Hvad er Huntingtons Sygdom?

Huntingtons Sygdom (HD) er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den kan overføres gennem familier.

Det gen, der forårsager HD er normalt ansvarlig for produktionen af et protein kaldet huntingtin. Dette findes i celler i hele den menneskelige krop, men især i hjernen og rygmarven., Det muterede, sygdomsfremkaldende gen får proteinet til at danne klumper i cellen, hvilket forstyrrer cellernes funktion.

denne skade forekommer hyppigst inden for det område af hjernen, der kaldes de basale ganglier. De basale ganglier styrer bevægelse, forståelse, problemløsning og følelser. Derfor inkluderer Huntingtons sygdomssymptomer ofte problemer med bevægelse, tænkning og følelser. Desuden har disse problemer en tendens til at ændre en persons adfærd.,

stadier

Huntingtons sygdom er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at tilstanden forværres eller forværres over tid. Baseret på fysiske symptomer kan det opdeles i 4 faser: præ manifest, tidligt stadium, midt Stadium og sent stadium. Total Functional Capacity Score (TFC) indikerer derfor grad af uafhængighed på hvert trin: jo flere fysiske symptomer, jo mere vil en person afhænge af hjælp. Jo højere TFC-score, jo mere uafhængig er personen.,

  1. Pre manifest: før sygdommens fysiske symptomer
  2. Tidligt tidspunkt: har fysiske symptomer med TFC score 11-13
  3. Mid fase: har fysiske symptomer og en TFC score 7-10 eller 3-6
  4. Sent: har fysiske symptomer og en TFC-score 1-2 eller 0 (2)

Symptomer

I 1872, George Huntington skrev et papir på sygdommen: “På Chorea”, hvilket er årsagen til den sygdom, der senere blev kendt som “Huntington’ s chorea’. Huntington på grund af lægens navn, chorea på grund af bevægelserne., Udtrykket er afledt af det græske ord ‘choreia’, som betyder”at danse”.

i dag kalder vi det ‘Huntingtons sygdom’, fordi Huntingtons sygdom giver forskellige symptomer (herunder kognitive ændringer). Vi har en tendens til at sige, at symptomer normalt forekommer mellem 35 og 40 år, men der er store individuelle forskelle.

tidligt i Huntingtons sygdom kan skaden resultere i milde problemer med bevægelse, tanker og adfærd. Du kan observere uønskede bevægelser af arme, ben eller ansigt., Dette kaldes chorea eller dystoni og kan resultere i vanskeligheder med at gå. Vanskeligheder med at koncentrere sig, planlægge og organisere opgaver eller tristhed, depression; eller irritabilitet er også almindelige.

senere ved Huntingtons sygdom har skaden en tendens til at resultere i forskellige problemer med bevægelse, tanker og adfærd. Du kan observere muskelstivhed (stivhed) og langsomhed i bevægelse (kaldet bradykinesi), balanceproblemer, der kan resultere i fald og problemer med tale (dysfagi)., Troede problemer omfatter langsommelighed med at tænke og evnen til at bearbejde information, mangel på selvbevidsthed især vedrørende effekter af de HD (dette kaldes mangel på indsigt) og svært ved at gøre to ting på én gang (dual tasking), for eksempel at gå og tale. Apati, depression, impulsivitet, udholdenhed, paranoia og anti-social adfærd er almindelige adfærdsproblemer.,

I Efteråret 2020, det Europæiske Huntington Association hostet flere webinarer om, hvordan det er at leve med huntingtons sygdom – både for dem af os, der har sygdommen, og dem af os der er tæt på dem. Du kan lære mere om symptomer og hvordan man håndterer dem her.

er der en kur?

der er stadig ingen kendt kur mod sygdommen, men strålende forskere arbejder døgnet rundt for at udvikle behandlinger., Du kan læse en kort oversigt over igangværende lægemiddeludvikling og hvad du kan forvente i fremtiden her og få en kort video præsentation af Rob Haselberg, Huntingtons sygdom familiemedlem og videnskabsmand, nedenfor: