헌팅턴병이란?
Huntington’S Disease(HD)는 유전 질환으로 가족을 통해 전달 될 수 있음을 의미합니다.
HD 를 유발하는 유전자는 일반적으로 헌팅 틴(huntingtin)이라는 단백질 생산을 담당합니다. 이것은 인체 전체의 세포에서 발견되지만 특히 뇌와 척수에서 발견됩니다., 돌연변이 된 질병을 일으키는 유전자는 단백질이 세포 내에서 덩어리를 형성하게하여 세포의 기능을 방해합니다.
이 손상은 기저핵이라고 불리는 뇌 영역 내에서 가장 빈번하게 발생합니다. 기초 신경절은 운동,이해,문제 해결 및 감정을 제어합니다. 그렇기 때문에 헌팅턴병 증상은 종종 운동,사고 및 감정의 문제를 포함합니다. 또한 이러한 문제는 사람의 행동을 변화시키는 경향이 있습니다.,
단계
헌팅턴의 질병은 진보적인 질병을 의미하는 조건을 악화,또는 악화,니다. 신체적 증상을 바탕으로 4 단계로 나눌 수 있습니다:사전 발현,초기 단계,중간 단계 및 후기 단계. 따라서 총 기능 용량 점수(TFC)는 각 단계에서 독립 정도를 나타냅니다:신체적 증상이 많을수록 사람이 도움에 의존하게됩니다. TFC 점수가 높을수록 사람이 더 독립적입니다.,
- 미리 명시기 전에 발병의 물리적 현상
- 초기 단계:는 물리적 현상으로 TFC 점수 11-13
- 중간 단계:는 물리적 현상 및 TFC 점수 7-10 또는 3-6
- 늦게 단계:는 물리적 현상 및 TFC1-2 점수 또는 0(2)
증상
1872 년에 조지,헌팅턴에 종이를 쓴 질환:”에 무도병”이유는 질병 나중에 알려지게되었으로’헌팅턴의 무도병’. 의사의 이름 때문에 헌팅턴,운동 때문에 무도병., 이 용어는”춤”을 의미하는 그리스 단어’choreia’에서 파생됩니다.헌팅턴은 다양한 증상(인지 변화 포함)을 나타 내기 때문에 오늘날 우리는’헌팅턴병’이라고 부릅니다. 우리는 증상이 보통 35 세에서 40 세 사이에 나타나지만 큰 개인차가 있다고 말하는 경향이 있습니다.
헌팅턴병 초기에 손상되면 운동,생각 및 행동에 가벼운 문제가 발생할 수 있습니다. 팔,다리 또는 얼굴의 원치 않는 움직임을 관찰 할 수 있습니다., 이것은 무도병 또는 근긴장 이상증이라고하며 걷기에 어려움을 초래할 수 있습니다. 집중,계획 및 작업 또는 슬픔,우울증을 구성하는 어려움;또는 과민 반응도 흔합니다.
나중에 헌팅턴의 질환 손상하는 경향이있는 결과에서 다른 문제를 포함하는 운동,생각과 행동을 했다. 관찰할 수 있습 근육 강성(강)과 느림의 운동(이라는 운동 완서),균형 문제가 발생할 수 있습니다 폭포 및 문제는 음성(dysphagia)., 생각한 문제를 포함한 속도 저와 생각과 능력은 프로세스,정보의 부족이 자기-인식 특히 미치는 영향에 관한의 HD(이라고 불리 통찰력의 부족)에 어려움을 두 가지 일을 한 번에(이중 테스킹)예를 들어,도보고 얘기합니다. 무관심,우울증,충동,인내심,편집증 및 반 사회적 행동은 일반적인 행동 문제입니다.,
에서 가을과 2020 년,유럽 헌팅턴 협회를 호스팅하는 여러 웹 세미나에는 것입니다 방법으로 헌팅턴의 질병 모두에 대한 우리의 사람들을 가지는 질병과 그의 우리에게 가깝습니다. 증상에 대해 자세히 알아보고 여기에 어떻게 대처할 수 있는지 알아보십시오.
치료법이 있습니까?
아직도 알려진 질병에 대한 치료,하지만 화려한 과학자들은 작업을 개발하는 치료법., 을 읽을 수 있는 간단한 요약의 지속적인 약품 개발 및 무엇을 기대하는 미래에 여기를 얻고 짧은 비디오 프레젠테이션에 의해 약탈 Haselberg,헌팅턴의 질병을 가족 구성원과 과학자,아래