verschlechtert. Basierend auf körperlichen Symptomen kann es in 4 Stadien unterteilt werden: Vor -, Früh -, Mittel-und Spätstadium. Der Total Functional Capacity Score (TFC) gibt daher in jedem Stadium den Grad der Unabhängigkeit an: Je mehr körperliche Symptome auftreten, desto mehr hängt eine Person von der Hilfe ab. Je höher der TFC-Score, desto unabhängiger ist die Person.,

  1. Pre manifest: vor Beginn der körperlichen Symptome
  2. Frühstadium: hat körperliche Symptome mit TFC-Score 11-13
  3. Mid stage: hat körperliche Symptome und einen TFC-Score 7-10 oder 3-6
  4. Spätstadium: hat körperliche Symptome und einen TFC-Score 1-2 oder 0 (2)

Symptome

1872 schrieb George Huntington einen Artikel über die Krankheit: „On Chorea“, weshalb die Krankheit später als “ Huntington ’s chorea“ bekannt wurde. Huntington wegen des Namens des Arztes, Chorea wegen der Bewegungen., Der Begriff leitet sich vom griechischen Wort „choreia“ ab, was „tanzen“ bedeutet.

Heute nennen wir es „Huntington-Krankheit“, weil Huntington mit verschiedenen Symptomen (einschließlich kognitiver Veränderungen) auftritt. Wir neigen dazu zu sagen, dass Symptome normalerweise im Alter zwischen 35 und 40 Jahren auftreten, aber es gibt große individuelle Unterschiede.

Früh bei der Huntington-Krankheit kann der Schaden zu leichten Problemen mit Bewegung, Gedanken und Verhalten führen. Sie können unerwünschte Bewegungen der Arme, Beine oder des Gesichts beobachten., Dies wird als Chorea oder Dystonie bezeichnet und kann zu Schwierigkeiten beim Gehen führen. Schwierigkeiten bei der Konzentration, Planung und Organisation von Aufgaben oder Traurigkeit, Depression oder Reizbarkeit sind ebenfalls häufig.

Später bei der Huntington-Krankheit führt der Schaden tendenziell zu unterschiedlichen Problemen mit Bewegung, Gedanken und Verhalten. Sie können Muskelsteifheit (Steifheit) und Langsamkeit der Bewegung (Bradykinesie genannt), Gleichgewichtsprobleme, die zu Stürzen und Sprachproblemen (Dysphagie) führen können, beobachten., Zu den Denkproblemen gehören Langsamkeit beim Denken und die Fähigkeit, Informationen zu verarbeiten, mangelndes Selbstbewusstsein, insbesondere in Bezug auf die Auswirkungen der HD (dies wird als Mangel an Einsicht bezeichnet) und Schwierigkeiten, zwei Dinge gleichzeitig zu tun (duales Tasking), zum Beispiel Gehen und Sprechen. Apathie, Depression, Impulsivität, Ausdauer, Paranoia und antisoziales Verhalten sind häufige Verhaltensprobleme.,

Im Herbst 2020 veranstaltete die European Huntington Association mehrere Webinare darüber, wie es ist, mit der Huntington – Krankheit zu leben-sowohl für diejenigen von uns, die die Krankheit haben, als auch für diejenigen von uns, die ihnen nahe stehen. Hier erfahren Sie mehr über Symptome und wie Sie damit umgehen können.

Gibt es ein Heilmittel?

Es ist noch kein Heilmittel für die Krankheit bekannt, aber brillante Wissenschaftler arbeiten rund um die Uhr an der Entwicklung von Behandlungen., Sie können hier eine kurze Zusammenfassung der laufenden Arzneimittelentwicklung und der zukünftigen Erwartungen lesen und eine kurze Videopräsentation von Rob Haselberg, Familienmitglied und Wissenschaftler der Huntington-Krankheit, unten erhalten: