La sindrome di Sandifer (SS) è una rara manifestazione pediatrica di malattia da reflusso gastro-esofageo (GER) caratterizzata da movimenti anormali e distonici della testa, del collo, degli occhi e del tronco. Sebbene Sandifer inizialmente osservasse l’associazione, Kinsbourne e Oxon la riportarono per la prima volta sulla base delle osservazioni di Sandifer. La sindrome è certamente sottoriconosciuta e i ritardi nella diagnosi sono dovuti a presentazioni atipiche o casi in cui la diagnosi non fa parte del differenziale.,
Il bambino di 9 mesi è stato indirizzato con una storia di vomito di 2 mesi. 15 giorni fa, prima di entrare nel nostro ospedale, ha iniziato a fare bizzarrre movimenti della testa e del collo come raccontato dai suoi genitori. I genitori hanno fornito un’attenta registrazione video di questi movimenti. La caratteristica più sorprendente distonia del collo pronunciata con rotazione ripetuta del collo e inclinazione della testa verso la spalla sinistra. Questi movimenti sono stati osservati durante o subito dopo l’alimentazione. A volte la deviazione verso l’alto degli occhi e la testa annuendo accompagnavano questi movimenti. Tutti questi movimenti si fermarono quando dormiva., Le pietre miliari dello sviluppo motorio e mentale erano normali. I suoi esami fisici e neurologici erano normali.
Il paziente era stato sottoposto a una valutazione approfondita, comprese consultazioni di subspecialità. I test di laboratorio di routine erano normali. Anche le valutazioni ortopediche, otorinolaringoiatriche e oftalmologiche erano normali. La risonanza magnetica cranica e cervicale era normale. I video elettroencefalogrammi (EEG) dei pazienti che sono stati presi durante la routine, i comportamenti insonni e parossistici erano normali. Le IgE specifiche del latte vaccino erano negative e il test della puntura cutanea era normale., Aveva un’endoscopia gastro-intestinale superiore macroscopicamente negativa; ma la biopsia esofagea ha rivelato esofagite da reflusso, senza ernia iatale. Il monitoraggio del pH esofageo per 24 ore ha confermato il reflusso acido gastroesofageo.
È stato iniziato il trattamento del neonato con malattia di GER, inclusi domperidon, alginato di sodio e lansoprasole. I comportamenti distonici parossistici sono stati drasticamente diminuiti con il trattamento, ma non sono scomparsi. Il latte vaccino è stato rimosso dalla sua dieta e dopo tre giorni, tutti i movimenti sono scomparsi., Quindici giorni dopo, il latte vaccino è stato introdotto nella dieta del paziente e i movimenti distonici sono ricominciati. Il latte vaccino è stato rimosso ancora una volta dalla sua dieta e i movimenti sono scomparsi. Quindi, la SS è stata diagnosticata a causa dell’allergia alle proteine del latte vaccino.
La letteratura comprende tra 40 e 65 casi di SS. L’esatta fisiopatologia dei movimenti in SS non è nota. Si pensa che la postura della testa e del collo e i movimenti distonici siano una risposta al dolore associato a GER. Perché alcuni bambini con malattia GER presenti con movimenti anormali e altri non rimane irrisolto., La ricerca supporta la teoria che i movimenti sono comportamenti appresi utilizzati dai bambini per ridurre il reflusso. Kinsbourne e Oxon hanno suggerito che “il bambino che ha colpito questo movimento per caso potrebbe aver scoperto che ha temporaneamente alleviato il disagio e quindi ha continuato a praticare i movimenti pertinenti”. Suggeriamo anche che i movimenti distonici sono movimenti appresi. L’allergia alle proteine del latte vaccino è una reazione clinicamente anomala riproducibile alle proteine del latte vaccino (CMP). Il miglioramento o la scomparsa dei sintomi su una dieta priva di CMP aggiunge prove sostanziali alla diagnosi., Se la reintroduzione della CMP causa la ricaduta dei sintomi, la diagnosi sembra stabilita, perché un test di sfida è considerato il test diagnostico golden standard. Nel nostro paziente, il test challenge era positivo, quindi abbiamo diagnosticato il nostro paziente come SS a causa dell’allergia al latte vaccino. Corrado et al hanno riportato una sindrome di Sandifer in un bambino allattato al seno. Hanno proposto allergia alimentare alle proteine alimentari ingerite da una madre che allatta può svolgere un ruolo.
Le manifestazioni cliniche suscitano quasi invariabilmente il sospetto di malattia neurologica., I pazienti con SS, in particolare i bambini, sono spesso mal diagnosticati a causa dei loro neurocomportatori parossistici e ricevono farmaci non necessari. Inoltre, questi pazienti non ricevono il trattamento primario per quanto riguarda la malattia di GER. Un punto critico per la diagnosi è che un’iconografia ictal EEG che dimostra una normale attività EEG durante l’evento parossistico per escludere i disturbi epilettici. Il fatto che i pazienti rispondano bene al trattamento nonostante tutti questi risultati può far pensare che la malattia di GER, così come la SS, sia un disturbo benigno., Tuttavia, nei casi in cui la diagnosi è tardiva e che hanno difetti anatomici di accompagnamento, la risposta e la prognosi possono essere peggiori.