El síndrome de Sandifer (SS) es una manifestación pediátrica rara de la enfermedad por reflujo gastroesofágico (RGE) caracterizada por movimientos anormales y distónicos de la cabeza, el cuello, los ojos y el tronco. Aunque Sandifer observó inicialmente la Asociación, Kinsbourne y Oxon informaron por primera vez sobre la base de las observaciones de Sandifer. El síndrome es sin duda poco reconocido, y los retrasos en el diagnóstico se deben a presentaciones atípicas o casos en los que el diagnóstico no es parte del diferencial.,
niño de 9 meses fue referido con un antecedente de vómitos de 2 meses. Hace 15 días, antes de ingresar en nuestro hospital, comenzó a hacer movimientos bizarrre de cabeza y cuello, como le dijeron sus padres. Los padres proporcionaron una cuidadosa grabación en video de estos movimientos. La característica más llamativa es la distonía pronunciada del cuello con la rotación repetida del cuello y la inclinación de la cabeza hacia el hombro izquierdo. Estos movimientos se observaron durante o justo después de la alimentación. A veces, la desviación hacia arriba de los ojos y el cabeceo acompañaban estos movimientos. Todos estos movimientos se detuvieron cuando estaba dormido., Los hitos del desarrollo motor y mental fueron normales. Sus exámenes físicos y neurológicos fueron normales.
el paciente se sometió a una evaluación extensa, incluyendo consultas de subespecialidad. Las pruebas de laboratorio de rutina fueron normales. Las evaluaciones ortopédicas, otorrinolaringológicas y oftalmológicas también fueron normales. La resonancia magnética craneal y cervical fue normal. Los video electroencefalogramas (EEG) de los pacientes que fueron tomados durante la rutina, insomnio y comportamientos paroxísticos fueron normales. La IgE específica de la leche de vaca fue negativa y la prueba de pinchazo cutáneo fue normal., Tuvo endoscopia digestiva alta macroscópicamente negativa; pero la biopsia esofágica reveló esofagitis por reflujo, sin hernia hiatal. La monitorización del pH esofágico durante 24 horas confirmó el reflujo ácido gastroesofágico.
se inició el tratamiento del lactante con enfermedad del ERGE, incluyendo domperidon, alginato sódico y lansoprasol. Los comportamientos distónicos paroxísticos disminuyeron drásticamente con el tratamiento, pero no desaparecieron. La leche de vaca fue retirada de su dieta y después de tres días, todos los movimientos desaparecieron., Quince días después, la leche de vaca se introdujo en la dieta del paciente y los movimientos distónicos comenzaron de nuevo. La leche de vaca fue retirada una vez más de su dieta y los movimientos desaparecieron. Entonces, SS fue diagnosticado debido a alergia a la proteína de la leche de vaca.
la literatura incluye entre 40 y 65 casos de SS. Se desconoce la fisiopatología exacta de los movimientos en el SS. Se cree que la postura de la cabeza y el cuello y los movimientos distónicos son una respuesta al dolor asociado con la ERGE. Por qué algunos niños con enfermedad de GER presentan movimientos anormales y otros no siguen sin resolverse., La investigación apoya la teoría de que los movimientos son comportamientos aprendidos utilizados por los niños para reducir el reflujo. Kinsbourne y Oxon sugirieron que el ‘niño que había golpeado este movimiento por casualidad pudo haber encontrado que aliviaba temporalmente la incomodidad y, por lo tanto, continuó practicando los movimientos relevantes’. También sugerimos que los movimientos distónicos son movimientos aprendidos. La alergia a la proteína de la leche de vaca es una reacción clínicamente anormal reproducible a la proteína de la leche de vaca (CMP). La mejora o desaparición de los síntomas en una dieta libre de CMP agrega evidencia sustancial al diagnóstico., Si la reintroducción de la CMP causa recaída de los síntomas, el diagnóstico parece establecido, porque una prueba de desafío se considera como la prueba diagnóstica estándar de oro. En nuestro paciente, la prueba de desafío fue positiva, por lo que diagnosticamos a nuestro paciente como SS debido a alergia a la leche de vaca. Corrado et al relataron un síndrome de Sandifer en un lactante amamantado. Propusieron que la alergia alimentaria a las proteínas dietéticas ingeridas por una madre lactante puede desempeñar un papel.
Las manifestaciones clínicas, casi invariablemente, despiertan la sospecha de enfermedad neurológica., Los pacientes con SS, especialmente los bebés, a menudo son mal diagnosticados debido a su neurocomportamiento paroxístico, y reciben medicamentos innecesarios. Además, estos pacientes no reciben tratamiento primario con respecto a la enfermedad de la ERGE. Un punto crítico para el diagnóstico es que una iconografía EEG ictal que demuestra una actividad EEG normal durante el evento paroxístico para excluir trastornos epilépticos. El hecho de que los pacientes respondan bien al tratamiento a pesar de todos estos hallazgos puede hacer pensar que la enfermedad de GER, así como SS, es un trastorno de naturaleza benigna., Sin embargo, en los casos en que el diagnóstico es tardío y que tienen defectos anatómicos acompañantes, la respuesta y el pronóstico pueden ser peores.