Het syndroom van Sandifer (SS) is een zeldzame manifestatie bij kinderen van gastro-oesofageale reflux (GER) die wordt gekarakteriseerd door abnormale en dystonische bewegingen van het hoofd, de nek, de ogen en de romp. Hoewel Sandifer de vereniging aanvankelijk observeerde, rapporteerden Kinsbourne en Oxon het eerst op basis van de waarnemingen van Sandifer. Het syndroom is zeer zeker ondergekend, en vertragingen in de diagnose zijn te wijten aan atypische presentaties of gevallen waarin de diagnose geen deel uitmaakt van het verschil.,
9 maanden oude jongen werd verwezen met een voorgeschiedenis van 2 maanden braken. 15 dagen geleden voordat hij naar ons ziekenhuis ging, begon hij Bizarre hoofd-en nek bewegingen te maken zoals zijn ouders zeiden. De ouders zorgden voor een zorgvuldige video-opname van deze bewegingen. De meest opvallende eigenschap uitgesproken nek dystonie met herhaalde rotatie van de nek en kantelen van het hoofd naar de linkerschouder. Deze bewegingen werden tijdens of vlak na de voeding waargenomen. Soms opwaartse afwijking van de ogen en het hoofd knikken begeleidde deze bewegingen. Al deze bewegingen stopten toen hij sliep., De mijlpalen van de motorische en mentale ontwikkeling waren normaal. Zijn lichamelijke en neurologische onderzoeken waren normaal.
de patiënt had een uitgebreide evaluatie ondergaan, inclusief onderspecialiteitsconsultaties. Routine laboratoriumtesten waren normaal. Orthopedische, otorinolaryngologische en oog-mologische evaluaties waren ook normaal. Craniale en cervicale magnetische resonantie beeldvorming was normaal. De video elektro-encefalogrammen (EEG) van de patiënten die werden genomen tijdens de routine, slapeloos en paroxysmaal gedrag waren normaal. Koemelk specifieke IgE was negatief en huidprik test was normaal., Hij had een macroscopisch negatieve bovenste gastro-intestinale endoscopie; maar slokdarmbiopsie onthulde reflux slokdarmontsteking, zonder hiatale hernia. Oesofageale pH-monitoring gedurende 24 uur bevestigde gastro-oesofageale zure reflux.
behandeling van het kind met de ziekte van GER, waaronder domperidon, natriumalginaat en lansoprasole werd gestart. Het paroxysmale dystonische gedrag was dramatisch verminderd met de behandeling, maar niet verdwenen. Koemelk werd uit zijn dieet gehaald en na drie dagen verdwenen alle bewegingen., Vijftien dagen later werd koemelk geïntroduceerd in het dieet van de patiënt en begonnen de dystonische bewegingen opnieuw. Koemelk werd weer uit zijn dieet gehaald en bewegingen verdwenen. SS werd gediagnosticeerd door koemelkeiwitallergie.
de literatuur bevat 40 tot 65 gevallen van SS. De exacte pathofysiologie van de bewegingen in SS is niet bekend. De hoofd-en halshouding en de dystonische bewegingen worden verondersteld om een reactie te zijn op de pijn geassocieerd met GER. Waarom sommige kinderen met de ziekte van GER aanwezig zijn met abnormale bewegingen en anderen niet onopgelost blijft., Het onderzoek steunt de theorie dat de bewegingen geleerd gedrag door kinderen worden gebruikt om terugvloeiing te verminderen. Kinsbourne en Oxon suggereerden dat het’kind dat deze beweging toevallig heeft geraakt, kan hebben gevonden dat het tijdelijk het ongemak verlichtte en daarom de relevante bewegingen bleef beoefenen’. We stellen ook voor dat dystonische bewegingen geleerde bewegingen zijn. Koemelkeiwitallergie is een reproduceerbare klinisch abnormale reactie op koemelkeiwit (CMP). Verbetering of verdwijning van symptomen op een CMP – vrij dieet voegt substantieel bewijs aan de diagnose., Als de herintroductie van CMP terugval van symptomen veroorzaakt, lijkt de diagnose gevestigd, omdat een uitdagingstest wordt beschouwd als de gouden standaard diagnostische test. Bij onze patiënt was de test positief, dus we diagnosticeerden onze patiënt als SS vanwege koemelkallergie. Corrado et al meldden een syndroom van Sandifer bij een zuigeling die borstvoeding kreeg. Zij stelden voedselallergie voor dieeteiwitten die door een zogende moeder worden ingenomen kan een rol spelen.
de klinische manifestaties wekken bijna altijd het vermoeden van neurologische ziekte., Patiënten met SS, vooral zuigelingen, krijgen vaak een verkeerde diagnose vanwege hun paroxysmale neurogedrag en krijgen onnodige medicatie. Bovendien krijgen deze patiënten geen primaire behandeling met betrekking tot de ziekte van GER. Een kritiek punt voor de diagnose is dat een ICTAL EEG iconografie die een normale EEG activiteit tijdens de paroxysmale gebeurtenis voor het uitsluiten van epileptische aandoeningen aantoont. Het feit dat de patiënten goed reageren op de behandeling ondanks al deze bevindingen kan iemand denken dat de ziekte van GER, evenals SS, is een goedaardige aandoening., Echter, in gevallen waar de diagnose laat is en die gepaard gaan met anatomische defecten, kunnen de respons en prognose slechter zijn.