Sandifer Syndrom (SS) er en sjelden pediatric manifestasjon av gastro-esophageal reflux (GER) sykdom karakterisert ved unormal og dystonic bevegelser av hodet, hals, øyne og kropp. Selv om Sandifer først observert foreningen, Kinsbourne og Oxon første rapportert den, basert på observasjoner av Sandifer. Syndromet er absolutt underrecognized, og forsinkelser i diagnostikk er på grunn av atypisk presentasjoner eller tilfeller der diagnosen er ikke en del av differensial.,

9 måneder gammel gutt ble referert med en 2 måneder historie av oppkast. 15 dager siden før innrømme til vårt sykehus, begynte han å gjøre bizarrre hode og nakke bevegelser som fortalt av sine foreldre. Foreldrene ga forsiktig video-opptak av disse bevegelsene. Det mest slående trekk uttalt halsen dystonia med gjentatte rotasjon av nakken og vending av hodet mot venstre skulder. Disse bevegelsene ble observert under eller rett etter fôring. Noen ganger oppover avvik i øynene og hodet nikker ledsaget disse bevegelsene. Alle disse bevegelsene stoppet når han sov., Milepælene av motorisk og mental utvikling var normal. Hans fysisk og nevrologisk undersøkelse var normal.

pasienten hadde gjennomgått en omfattende evaluering, inkludert subspeciality konsultasjoner. Rutinemessige laboratorieprøver var normal. Ortopedisk, otorhinolaryngologic og ophtalmologic evalueringer var også normal. Cranial og livmorhalsen magnetisk resonans imaging var normal. Video electroencephalograms (EEG) av pasientene som ble tatt i løpet av rutine, søvnløse og paroksysmal atferd var normal. Kumelk spesifikke IgE var negative og hud stikk test var normal., Han hadde en macroscopically negative øvre gastrointestinal endoskopi, men esophageal biopsi avslørt reflux øsofagitt, med ingen hiatal brokk. Esophageal pH for 24 timers overvåking bekreftet av gastro-esophageal acid reflux.

behandling av spedbarn med GER sykdom, inkludert domperidon, sodium alginate og lansoprasole var i gang. Den paroksysmal dystonic atferd ble dramatisk redusert med behandling, men ikke forsvunnet. Kumelk ble fjernet fra kostholdet sitt, og etter tre dager, alle bevegelser forsvant., Femten dager senere, kumelk ble introdusert til diett av pasienten og den dystonic bevegelser i gang igjen. Kumelk ble fjernet igjen fra sin diett og bevegelser forsvant. Så, SS ble diagnostisert på grunn av kumelk protein allergi.

litteraturen består av mellom 40 og 65 tilfeller av SS. Den eksakte pathophysiology av bevegelser i SS er ikke kjent. Hode og nakke posering og dystonic bevegelser er tenkt å være en reaksjon på smerte forbundet med GER. Hvorfor noen barn med GER sykdom til stede med unormale bevegelser og andre ikke gjør det fortsatt er uløst., Forskning støtter teorien om at bevegelsene er lært atferd som brukes av barn til å redusere reflux. Kinsbourne og Oxon foreslått at «barn etter å ha truffet på denne bevegelsen ved en tilfeldighet kan ha funnet at det midlertidig lettet ubehag og derfor fortsatte å øve på den aktuelle bevegelser’. Vi foreslår også at dystonic bevegelser er lært bevegelser. Kumelk protein allergi er en reproduserbar klinisk unormal reaksjon på kumelk protein (CMP). Forbedring eller forsvinning av symptomer på en CMP-fri diett legger betydelig dokumentasjon på diagnose., Hvis gjeninnføring av CMP fører til tilbakefall av symptomer, diagnose synes etablert, fordi en utfordring test er ansett som den gylne standard diagnostiske tester. I vår pasient, utfordring test var positiv, så vi diagnostisert vår pasient som SS-på grunn av kumelk-allergi. Corrado et al rapporterte en Sandifer s syndrom i en bryst matet spedbarn. De foreslåtte mat allergi kosttilskudd proteiner inntatt av en ammende mor, kan også spille en rolle.

Den kliniske manifestasjoner nesten alltid vekke mistanke om nevrologisk sykdom., Pasienter med SS, spesielt spedbarn, er ofte feildiagnostisert på grunn av deres paroksysmal neurobehaviors, og de får unødvendige medisiner. Videre, disse pasientene ikke klarer å motta primær behandling når det gjelder GER sykdom. Et kritisk punkt for diagnosen er at en ictal EEG bilder som viser et normalt EEG-aktivitet i løpet av paroksysmal begivenhet for å ekskludere epileptiske forstyrrelser. Det faktum at pasienter responderer godt på behandling på tross av alle disse funnene kan få en til å tro at GER sykdom, samt SS, er en godartet godlynt lidelse., Imidlertid, i tilfeller der diagnosen er for sent, og som har tilhørende anatomiske defekter, respons og prognose kan være verre.