ハンチントン病とは何ですか？
ハンチントン病（HD）は遺伝性疾患であり、家族を通じて受け継がれることを意味します。
HDを引き起こす遺伝子は、通常、huntingtinと呼ばれるタンパク質の産生を担っています。 これは人体中のセルに、特に頭脳および脊髄にあります。, 変異した病気を引き起こす遺伝子は、タンパク質を細胞内に塊を形成させ、細胞の機能を破壊する。
この損傷は、大脳基底核と呼ばれる脳の領域内で最も頻繁に発生します。 大脳基底核は動き、理解、問題解決および感情を制御する。 そういうわけでハンチントンの病気の徴候は頻繁に動き、考えることおよび感情の問題を含んでいる。 さらに、これらの問題は、人の行動を変える傾向があります。,
ステージ
ハンチントン病は、状態が時間の経過とともに悪化するか、または悪化することを意味する進行性の疾患である。 身体的症状に基づいて、前段階、早期段階、中期段階、後期段階の4段階に分けることができる。 したがって、Total Functional Capacity Score（TFC）は、各段階における独立性の程度を示しています：より多くの身体的症状、より多くの人が助けに依存するでしょう。 TFCスコアが高いほど、その人はより独立しています。,
- 前マニフェスト:身体症状の発症前
- 初期段階:tfcスコア11-13
- 中期:身体症状とTFCスコア7-10または3-6
- 後期:身体症状とTFCスコア1-2または0(2)
症状
iv id=”4772314669″1872年、ジョージ-ハンティントンはこの病気に関する論文を書いた：”舞踏病について”、この病気は後に”ハンティントン舞踏病”として知られるようになった理由で 医者の名前のためにハンティントン、動きのために舞踏病。, この用語は、”踊る”を意味するギリシャ語の”choreia”に由来しています。
今日では、ハンチントン病は様々な症状（認知変化を含む）を呈するため、”ハンチントン病”と呼ばれています。 一般的に35歳から40歳の間に症状が現れると言いがちですが、大きな個人差があります。
ハンチントン病の初期に、損傷は動き、思考および行動の穏やかな問題で起因するかもしれません。 あなたは、腕、脚や顔の不要な動きを観察することができます。, これは舞踏病かジストニアと名づけられ、歩くことを用いる難しさで起因できます。 集中し、計画し、整理する仕事または悲しみ、不況の難しさ;または過敏症はまた共通である。
ハンチントン病の後で、損傷は動き、思考および行動を含むさまざまな問題をもたらす傾向があります。 あなたは、筋肉の硬さ（剛性）と動きの遅さ（運動緩慢と呼ばれる）、転倒やスピーチ（嚥下障害）の問題につながる可能性のあるバランスの問題を観察すること, 思考の問題には、思考の遅さと情報を処理する能力、特にHDの影響に関する自己認識の欠如（これは洞察力の欠如と呼ばれる）、一度に二つのことを行う 無関心、うつ病、衝動性、粘り強さ、パラノイア、および反社会的行動は、一般的な行動の問題です。,
2020の秋に、欧州ハンティントン協会は、ハンティントン病と一緒に暮らす方法についての複数のウェビナーを開催しました–病気を持っている私たち 症状とそれに対処する方法については、ここで詳しく学ぶことができます。
治療法はありますか？
この病気の治療法はまだ知られていませんが、素晴らしい科学者たちは治療法を開発するために時計の周りに働いています。, あなたはここで進行中の医薬品開発の簡単な要約を読むことができ、将来的に何を期待し、ロブHaselberg、ハンチントン病の家族と科学者による短いビデオプレゼンテーションを得ることができます。