Sandifers syndrom (SS) är en sällsynt pediatrisk manifestation av gastroesofageal reflux (GER) sjukdom som kännetecknas av onormala och dystoniska rörelser i huvud, nacke, ögon och bagage. Även om Sandifer inledningsvis observerade föreningen rapporterade Kinsbourne och Oxon först det baserat på observationer av Sandifer. Syndromet är säkert Underkänd, och förseningar i diagnosen beror på atypiska presentationer eller fall där diagnosen inte är en del av differentialen.,
9 månader gammal pojke hänvisades till en 2 månaders historia av kräkningar. För 15 dagar sedan innan han erkände vårt sjukhus började han göra bizarrre huvud-och nackrörelser som hans föräldrar berättade. Föräldrarna gav noggrann videoinspelning av dessa rörelser. Den mest slående funktionen uttalad nackdystoni med upprepad rotation av nacken och lutning av huvudet mot vänster axel. Dessa rörelser observerades under eller strax efter utfodringen. Ibland uppåtgående avvikelse i ögonen och huvudet nickar tillsammans med dessa rörelser. Alla dessa rörelser slutade när han sov., Milstolparna för motor och mental utveckling var normala. Hans fysiska och neurologiska undersökningar var normala.
patienten hade genomgått en omfattande utvärdering, inklusive samråd med subspecialitet. Rutinlaboratorietester var normala. Ortopediska, otorhinolaryngologiska och ophtal-mologiska utvärderingar var också normala. Kranial och cervikal magnetisk resonansbildning var normal. Videoelektroencefalogrammen (EEG) hos de patienter som togs under rutin, sömnlösa och paroxysmala beteenden var normala. Ko mjölk specifik IgE var negativ och hud pricktest var normalt., Han hade en makroskopiskt negativ övre gastro-intestinal endoskopi; men esofagusbiopsi avslöjade refluxesofagit, utan hiatal bråck. Esofageal pH-övervakning för 24 timmars bekräftad gastroesofageal acid reflux.
behandling av spädbarn med GER-sjukdom, inklusive domperidon, natriumalginat och lansoprasol inleddes. De paroxysmala dystoniska beteenden minskade dramatiskt med behandling, men försvann inte. Komjölk avlägsnades från hans kost och efter tre dagar försvann alla rörelser., Femton dagar senare introducerades kojölk till patientens diet och de dystoniska rörelserna började igen. Komjölk avlägsnades återigen från hans kost och rörelser försvann. Så, SS diagnostiserades på grund av Ko mjölkproteinallergi.
litteraturen omfattar mellan 40 och 65 fall av SS. Den exakta patofysiologin för rörelserna i SS är inte känd. Huvud-och nackställningen och de dystoniska rörelserna tros vara ett svar på smärtan i samband med GER. Varför vissa barn med GER sjukdom närvarande med onormala rörelser och andra inte förblir olösta., Forskning stöder teorin att rörelserna lärs beteenden som används av barn för att minska återflöde. Kinsbourne och Oxon föreslog att ”barnet som drabbats av denna rörelse av en slump kan ha funnit att det tillfälligt lindrade obehaget och därför fortsatte att öva de relevanta rörelserna”. Vi föreslår också att dystoniska rörelser lärs rörelser. Ko mjölkproteinallergi är en reproducerbar kliniskt onormal reaktion på ko mjölkprotein (CMP). Förbättring eller försvinnande av symtom på en CMP-fri diet lägger till betydande bevis för diagnosen., Om återinförandet av CMP orsakar återfall av symtom, verkar diagnosen etablerad, eftersom ett utmaningstest anses vara det gyllene standarddiagnostiktestet. I vår patient var challenge test positivt, så vi diagnostiserade vår patient som SS på grund av komjölkallergi. Corrado et al rapporterade ett Sandifers syndrom hos ett ammat spädbarn. De föreslog matallergi mot kostproteiner som intas av en lakterande mamma kan spela en roll.
de kliniska manifestationerna väcker nästan alltid misstanken om neurologisk sjukdom., Patienter med SS, särskilt spädbarn, är ofta feldiagnostiserade på grund av deras paroxysmala neurobehaviorer, och de får onödig medicinering. Dessutom misslyckas dessa patienter med att få primär behandling med avseende på GER-sjukdom. En kritisk punkt för diagnos är att en ictal EEG-ikonografi som visar en normal EEG-aktivitet under paroxysmal händelse för att utesluta epileptiska störningar. Det faktum att patienterna svarar bra på behandling trots alla dessa fynd kan få en att tro att GER sjukdom, liksom SS, är en godartad natur sjukdom., Men i de fall där diagnosen är sen och som har åtföljande anatomiska defekter, kan Svar och prognos vara värre.