czym jest choroba Huntingtona?

choroba Huntingtona (HD) jest chorobą genetyczną, co oznacza, że może być przekazywana przez rodziny.

Gen powodujący HD jest zwykle odpowiedzialny za produkcję białka zwanego huntingtyną. To znajduje się w komórkach w całym organizmie człowieka, ale szczególnie w mózgu i rdzeniu kręgowym., Zmutowany, chorobotwórczy Gen sprawia, że białko tworzy kępy w komórce, co zaburza funkcje komórek.

uszkodzenie to występuje najczęściej w obszarze mózgu zwanym zwojami podstawnymi. Zwoje podstawy kontrolują ruch, zrozumienie, rozwiązywanie problemów i emocje. Dlatego objawy choroby Huntingtona często obejmują problemy z ruchem, myśleniem i emocjami. Ponadto problemy te mają tendencję do zmiany zachowań osób.,

etapy

choroba Huntingtona jest chorobą postępującą, co oznacza, że jej stan pogarsza się lub pogarsza z czasem. Na podstawie objawów fizycznych można go podzielić na 4 etapy: Stadium przedobjawowe, Stadium wczesne, stadium średnie i stadium późne. Total Functional Capacity Score (TFC) wskazuje zatem stopień niezależności na każdym etapie: im więcej objawów fizycznych, tym bardziej osoba będzie zależała od pomocy. Im wyższy wynik TFC, tym bardziej niezależna osoba.,

  1. przed manifestem: przed wystąpieniem objawów fizycznych
  2. wczesne stadium: ma objawy fizyczne z wynikiem TFC 11-13
  3. średnie Stadium: ma objawy fizyczne i wynik TFC 7-10 lub 3-6
  4. późne stadium: ma objawy fizyczne i wynik TFC 1-2 lub 0 (2)

objawy

w 1872 roku George Huntington napisał artykuł na temat choroby: „na pląsawicę”, dlatego choroba ta stała się później znana jako „pląsawica Huntingtona”. Huntington z powodu nazwiska lekarza, pląsawica z powodu ruchów., Termin pochodzi od greckiego słowa „choreia”, które oznacza”tańczyć”.

dzisiaj nazywamy to 'chorobą Huntingtona', ponieważ choroba Huntingtona objawia się różnymi objawami (w tym zmianami poznawczymi). Zwykle mówimy, że objawy pojawiają się zwykle w wieku od 35 do 40 lat, ale istnieją duże różnice indywidualne.

na początku choroby Huntingtona uszkodzenie może powodować łagodne problemy z poruszaniem się, myślami i zachowaniem. Możesz zaobserwować niepożądane ruchy rąk, nóg lub twarzy., Jest to określane jako pląsawica lub dystonia i może powodować trudności z chodzeniem. Trudności z koncentracją, planowanie i organizowanie zadań lub smutek, depresja; lub drażliwość są również powszechne.

później w chorobie Huntingtona uszkodzenia Zwykle skutkują różnymi problemami związanymi z ruchem, myślami i zachowaniem. Można zaobserwować sztywność mięśni (sztywność) i spowolnienie ruchu (zwane bradykinezą), problemy z równowagą, które mogą prowadzić do upadków i problemy z mową (dysfagia)., Problemy myślowe obejmują powolność myślenia i zdolność przetwarzania informacji, brak samoświadomości, szczególnie w odniesieniu do efektów HD (to określa się jako brak wglądu) i trudności z robieniem dwóch rzeczy naraz (podwójne zadanie), na przykład chodzenie i mówienie. Apatia, depresja, impulsywność, wytrwałość, paranoja i zachowania antyspołeczne są częstymi problemami behawioralnymi.,

jesienią 2020 roku Europejskie Stowarzyszenie Huntingtona zorganizowało wiele webinariów na temat tego, jak to jest żyć z chorobą Huntingtona – zarówno dla tych z nas, którzy cierpią na tę chorobę, jak i tych z nas, którzy są im bliscy. Możesz dowiedzieć się więcej o objawach i jak sobie z nimi radzić tutaj.

czy jest lekarstwo?

nie jest jeszcze znane lekarstwo na tę chorobę, ale genialni naukowcy pracują przez całą dobę, aby opracować leczenie., Poniżej znajduje się krótka prezentacja wideo Roba Haselberga, członka rodziny i naukowca z chorobą Huntingtona: