Che cos’è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica, il che significa che può essere trasmessa attraverso le famiglie.
Il gene che causa la MH è normalmente responsabile della produzione di una proteina chiamata huntingtina. Questo si trova nelle cellule di tutto il corpo umano, ma in particolare nel cervello e nel midollo spinale., Il gene mutato che causa la malattia fa sì che la proteina formi grumi all’interno della cellula, il che interrompe la funzione delle cellule.
Questo danno si verifica più frequentemente all’interno dell’area del cervello chiamata gangli della base. I gangli della base controllano il movimento, la comprensione, la risoluzione dei problemi e le emozioni. Ecco perché i sintomi della malattia di Huntington spesso includono problemi con il movimento, il pensiero e le emozioni. Inoltre, questi problemi tendono a cambiare il comportamento di una persona.,
Stadi
La malattia di Huntington è una malattia progressiva che significa che la condizione si deteriora, o peggiora, nel tempo. Sulla base dei sintomi fisici, può essere suddiviso in 4 fasi: pre manifesto, stadio iniziale, stadio intermedio e stadio tardivo. Il Total Functional Capacity Score (TFC) indica quindi il grado di indipendenza in ogni fase: più sintomi fisici, più una persona dipenderà dall’aiuto. Più alto è il punteggio TFC, più indipendente è la persona.,
- Pre manifesto: prima della comparsa di sintomi fisici
- fase Precoce: ha sintomi fisici con TFC punteggio di 11-13
- intermedia: ha sintomi fisici e un TFC punteggio di 7-10 o 3-6
- in fase avanzata: ha sintomi fisici e un TFC punteggio di 1-2 o 0 (2)
Sintomi
Nel 1872, George Huntington scritto un articolo sulla malattia: “In Corea”, che è il motivo per cui la malattia più tardi divenne noto come” corea di Huntington’. Huntington a causa del nome del dottore, corea a causa dei movimenti., Il termine deriva dalla parola greca ‘choreia’ che significa “ballare”.
Oggi, la chiamiamo ‘malattia di Huntington’, perché Huntington presenta vari sintomi (compresi i cambiamenti cognitivi). Tendiamo a dire che i sintomi di solito compaiono tra i 35 ei 40 anni, ma ci sono grandi differenze individuali.
All’inizio della malattia di Huntington, il danno può causare lievi problemi di movimento, pensieri e comportamento. È possibile osservare movimenti indesiderati delle braccia, delle gambe o del viso., Questo è chiamato corea o distonia e può causare difficoltà a camminare. Difficoltà di concentrazione, pianificazione e organizzazione di compiti o tristezza, depressione o irritabilità sono anche comuni.
Più tardi nella malattia di Huntington il danno tende a causare diversi problemi che coinvolgono movimento, pensieri e comportamenti. Può osservare rigidità muscolare (rigidità) e lentezza del movimento (chiamata bradicinesia), problemi di equilibrio che possono causare cadute e problemi di linguaggio (disfagia)., I problemi di pensiero includono la lentezza con il pensiero e la capacità di elaborare le informazioni, la mancanza di consapevolezza di sé in particolare per quanto riguarda gli effetti della MH (questo è chiamato mancanza di comprensione) e la difficoltà a fare due cose contemporaneamente (dual tasking), ad esempio camminare e parlare. Apatia, depressione, impulsività, perseveranza, paranoia e comportamenti antisociali sono problemi comportamentali comuni.,
Nell’autunno del 2020, l’Associazione europea di Huntington ha ospitato diversi webinar su come convivere con la malattia di Huntington – sia per quelli di noi che hanno la malattia che per quelli di noi vicini. Puoi saperne di più sui sintomi e su come affrontarli qui.
Esiste una cura?
Non esiste ancora una cura nota per la malattia, ma brillanti scienziati lavorano tutto il giorno per sviluppare trattamenti., Puoi leggere un breve riassunto dello sviluppo di farmaci in corso e cosa aspettarti in futuro qui e ottenere un breve video di presentazione di Rob Haselberg, membro e scienziato della famiglia della malattia di Huntington, qui sotto: