qu’est-ce que la maladie de Huntington?
la maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle peut être transmise par les familles.
le gène responsable de la MH est normalement responsable de la production d’une protéine appelée huntingtine. Cela se trouve dans les cellules de tout le corps humain, mais en particulier dans le cerveau et la moelle épinière., Le gène muté causant la maladie fait que la protéine forme des amas dans la cellule, ce qui perturbe la fonction des cellules.
ces lésions se produisent le plus souvent dans la zone du cerveau appelée ganglions de la base. Les ganglions de la base contrôlent le mouvement, la compréhension, la résolution de problèmes et les émotions. C’est pourquoi les symptômes de la maladie de Huntington comprennent souvent des problèmes de mouvement, de pensée et d’émotions. De plus, ces problèmes tendent à modifier le comportement d’une personne.,
stades
la maladie de Huntington est une maladie progressive qui signifie que la condition se détériore, ou s’aggrave, au fil du temps. Basé sur les symptômes physiques, il peut être divisé en 4 étapes: pré manifeste, stade précoce, stade moyen et stade tardif. Le total Functional Capacity Score (TFC) indique donc le degré d’indépendance à chaque étape: plus il y a de symptômes physiques, plus une personne dépend de l’aide. Plus le score TFC est élevé, plus la personne est indépendante.,
- pré-manifeste: avant l’apparition des symptômes physiques
- stade précoce: présente des symptômes physiques avec un score TFC 11-13
- stade moyen: présente des symptômes physiques et un score TFC 7-10 ou 3-6
- stade tardif: présente des symptômes physiques et un score TFC 1-2 ou 0 (2)
symptômes
en 1872, George Huntington a écrit un article sur la maladie: « sur la chorée”, C’est pourquoi la maladie est devenue plus tard connue sous le nom de « chorée de Huntington ». Huntington à cause du nom du médecin, chorée à cause des mouvements., Le terme est dérivé du mot grec » choreia « qui signifie » danser”.
Aujourd’hui, nous l’appelons « maladie de Huntington », parce que la maladie de Huntington présente divers symptômes (y compris des changements cognitifs). Nous avons tendance à dire que les symptômes apparaissent généralement entre 35 et 40 ans, mais il existe de grandes différences individuelles.
au début de la maladie de Huntington, les dommages peuvent entraîner de légers problèmes de mouvement, de pensées et de comportement. Vous pouvez observer les mouvements indésirables des bras, des jambes ou du visage., Ceci est appelé chorée ou dystonie et peut entraîner des difficultés à marcher. Les difficultés de concentration, de planification et d’organisation des tâches ou la tristesse, la dépression ou l’irritabilité sont également courantes.
plus tard dans la maladie de Huntington, les dommages ont tendance à entraîner différents problèmes de mouvement, de pensées et de comportement. Vous pouvez observer une raideur musculaire (rigidité) et une lenteur de mouvement (appelée bradykinésie), des problèmes d’équilibre pouvant entraîner des chutes et des problèmes d’élocution (dysphagie)., Les problèmes de pensée comprennent la lenteur de la pensée et la capacité de traiter l’information, le manque de conscience de soi, en particulier en ce qui concerne les effets de la MH (ce que l’on appelle le manque de perspicacité) et la difficulté à faire deux choses à la fois (double tâche), par exemple marcher et parler. L’apathie, la dépression, l’impulsivité, la persévérance, la paranoïa et les comportements antisociaux sont des problèmes de comportement courants.,
à l’Automne 2020, L’Association Européenne de Huntington a organisé plusieurs webinaires sur la façon de vivre avec la maladie de Huntington – à la fois pour ceux d’entre nous qui ont la maladie et ceux d’entre nous qui en sont proches. Vous pouvez en apprendre davantage sur les symptômes et comment y faire face ici.
existe-t-il un remède?
il n’y a toujours pas de remède connu pour la maladie, mais de brillants scientifiques travaillent 24 heures sur 24 pour développer des traitements., Vous pouvez lire un bref résumé du développement de médicaments en cours et à quoi vous attendre à l’avenir ici et obtenir une courte présentation vidéo par Rob Haselberg, membre de la famille de la maladie de Huntington et scientifique, ci-dessous: