¿qué es la enfermedad de Huntington?
la enfermedad de Huntington (eh) es una enfermedad genética, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos.
el gen que causa La HD es normalmente responsable de la producción de una proteína llamada huntingtina. Esto se encuentra en las células de todo el cuerpo humano, pero particularmente en el cerebro y la médula espinal., El gen mutado que causa la enfermedad hace que la proteína forme grumos dentro de la célula, lo que altera la función de las células.
este daño ocurre con mayor frecuencia dentro del área del cerebro llamada ganglios basales. Los ganglios basales controlan el movimiento, la comprensión, la resolución de problemas y las emociones. Es por eso que los síntomas de la enfermedad de Huntington a menudo incluyen problemas con el movimiento, el pensamiento y las emociones. Además, estos problemas tienden a cambiar el comportamiento de una persona.,
estadios
la enfermedad de Huntington es una enfermedad progresiva que significa que la condición se deteriora, o empeora, con el tiempo. Basado en síntomas físicos, se puede dividir en 4 etapas: pre manifiesto, etapa temprana, etapa media y etapa tardía. Por lo tanto, la puntuación de capacidad funcional Total (TFC) indica el grado de independencia en cada etapa: cuantos más síntomas físicos, más dependerá una persona de la ayuda. Cuanto mayor sea la puntuación TFC, más independiente es la persona.,
- pre manifiesto: antes del inicio de los síntomas físicos
- etapa temprana: tiene síntomas físicos con puntuación TFC 11-13
- Etapa Media: tiene síntomas físicos y una puntuación TFC 7-10 o 3-6
- etapa tardía: tiene síntomas físicos y una puntuación TFC 1-2 o 0 (2)
síntomas
en 1872, George Huntington escribió un artículo sobre la enfermedad: «on Corea», por lo que la enfermedad más tarde se conoció como «corea de Huntington». Huntington por el nombre del médico, Corea por los movimientos., El término se deriva de la palabra griega ‘Coreia’ que significa «bailar».
hoy en día, lo llamamos ‘enfermedad de Huntington’, porque la enfermedad de Huntington se presenta con varios síntomas (incluidos cambios cognitivos). Tendemos a decir que los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 a 40 años, pero hay grandes diferencias individuales.
al comienzo de la enfermedad de Huntington, el daño puede resultar en problemas leves con el movimiento, los pensamientos y el comportamiento. Puede observar movimientos no deseados de los brazos, las piernas o la cara., Esto se denomina Corea o distonía y puede resultar en dificultades para caminar. También son comunes las dificultades para concentrarse, planificar y organizar las tareas o la tristeza, la depresión o la irritabilidad.
más tarde, en la enfermedad de Huntington, el daño tiende a resultar en diferentes problemas relacionados con el movimiento, los pensamientos y el comportamiento. Puede observar rigidez muscular (rigidez) y lentitud de movimientos (llamada bradicinesia), problemas de equilibrio que pueden provocar caídas y problemas con el habla (disfagia)., Los problemas de pensamiento incluyen lentitud con el pensamiento y la capacidad de procesar información, falta de autoconciencia, particularmente con respecto a los efectos de la EH (esto se denomina falta de percepción) y dificultad para hacer dos cosas a la vez (doble tarea), por ejemplo, caminar y hablar. La apatía, la depresión, la impulsividad, la perseverancia, la paranoia y los comportamientos antisociales son problemas de comportamiento comunes.,
en el otoño de 2020, La Asociación Europea de Huntington organizó varios seminarios web sobre cómo es vivir con la enfermedad de Huntington, tanto para quienes la padecemos como para quienes estamos cerca de ellos. Puede obtener más información sobre los síntomas y cómo afrontarlos aquí.
¿hay una cura?
todavía no se conoce una cura para la enfermedad, pero científicos brillantes trabajan todo el día para desarrollar tratamientos., Puede leer un breve resumen del desarrollo de medicamentos en curso y qué esperar en el futuro aquí y obtener una breve presentación en video de Rob Haselberg, miembro de la familia y científico de la enfermedad de Huntington, a continuación: