Sandifer-Szindróma (SS) egy ritka gyermek megnyilvánulása, gyomor-nyelőcső reflux (GER) betegség jellemző a kóros, s dystoniás mozgások a fej, a nyak, a szemek, a csomagtartóban. Bár Sandifer kezdetben megfigyelte az egyesületet, Kinsbourne és Oxon először Sandifer megfigyelései alapján jelentette be. A szindróma minden bizonnyal alulértékelt, a diagnózis késése atipikus megjelenéseknek vagy olyan eseteknek köszönhető, amelyekben a diagnózis nem része a differenciálműnek.,
a 9 hónapos fiút 2 hónapos hányás előzte meg. 15 nappal ezelőtt, mielőtt kórházba került, elkezdett fej-és nyakmozgásokat végezni a szülei elmondása szerint. A szülők gondos videofelvételt készítettek ezekről a mozgásokról. A legszembetűnőbb jellemzője kifejezett nyak dystonia ismételt forgása a nyak, dönthető a fej felé a bal vállát. Ezeket a mozgásokat az etetés alatt vagy közvetlenül utána figyelték meg. Néha felfelé eltérés a szem és a fej bólintás kísérte ezeket a mozgásokat. Ezek a mozgások megálltak, amikor aludt., A motor és a mentális fejlődés mérföldkövei normálisak voltak. Fizikai és neurológiai vizsgálatai normálisak voltak.
a beteg kiterjedt értékelésen esett át, beleértve a szubspecialitással kapcsolatos konzultációkat is. A rutin laboratóriumi vizsgálatok normálisak voltak. Az ortopédiai, otorinolaringológiai és ophtal-mológiai vizsgálatok szintén normálisak voltak. A koponya és a nyaki mágneses rezonancia képalkotás normális volt. A rutin, az álmatlan és a paroxizmális viselkedés során vett betegek video elektroencefalogrammjai (EEG) normálisak voltak. A tehéntej specifikus IgE negatív volt, a bőrszúrás teszt pedig normális volt., Makroszkóposan negatív felső gyomor-bél endoszkópiája volt; de a nyelőcső biopsziája reflux oesophagitist mutatott ki, hiatus hernia nélkül. A nyelőcső pH-monitorozása 24 órán keresztül megerősítette a gastrooesophagealis savas refluxot.
a GER-betegségben szenvedő csecsemő kezelése megkezdődött, beleértve a domperidont, a nátrium-alginát és a lansoprasolt. A paroxizmális dystonikus viselkedés drámaian csökkent a kezeléssel,de nem tűnt el. A tehéntejet kivették az étrendből, és három nap után minden mozdulat eltűnt., Tizenöt nappal később tehéntejet vezettek be a beteg étrendjébe, majd a disztonikus mozgások újra elindultak. A tehéntejet ismét eltávolították étrendjéből, a mozgások eltűntek. Tehát az SS-t tehéntejfehérje-allergia miatt diagnosztizálták.
a szakirodalom 40-65 esetben tartalmaz SS-t. Az SS mozgásainak pontos patofiziológiája nem ismert. Úgy gondolják, hogy a fej és a nyak poszturálása, valamint a disztonikus mozgások reagálnak a GER-hez kapcsolódó fájdalomra. Miért vannak olyan gyermekek, akik ger-betegségben szenvednek, rendellenes mozgásokkal, mások pedig nem maradnak megoldatlanul., A kutatások alátámasztják azt az elméletet, hogy a mozgásokat a gyermekek által a reflux csökkentésére használt viselkedések tanulják. Kinsbourne és Oxon azt javasolta ,hogy “a gyermek, aki véletlenül rátalált erre a mozgásra, azt tapasztalhatta, hogy átmenetileg enyhítette a kellemetlenséget, ezért folytatta a vonatkozó mozgások gyakorlását”. Azt is javasoljuk, hogy a dystonikus mozgások tanult mozgások. A tehéntejfehérje-allergia reprodukálható klinikailag abnormális reakció a tehéntejfehérjére (CMP). A tünetek javulása vagy eltűnése a CMP-mentes étrendben jelentős bizonyítékokat ad a diagnózishoz., Ha a CMP újbóli bevezetése a tünetek visszaesését okozza, akkor a diagnózis megalapozottnak tűnik, mivel a Kihívási tesztet arany standard diagnosztikai tesztnek tekintik. Páciensünkben a challenge teszt pozitív volt, ezért tehéntej allergia miatt SS-ként diagnosztizáltuk betegünket. Corrado et al jelentett Sandifer-szindrómát egy szoptatott csecsemőnél. Azt javasolták, hogy a szoptató anya által elfogyasztott táplálékfehérjék élelmiszer-allergiája szerepet játszhat.
a klinikai tünetek szinte mindig felkeltik a neurológiai betegség gyanúját., Az SS-ben szenvedő betegeket, különösen a csecsemőket, gyakran rosszul diagnosztizálják paroxizmális neurobehaviorjaik miatt, és felesleges gyógyszereket kapnak. Ezen túlmenően ezek a betegek nem kapnak elsődleges kezelést a GER-betegség tekintetében. A diagnózis kritikus pontja az, hogy az ictal EEG ikonográfia normális EEG aktivitást mutat a paroxizmális esemény során az epilepsziás rendellenességek kizárására. Az a tény, hogy a betegek jól reagálnak a kezelésre mindezen eredmények ellenére, azt gondolhatják, hogy a GER-betegség, valamint az SS, jóindulatú természetű rendellenesség., Azonban azokban az esetekben, amikor a diagnózis késő, és amelyek kísérő anatómiai hibák, válasz és prognózis rosszabb lehet.