Wat is de ziekte van Huntington?
de ziekte van Huntington (HD) is een genetische ziekte, wat betekent dat de ziekte via families kan worden doorgegeven.
het gen dat HD veroorzaakt, is normaal gesproken verantwoordelijk voor de productie van het eiwit huntingtin. Dit wordt gevonden in cellen door het hele menselijk lichaam, maar vooral in de hersenen en het ruggenmerg., Het gemuteerde, ziekte-veroorzakende gen maakt de proteã ne om klontjes binnen de cel te vormen, die de functie van de cellen verstoort.
deze schade komt het vaakst voor in het gebied van de hersenen dat de basale ganglia wordt genoemd. De basale ganglia controleren beweging, begrip, probleemoplossing en emoties. Dat is de reden waarom de symptomen van de ziekte van Huntington vaak problemen met beweging, denken en emoties omvatten. Bovendien hebben deze problemen de neiging om het gedrag van een persoon te veranderen.,
stadia
de ziekte van Huntington is een progressieve ziekte die betekent dat de aandoening na verloop van tijd verslechtert of verergert. Op basis van fysieke symptomen kan het worden onderverdeeld in 4 stadia: pre-manifest, vroeg stadium, middenstadium en laat stadium. De Total Functional Capacity Score (TFC) wijst daarom op de mate van onafhankelijkheid in elke fase: hoe meer fysieke symptomen, hoe meer een persoon afhankelijk zal zijn van hulp. Hoe hoger de TFC score, hoe onafhankelijker de persoon is.,
- Pre manifest: before begin of physical symptoms
- Early stage: has physical symptoms with TFC score 11-13
- Mid stage: has physical symptoms and a TFC score 7-10 or 3-6
- Late stage: has physical symptoms and a TFC score 1-2 or 0 (2)
symptomen
in 1872 schreef George Huntington een artikel over de ziekte: “on chorea”, waardoor de ziekte later bekend werd als ‘Huntington’s chorea’. Huntington vanwege de naam van de dokter, chorea vanwege de bewegingen., De term is afgeleid van het Griekse woord ‘choreia’ dat ‘dansen’ betekent.tegenwoordig noemen we het’ de ziekte van Huntington’, omdat de ziekte van Huntington verschillende symptomen vertoont (waaronder cognitieve veranderingen). We hebben de neiging om te zeggen dat symptomen meestal verschijnen tussen de leeftijd van 35 tot 40 jaar, maar er zijn grote individuele verschillen.
In een vroeg stadium van de ziekte van Huntington kan de schade leiden tot lichte problemen met beweging, gedachten en gedrag. U kunt ongewenste bewegingen van de armen, benen of gezicht waarnemen., Dit wordt chorea of dystonie genoemd en kan leiden tot problemen met lopen. Moeilijkheden met het concentreren, plannen en organiseren van taken of verdriet, depressie; of prikkelbaarheid komen ook vaak voor.
Later bij de ziekte van Huntington leidt de schade tot verschillende problemen met betrekking tot beweging, gedachten en gedrag. U kunt spierstijfheid (stijfheid) en traagheid van de beweging (zogenaamde bradykinesie) waarnemen, evenwichtsproblemen die kunnen leiden tot vallen en problemen met spraak (dysfagie)., Denkproblemen omvatten traagheid met denken en het vermogen om informatie te verwerken, gebrek aan zelfbewustzijn in het bijzonder met betrekking tot de effecten van de HD (Dit wordt genoemd gebrek aan inzicht) en moeite om twee dingen tegelijk te doen (dual tasking), bijvoorbeeld lopen en praten. Apathie, depressie, impulsiviteit, doorzettingsvermogen, paranoia en antisociaal gedrag zijn veel voorkomende gedragsproblemen.,in het najaar van 2020 organiseerde de European Huntington Association meerdere webinars over hoe het is om met de ziekte van Huntington te leven – zowel voor degenen onder ons die de ziekte hebben als voor degenen die er dichtbij staan. U kunt hier meer leren over symptomen en hoe hiermee om te gaan.
is er een remedie?
er is nog steeds geen genezing voor de ziekte bekend, maar briljante wetenschappers werken de klok rond aan de ontwikkeling van behandelingen., U kunt hier een korte samenvatting lezen van de lopende ontwikkeling van geneesmiddelen en wat u in de toekomst kunt verwachten en hieronder een korte videopresentatie krijgen van Rob Haselberg, lid van de Huntington ‘ s disease family en wetenschapper: