Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den kan överföras genom familjer.

den gen som orsakar HD är normalt ansvarig för produktionen av ett protein som kallas huntingtin. Detta finns i celler i hela människokroppen, men särskilt i hjärnan och ryggmärgen., Den muterade, sjukdomsframkallande genen gör att proteinet bildar klumpar i cellen, vilket stör cellernas funktion.

denna skada uppstår oftast inom hjärnans område som kallas de basala ganglierna. Den basala ganglierna styr rörelse, förståelse, problemlösning och känslor. Det är därför som Huntingtons sjukdomssymptom ofta innehåller problem med rörelse, tänkande och känslor. Dessutom tenderar dessa problem att förändra en persons beteende.,

stadier

Huntingtons sjukdom är en progressiv sjukdom som innebär att tillståndet försämras eller förvärras över tiden. Baserat på fysiska symptom kan den delas in i 4 steg: Pre-manifest, tidigt stadium, mitten av scenen och sen stadium. Den totala Funktionskapacitetspoängen (TFC) indikerar därför graden av självständighet i varje steg: ju mer fysiska symptom desto mer kommer en person att bero på hjälp. Ju högre TFC-poäng desto mer oberoende är personen.,

  1. Pre manifest: före uppkomsten av fysiska symptom
  2. tidigt stadium: har fysiska symptom med TFC poäng 11-13
  3. mitt skede: har fysiska symptom och en TFC poäng 7-10 eller 3-6
  4. sent skede: har fysiska symptom och en TFC poäng 1-2 eller 0 (2)

symptom

år 1872 skrev George Huntington ett papper om sjukdomen: ”på chorea”, varför sjukdomen senare blev känd som ”Huntingtons chorea”. Huntington på grund av läkarens namn, chorea på grund av rörelserna., Termen härstammar från det grekiska ordet ” Koreia ”som betyder”att dansa”.

idag kallar vi det ”Huntingtons sjukdom” , eftersom Huntingtons presenter med olika symtom (inklusive kognitiva förändringar). Vi brukar säga att symtom vanligtvis uppträder mellan 35 och 40 år, men det finns stora individuella skillnader.

tidigt i Huntingtons sjukdom kan skadan leda till lindriga problem med rörelse, tankar och beteende. Du kan observera oönskade rörelser i armar, ben eller ansikte., Detta kallas Korea eller dystoni och kan leda till svårigheter att gå. Svårigheter med att koncentrera, planera och organisera uppgifter eller sorg, depression; eller irritabilitet är också vanliga.

senare i Huntingtons sjukdom tenderar skadan att leda till olika problem som rör rörelse, tankar och beteende. Du kan observera muskelstelhet (styvhet) och långsamma rörelser (kallas bradykinesi), balans problem som kan leda till fall och problem med tal (dysfagi)., Tankeproblem inkluderar långsamhet med tänkande och förmågan att bearbeta information, brist på självmedvetenhet, särskilt när det gäller effekterna av HD (detta kallas brist på insikt) och svårigheter att göra två saker på en gång (dual tasking), till exempel att gå och prata. Apati, depression, impulsivitet, uthållighet, paranoia och antisociala beteenden är vanliga beteendeproblem.,

hösten 2020 var European Huntington Association värd för flera webinars om hur det är att leva med Huntingtons sjukdom-både för dem av oss som har sjukdomen och de av oss nära dem. Du kan lära dig mer om symtom och hur du klarar av dem här.

finns det ett botemedel?

det finns fortfarande ingen känd botemedel mot sjukdomen, men briljanta forskare arbetar dygnet runt för att utveckla behandlingar., Du kan läsa en kort sammanfattning av pågående drogutveckling och vad du kan förvänta dig i framtiden här och få en kort videopresentation av Rob Haselberg, Huntingtons sjukdomsfamiljmedlem och forskare, nedan: