mi a Huntington-kór?
a Huntington-kór (HD) genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül továbbítható.
A HD-t okozó gén általában felelős a huntingtin nevű fehérje előállításáért. Ez megtalálható a sejtekben az egész emberi szervezetben, de különösen az agyban és a gerincvelőben., A mutált, betegséget okozó gén miatt a fehérje csomókat képez a sejten belül, ami megzavarja a sejtek működését.
ez a károsodás leggyakrabban az agy területén, az úgynevezett bazális ganglionokban fordul elő. A bazális ganglionok irányítják a mozgást, a megértést, a problémamegoldást és az érzelmeket. Ezért a Huntington-kór tünetei gyakran magukban foglalják a mozgás, a gondolkodás és az érzelmek problémáit. Sőt, ezek a problémák hajlamosak megváltoztatni a személyek viselkedését.,
szakaszok
a Huntington-kór progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy az állapot idővel romlik vagy romlik. A fizikai tünetek alapján 4 szakaszra osztható: pre manifest, early stage, mid stage and late stage. A teljes funkcionális kapacitás pontszám (TFC) tehát minden szakaszban jelzi a függetlenség mértékét: minél több fizikai tünet, annál inkább függ a személy a segítségtől. Minél magasabb a TFC pontszám, annál függetlenebb a személy.,
- Pre nyilvánvaló: beállta előtt a fizikai tünetek
- a Korai szakaszban: a fizikai tünetek a TFC pontszám 11-13
- Középső szakasz: a fizikai tünetek, valamint a TFC pontszám 7-10 vagy 3-6
- Késői stádium: a fizikai tünetek, valamint a TFC pontszám 1-2 vagy 0 (2)
Tünetek
1872-Ben, George Huntington írt egy cikket a betegség Is: “Vitustánc”, ezért a betegség később vált ismertté, mint ‘Huntington-chorea’. Huntington az orvos neve miatt, chorea a mozgások miatt., A kifejezés a görög “choreia”szóból származik, ami azt jelenti, hogy “táncolni”.
ma “Huntington-kórnak” nevezzük, mivel a Huntington-kór különböző tünetekkel jár (beleértve a kognitív változásokat is). Hajlamosak vagyunk azt mondani, hogy a tünetek általában 35-40 éves kor között jelentkeznek, de nagy egyéni különbségek vannak.
a Huntington-kór korai szakaszában a károsodás enyhe mozgás -, gondolat-és viselkedésbeli problémákat okozhat. Megfigyelheti a karok, lábak vagy arc nem kívánt mozgását., Ezt nevezik chorea vagy dystonia, ami nehézségeket okozhat a gyaloglásban. Gyakori a koncentrálási, tervezési és szervezési nehézségek, a szomorúság, a depresszió vagy az ingerlékenység is.
később a Huntington-kórban a károsodás általában különböző problémákat okoz, beleértve a mozgást, a gondolatokat és a viselkedést. Megfigyelheti az izommerevséget (merevség) és a mozgás lassúságát (úgynevezett bradykinesia), az egyensúlyi problémákat, amelyek esést és beszédzavarokat (dysphagia) okozhatnak., A gondolkodási problémák közé tartozik a gondolkodás lassúsága és az információ feldolgozásának képessége, az öntudat hiánya, különösen a HD (ezt a betekintés hiányának nevezik) hatásaival kapcsolatban, valamint két dolog egyszerre történő elvégzésének nehézsége (kettős feladat), például gyaloglás és beszélgetés. Az apátia, a depresszió, az impulzivitás, a kitartás, a paranoia és az antiszociális viselkedés gyakori viselkedési problémák.,
2020 őszén az Európai Huntington Szövetség több webináriumot rendezett arról, hogyan kell élni a Huntington – kórral-mind azok számára, akiknek a betegsége van, mind azok számára, akik közel állnak hozzájuk. Itt többet megtudhat a tünetekről és arról, hogyan lehet megbirkózni velük.
van gyógymód?
még mindig nincs ismert gyógymód a betegségre, de a ragyogó tudósok éjjel-nappal dolgoznak a kezelések kifejlesztésén., Rob Haselberg, a Huntington ‘ s disease családtag és tudós rövid videós prezentációját itt olvashatja el: