zespół Sandifera (SS) jest rzadką dziecięcą manifestacją refluksu żołądkowo-przełykowego (ger) choroby charakteryzującej się nieprawidłowymi i dystonicznymi ruchami głowy, szyi, oczu i tułowia. Chociaż Sandifer początkowo zaobserwował skojarzenie, Kinsbourne i Oxon po raz pierwszy zgłosili to na podstawie obserwacji Sandifera. Zespół jest z pewnością niedoceniany, a opóźnienia w diagnozie są spowodowane nietypowymi prezentacjami lub przypadkami, w których diagnoza nie jest częścią różnicowej.,

9-miesięczny chłopiec został skierowany z 2-miesięczną historią wymiotów. 15 dni temu, przed przyjazdem do naszego szpitala, zaczął robić dziwne ruchy głowy i szyi, jak powiedzieli jego rodzice. Rodzice zapewnili staranne nagranie wideo z tych ruchów. Najbardziej uderzająca cecha wyraźna dystonia szyi z powtarzającym się obrotem szyi i przechyleniem głowy w kierunku lewego ramienia. Ruchy te obserwowano podczas lub tuż po karmieniu. Czasami odchylenie w górę oczu i kiwanie głową towarzyszyły tym ruchom. Wszystkie te ruchy ustały, gdy spał., Kamienie milowe rozwoju motorycznego i umysłowego były normalne. Jego badania fizyczne i neurologiczne były w normie.

pacjent przeszedł rozległą ocenę, w tym konsultacje podspecjalistyczne. Rutynowe badania laboratoryjne były w normie. Badania ortopedyczne, otorynolaryngologiczne i okulistyczno-ortopedyczne były również prawidłowe. Rezonans magnetyczny czaszki i szyjki macicy był w normie. Elektroencefalogramy wideo (EEG) pacjentów, które zostały podjęte podczas rutynowych, bezsennych i napadowych zachowań były normalne. IgE specyficzne dla mleka krowiego było ujemne, a testy skórne w normie., Miał makroskopowo ujemną endoskopię górnego odcinka przewodu pokarmowego, ale biopsja przełyku wykazała refluksowe zapalenie przełyku, bez przepukliny przełykowej. Monitorowanie pH przełyku przez 24 godziny potwierdziło refluks żołądkowo-przełykowy.

rozpoczęto leczenie niemowlęcia z chorobą GER, w tym domperidonem, alginianem sodu i lanzoprasolem. Napadowe zachowania dystoniczne zostały dramatycznie zmniejszone podczas leczenia, ale nie zniknęły. Mleko krowie zostało usunięte z jego diety i po trzech dniach wszystkie ruchy zniknęły., Piętnaście dni później mleko krowie zostało wprowadzone do diety pacjenta i ruchy dystoniczne zaczęły się ponownie. Mleko krowie zostało po raz kolejny usunięte z jego diety i ruchy zniknęły. Zdiagnozowano więc SS z powodu alergii na białko mleka krowiego.

Literatura zawiera od 40 do 65 przypadków SS. Dokładna patofizjologia ruchów w SS nie jest znana. Postawienie głowy i szyi oraz ruchy dystoniczne są uważane za odpowiedź na ból związany z GER. Dlaczego niektóre dzieci z chorobą GER obecne z nieprawidłowymi ruchami, a inne nie pozostaje nierozwiązane., Badania potwierdzają teorię, że ruchy są uczonymi zachowaniami wykorzystywanymi przez dzieci w celu zmniejszenia refluksu. Kinsbourne i Oxon zasugerowali, że „dziecko, które przypadkowo uderzyło w ten ruch, mogło odkryć, że tymczasowo łagodzi dyskomfort i dlatego kontynuuje ćwiczenie odpowiednich ruchów”. Sugerujemy również, że ruchy dystoniczne są uczonymi ruchami. Alergia na białko mleka krowiego jest powtarzalną klinicznie nieprawidłową reakcją na białko mleka krowiego (CMP). Poprawa lub zanik objawów na diecie bez CMP dodaje istotnych dowodów do diagnozy., Jeśli ponowne wprowadzenie CMP powoduje nawrót objawów, diagnoza wydaje się ustalona, ponieważ test challenge jest uważany za złoty standard testu diagnostycznego. U naszego pacjenta test testowy był pozytywny, więc zdiagnozowaliśmy naszego pacjenta jako SS z powodu alergii na mleko krowie. Corrado i wsp. zgłosili zespół Sandifera u niemowlęcia karmionego piersią. Zaproponowali alergię pokarmową na białka pokarmowe spożywane przez matkę karmiącą może odgrywać rolę.

objawy kliniczne niemal niezmiennie budzą podejrzenie choroby neurologicznej., Pacjenci z SS, zwłaszcza niemowlęta, są często błędnie diagnozowani z powodu napadowych neurobehavi i otrzymują niepotrzebne leki. Ponadto pacjenci Ci nie otrzymują podstawowego leczenia choroby GER. Krytycznym punktem diagnozy jest to, że ikonografia ictal EEG wykazująca prawidłową aktywność EEG podczas napadowego zdarzenia w celu wykluczenia zaburzeń EPILEPTYCZNYCH. Fakt, że pacjenci reagują dobrze na leczenie pomimo wszystkich tych ustaleń może sprawić, że jeden myśleć, że choroba GER, jak również SS, jest łagodny natured zaburzenia., Jednak w przypadkach, gdy diagnoza jest późna i które mają towarzyszące wady anatomiczne, odpowiedź i rokowanie mogą być gorsze.