Das Sandifer-Syndrom (SS) ist eine seltene pädiatrische Manifestation der gastroösophagealen Refluxkrankheit (GER), die durch abnormale und dystonische Bewegungen von Kopf, Hals, Augen und Rumpf gekennzeichnet ist. Obwohl Sandifer die Assoziation zunächst beobachtete, berichteten Kinsbourne und Oxon sie zuerst basierend auf den Beobachtungen von Sandifer. Das Syndrom ist mit Sicherheit untererkannt, und Verzögerungen bei der Diagnose sind auf atypische Präsentationen oder Fälle zurückzuführen, in denen die Diagnose nicht Teil des Differentials ist.,
9 Monate alter Junge wurde mit einer 2-monatigen Vorgeschichte von Erbrechen überwiesen. vor 15 Tagen, bevor er in unser Krankenhaus eingeliefert wurde, begann er bizarrre Kopf-und Nackenbewegungen zu machen, wie seine Eltern sagten. Die Eltern sorgten für eine sorgfältige Videoaufzeichnung dieser Bewegungen. Das auffälligste Merkmal ausgeprägte Hals Dystonie mit wiederholter Drehung des Halses und Neigung des Kopfes in Richtung der linken Schulter. Diese Bewegungen wurden während oder kurz nach der Fütterung beobachtet. Manchmal begleiteten Aufwärtsabweichungen der Augen und Kopfnicken diese Bewegungen. Alle diese Bewegungen hörten auf, als er schlief., Die Meilensteine der motorischen und geistigen Entwicklung waren normal. Seine körperlichen und neurologischen Untersuchungen waren normal.
Der Patient hatte sich einer umfassenden Bewertung unterzogen, einschließlich unterspezieller Konsultationen. Routinemäßige Labortests waren normal. Orthopädische, otorhinolaryngologische und ophtal-mologische Untersuchungen waren ebenfalls normal. Die kraniale und zervikale Magnetresonanztomographie war normal. Die Videoelektroenzephalogramme (EEG) der Patienten, die während der Routine eingenommen wurden, schlafloses und paroxysmales Verhalten waren normal. Kuhmilch spezifische IgE war negativ und haut prick test war normal., Er hatte eine makroskopisch negative obere Magen-Darm-Endoskopie; aber Ösophagus-Biopsie zeigte Reflux-Ösophagitis, ohne Hiatushernie. Ösophagus-pH-Überwachung für 24 Stunden bestätigt gastroösophagealen sauren Reflux.
Die Behandlung des Säuglings mit GER-Krankheit, einschließlich Domperidon, Natriumalginat und Lansoprasol, wurde begonnen. Die paroxysmalen dystonischen Verhaltensweisen wurden mit der Behandlung dramatisch verringert, verschwanden aber nicht. Kuhmilch wurde aus seiner Ernährung genommen und nach drei Tagen verschwanden alle Bewegungen., Fünfzehn Tage später wurde Kuhmilch in die Ernährung des Patienten eingeführt und die dystonischen Bewegungen begannen wieder. Kuhmilch wurde wieder aus seiner Ernährung genommen und Bewegungen verschwanden. So wurde SS aufgrund einer Kuhmilchproteinallergie diagnostiziert.
Die Literatur umfasst zwischen 40 und 65 Fälle von SS. Die genaue Pathophysiologie der Bewegungen bei SS ist nicht bekannt. Es wird angenommen, dass die Kopf-und Nackenhaltung und die dystonischen Bewegungen eine Reaktion auf die mit GER verbundenen Schmerzen sind. Warum einige Kinder mit GER-Krankheit mit abnormalen Bewegungen und andere nicht bleiben ungelöst., Die Forschung unterstützt die Theorie, dass die Bewegungen erlernte Verhaltensweisen sind, die von Kindern verwendet werden, um den Rückfluss zu reduzieren. Kinsbourne und Oxon schlugen vor, dass das „Kind, das diese Bewegung zufällig getroffen hat, möglicherweise festgestellt hat, dass es das Unbehagen vorübergehend lindert und daher die relevanten Bewegungen weiter ausübt“. Wir schlagen auch vor, dass dystonische Bewegungen gelernte Bewegungen sind. Kuhmilchproteinallergie ist eine reproduzierbare klinisch abnormale Reaktion auf Kuhmilchprotein (CMP). Die Verbesserung oder das Verschwinden der Symptome bei einer CMP-freien Diät fügt der Diagnose erhebliche Beweise hinzu., Wenn die Wiedereinführung von CMP zu einem Rückfall der Symptome führt, scheint die Diagnose gestellt zu sein, da ein Herausforderungstest als goldener Standarddiagnosetest angesehen wird. Bei unserem Patienten war der Test positiv, daher diagnostizierten wir bei unserem Patienten SS aufgrund einer Kuhmilchallergie. Corrado et al berichteten über ein Sandifer-Syndrom bei einem gestillten Säugling. Sie schlugen vor, dass eine Nahrungsmittelallergie gegen diätetische Proteine, die von einer stillenden Mutter aufgenommen werden, eine Rolle spielen könnte.
Die klinischen Manifestationen wecken fast immer den Verdacht auf neurologische Erkrankungen., Patienten mit SS, insbesondere Säuglinge, werden aufgrund ihres paroxysmalen Neurobehaviors häufig falsch diagnostiziert und erhalten unnötige Medikamente. Darüber hinaus werden diese Patienten hinsichtlich der GER-Krankheit nicht primär behandelt. Ein kritischer Punkt für die Diagnose ist, dass eine iktale EEG-Ikonographie eine normale EEG-Aktivität während des paroxysmalen Ereignisses zum Ausschluss epileptischer Störungen zeigt. Die Tatsache, dass die Patienten trotz all dieser Ergebnisse gut auf die Behandlung ansprechen, kann dazu führen, dass man denkt, dass die GER-Krankheit, sowie SS, ist eine gutartige Naturstörung., In Fällen, in denen die Diagnose zu spät erfolgt und begleitende anatomische Defekte vorliegen, können Reaktion und Prognose jedoch schlechter sein.