Hva er Huntington Sykdom?

Huntington ‘ s Sykdom (HD) er en genetisk sykdom, som betyr at det kan være gått ned gjennom familier.

genet som forårsaker HD er normalt ansvarlig for produksjonen av et protein som kalles huntingtin. Dette er funnet i celler i hele kroppen, men spesielt i hjernen og ryggmargen., Det muterte, sykdom som forårsaker genet gjør protein for å danne klumper i cellen, noe som forstyrrer den celler’ – funksjonen.

Denne skaden oppstår oftest innen det området av hjernen som kalles basal knuter. Den basal knuter kontrollere bevegelse, forståelse, problemløsning og følelser. Det er derfor Huntington ‘ s sykdom symptomer inkluderer ofte problemer med bevegelse, tenkning og følelser. Videre, disse problemene har en tendens til å endre en persons atferd.,

Stadier

Huntington sykdom er en progressiv sykdom som betyr at tilstanden forverres eller forverres over tid. Basert på fysiske symptomer, kan det deles inn i 4 stadier: pre-manifest tidlig stadium, midt på scenen og sent stadium. Den Totale Funksjonell Kapasitet Score (TFC) er derfor noe som indikerer grad av uavhengighet på hvert trinn: jo flere fysiske symptomer, jo mer en person vil være avhengig av hjelp. Jo høyere TFC score, jo mer uavhengige personen er.,

  1. Pre manifest: før utbruddet av fysiske symptomer
  2. Tidlig stadium: har fysiske symptomer med TFC score 11-13
  3. Midten av scenen: har fysiske symptomer og en TFC score 7-10 eller 3-6
  4. Sent stadium: har fysiske symptomer og en TFC score 1-2 eller 0 (2)

Symptomene

I 1872, George Huntington skrev en oppgave om sykdommen: «På Chorea», som er grunnen til sykdommen senere ble kjent som «Huntington’ s chorea’. Huntington på grunn av legens navn, chorea på grunn av bevegelser., Begrepet er avledet fra det greske ordet «choreia» som betyr «å danse».

i Dag, vi kaller det ‘Huntington’ s disease», fordi Huntington ‘ s presenterer med ulike symptomer (inkludert kognitive endringer). Vi har en tendens til å si at symptomene vises vanligvis i alderen 35 til 40 år, men det er store individuelle forskjeller.

Tidlig i Huntington ‘ s sykdom, skade kan resultere i milde problemer med bevegelser, tanker og atferd. Du kan observere uønskede bevegelser av armer, ben eller ansikt., Dette er kalt chorea eller dystonia og kan resultere i vanskeligheter med å gå. Vanskeligheter med å konsentrere seg, planlegging og organisering av oppgaver eller tristhet, depresjon; eller irritabilitet er også vanlig.

Senere i Huntington ‘ s sykdom, skade har en tendens til å resultere i forskjellige problemer som involverer bevegelse, tanker og atferd. Du kan observere muskelstivhet (rigiditet) og langsomme bevegelser (kalt bradykinesia), balanseproblemer, noe som kan resultere i falls og problemer med tale (dysfagi)., Tenkte problemer inkluderer treghet med tenkning og evnen til å behandle informasjon, mangel på selv-bevissthet spesielt med hensyn til effekter av HD (dette kalles mangel på innsikt) og problemer med å gjøre to ting på en gang (dual tasking), for eksempel å gå og snakke. Apati, depresjon, impulsivitet, perseveration, paranoia, og anti-sosial adferd er vanlige atferdsproblemer.,

I løpet av Høsten 2020, den Europeiske Huntington Foreningen arrangert flere webinarer på hvordan det er å leve med Huntington sykdom – både for de av oss som har sykdommen og de av oss nær til dem. Du kan lære mer om symptomer og hvordan takle dem her.

finnes det en kur?

Det er fortsatt ingen kjent kur for sykdommen, men strålende forskere jobber døgnet rundt for å utvikle behandlinger., Du kan lese en kort oppsummering av pågående legemiddel utvikling og hva du kan forvente i fremtiden her og få en kort videopresentasjon av Rob Haselberg, Huntington sykdom i familien og vitenskapsmann, nedenfor: