sindromul Sandifer (SS) este o manifestare pediatrică rară a bolii de reflux gastro-esofagian (GER) caracterizată prin mișcări anormale și distonice ale capului, gâtului, ochilor și trunchiului. Deși Sandifer a observat inițial Asociația, Kinsbourne și Oxon au raportat-o pentru prima dată pe baza observațiilor lui Sandifer. Sindromul este cu siguranță subrecunoscut, iar întârzierile în diagnostic se datorează prezentărilor atipice sau cazurilor în care diagnosticul nu face parte din diferențial.,
băiatul în vârstă de 9 luni a fost menționat cu o istorie de vărsături de 2 luni. Cu 15 zile în urmă, înainte de a intra în spitalul nostru, a început să facă mișcări ciudate ale capului și gâtului, așa cum au spus părinții săi. Părinții au oferit o înregistrare video atentă a acestor mișcări. Caracteristica cea mai izbitoare pronunțat distonie gât cu rotație repetată a gâtului și înclinarea capului spre umărul stâng. Aceste mișcări au fost observate în timpul sau imediat după hrănire. Uneori, abaterea ascendentă a ochilor și a capului a însoțit aceste mișcări. Toate aceste mișcări s-au oprit când dormea., Etapele dezvoltării motorii și mentale au fost normale. Examinările sale fizice și neurologice au fost normale.
pacientul a fost supus unei evaluări extinse, inclusiv consultații de subspecialitate. Testele de laborator de rutină au fost normale. Evaluările ortopedice, otorinolaringologice și oftalmologice au fost, de asemenea, normale. Imagistica prin rezonanță magnetică craniană și cervicală a fost normală. Electroencefalogramele video (EEG) ale pacienților care au fost luate în timpul rutinei, comportamentelor nedormite și paroxistice au fost normale. IgE specific laptelui de vacă a fost negativ, iar testul de înțepătură a pielii a fost normal., El a avut o endoscopie gastro-intestinală superioară macroscopică negativă; dar biopsia esofagiană a evidențiat esofagită de reflux, fără hernie hiatală. Monitorizarea pH-ului esofagian timp de 24 de ore a confirmat refluxul acidului gastroesofagian.a fost inițiat Managementul sugarului cu boala GER, inclusiv domperidon, alginat de sodiu și lansoprasol. Comportamentele distonice paroxistice au fost diminuate dramatic odată cu tratamentul, dar nu au dispărut. Laptele de vacă a fost eliminat din dieta lui și după trei zile, toate mișcările au dispărut., Cincisprezece zile mai târziu, laptele de vacă a fost introdus în dieta pacientului și mișcările distonice au început din nou. Laptele de vacă a fost eliminat din nou din dieta sa și mișcările au dispărut. Deci, SS a fost diagnosticat din cauza alergiei la proteinele din lapte de vacă.literatura de specialitate include între 40 și 65 de cazuri de SS. Fiziopatologia exactă a mișcărilor în SS nu este cunoscută. Poziția capului și a gâtului și mișcările distonice sunt considerate a fi un răspuns la durerea asociată cu GER. De ce unii copii cu boala GER prezent cu mișcări anormale și altele nu rămâne nerezolvată., Cercetarea susține teoria că mișcările sunt comportamente învățate folosite de copii pentru a reduce refluxul. Kinsbourne și Oxon sugerat că copilul lovit la această mișcare din întâmplare am găsit că este eliberat temporar disconfortul și, prin urmare, a continuat să practice relevante mișcărilor. De asemenea, sugerăm că mișcările distonice sunt mișcări învățate. Alergia la proteinele din laptele de vacă este o reacție anormală clinic reproductibilă la proteina din laptele de vacă (CMP). Îmbunătățirea sau dispariția simptomelor pe o dietă fără CMP adaugă dovezi substanțiale diagnosticului., Dacă reintroducerea CMP provoacă recidiva simptomelor, diagnosticul pare stabilit, deoarece un test de provocare este considerat testul de diagnostic standard de aur. La pacientul nostru, testul de provocare a fost pozitiv, așa că am diagnosticat pacientul nostru ca SS din cauza alergiei la laptele de vacă. Corrado și colab. au raportat un sindrom Sandifer la un copil alăptat la sân. Ei au propus alergii alimentare la proteine dietetice ingerate de o mamă care alăptează poate juca un rol.manifestările clinice aproape invariabil trezesc suspiciunea unei boli neurologice., Pacienții cu SS, în special sugarii, sunt adesea diagnosticați greșit din cauza neurocomportamentelor paroxistice și primesc medicamente inutile. Mai mult, acești pacienți nu primesc tratament primar în ceea ce privește boala GER. Un punct critic pentru diagnostic este acela că o iconografie EEG ictală care demonstrează o activitate EEG normală în timpul evenimentului paroxistic pentru excluderea tulburărilor epileptice. Faptul că pacienții răspund bine la tratament, în ciuda tuturor acestor constatări, poate face să se creadă că boala GER,precum și SS, este o tulburare benignă., Cu toate acestea, în cazurile în care diagnosticul este tardiv și care prezintă defecte anatomice însoțitoare, răspunsul și prognosticul pot fi mai grave.