Sandifer’ s Syndrom (SS) er en sjælden pediatric manifestation af gastro-esophageal reflux (GER) sygdom, der er karakteriseret ved abnorm og dystonic bevægelser af hovedet, hals, øjne og krop. Selvom Sandifer oprindeligt observerede foreningen, Kinsbourne og O .on rapporterede først den baseret på observationer fra Sandifer. Syndromet genkendes helt sikkert, og forsinkelser i diagnosen skyldes atypiske præsentationer eller tilfælde, hvor diagnosen ikke er en del af forskellen.,
9 måneder gammel dreng blev henvist med en 2 måneders opkastning. For 15 dage siden, før han indrømmede vores hospital, begyndte han at lave bi .arrre hoved-og nakkebevægelser som fortalt af sine forældre. Forældrene leverede omhyggelig videooptagelse af disse bevægelser. Den mest slående træk udtalt hals dystoni med gentagen rotation af halsen og vippe af hovedet mod venstre skulder. Disse bevægelser blev observeret under eller lige efter fodringen. Nogle gange opadgående afvigelse af øjnene og hovedet nikker ledsaget disse bevægelser. Alle disse bevægelser stoppede, da han sov., Milepælene for motorisk og mental udvikling var normale. Hans fysiske og neurologiske undersøgelser var normale.
patienten havde gennemgået en omfattende evaluering, herunder konsultationer om subspecialitet. Rutinemæssige laboratorieundersøgelser var normale. Ortopædiske, otorhinolaryngologiske og oftalmologiske evalueringer var også normale. Kraniel og cervikal magnetisk resonansafbildning var normal. Videoelektroencefalogrammerne (EEG) hos de patienter, der blev taget under den rutinemæssige, søvnløse og Paro .ysmale opførsel, var normale. Komælk specifik IgE var negativ og hud prick test var normal., Han havde en makroskopisk negativ øvre gastrointestinal endoskopi; men esophageal biopsi afslørede reflu.esophagitis uden hiatal brok. Esophageal pH-overvågning i 24 timers bekræftet gastroøsofageal syre-tilbagesvaling.behandling af spædbarnet med GER-sygdom, herunder domperidon, natriumalginat og lansoprasol, blev påbegyndt. Den Paro .ysmale dystoniske adfærd blev dramatisk formindsket ved behandling, men forsvandt ikke. Kødmælk blev fjernet fra hans kost, og efter tre dage forsvandt alle bevægelserne., Femten dage senere blev kødmælk introduceret til patientens kost, og de dystoniske bevægelser startede igen. Kødmælk blev igen fjernet fra hans kost, og bevægelser forsvandt. Så blev SS diagnosticeret på grund af komælkproteinallergi.
litteraturen omfatter mellem 40 og 65 tilfælde af SS. Den nøjagtige patofysiologi af bevægelserne i SS er ikke kendt. Hoved-og halsstillinger og dystoniske bevægelser menes at være et svar på den smerte, der er forbundet med GER. Hvorfor nogle børn med GER sygdom til stede med unormale bevægelser og andre ikke forbliver uløst., Forskning understøtter teorien om, at bevægelserne læres adfærd, der bruges af børn til at reducere tilbagesvaling. Kinsbourne og Oxon foreslog, at ‘barnet har ramt ved denne bevægelse ved en tilfældighed måske har fundet, at det midlertidigt lettet ubehag, og derfor fortsatte med at praktisere den relevante bevægelser’. Vi foreslår også, at dystoniske bevægelser er lærte bevægelser. Komælksproteinallergi er en reproducerbar klinisk unormal reaktion på komælkprotein (CMP). Forbedring eller forsvinden af symptomer på en CMP-fri diæt tilføjer væsentlig bevis for diagnosen., Hvis genindførelsen af CMP forårsager tilbagefald af symptomer, synes diagnosen etableret, fordi en udfordringstest betragtes som den gyldne standard diagnostiske test. I vores patient var udfordringstesten positiv, så vi diagnosticerede vores patient som SS på grund af komælkeallergi. Corrado et al rapporterede om et Sandifer syndrom hos et ammende spædbarn. De foreslog fødevareallergi over for diætproteiner, der indtages af en ammende mor, kan spille en rolle.
de kliniske manifestationer vækker næsten altid mistanken om neurologisk sygdom., Patienter med SS, især spædbørn, er ofte fejldiagnosticeret på grund af deres paroxysmal neurobehaviors, og de får unødvendig medicin. Desuden modtager disse patienter ikke primær behandling med hensyn til GER-sygdom. Et kritisk punkt for diagnose er, at en ictal EEG-ikonografi, der demonstrerer en normal EEG-aktivitet under den paro .ysmale begivenhed til udelukkelse af epileptiske lidelser. Det faktum, at patienterne reagerer godt på behandling på trods af alle disse fund, kan få en til at tro, at GER-sygdom, såvel som SS, er en godartet naturforstyrrelse., I tilfælde, hvor diagnosen er forsinket, og som har ledsagende anatomiske defekter, kan respons og prognose imidlertid være værre.