ce este boala Huntington?

boala Huntington (HD) este o boală genetică, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă în familie.

gena care provoacă HD este în mod normal responsabilă de producerea unei proteine numite huntingtin. Acest lucru se găsește în celulele din întregul corp uman, dar în special în creier și măduva spinării., Gena mutantă, cauzatoare de boli, face ca proteina să formeze aglomerări în interiorul celulei, ceea ce perturbă funcția celulelor.

această leziune apare cel mai frecvent în zona creierului numită ganglioni bazali. Ganglionii bazali controlează mișcarea, înțelegerea, rezolvarea problemelor și emoțiile. De aceea, simptomele bolii Huntington includ adesea probleme cu mișcarea, gândirea și emoțiile. Mai mult, aceste probleme tind să schimbe comportamentul unei persoane.,

Etape

boala Huntington este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că starea se deteriorează, sau se agravează în timp. Pe baza simptomelor fizice, acesta poate fi împărțit în 4 etape: pre manifest, stadiu incipient, stadiu mediu și stadiu târziu. Scorul total de capacitate funcțională (TFC) indică, prin urmare, gradul de independență în fiecare etapă: cu cât sunt mai multe simptome fizice, cu atât mai mult o persoană va depinde de ajutor. Cu cât scorul TFC este mai mare, cu atât persoana este mai independentă.,

  1. Pre manifest: înainte de debutul simptomelor fizice
  2. stadiu incipient: are simptome fizice cu TFC scor 11-13
  3. Mid etapă: are simptome fizice și TFC scor 7-10 sau 3-6
  4. în stadiu: are simptome fizice și TFC scor 1-2 sau 0 (2)

Simptome

În 1872, George Huntington a scris o lucrare despre boala: „Pe Coree”, care este motivul pentru care boala a devenit mai târziu cunoscut sub numele de ‘boala lui Huntington’. Huntington din cauza numelui medicului, Coreea din cauza mișcărilor., Termenul este derivat din cuvântul grecesc „choreia”, care înseamnă”a dansa”.astăzi, o numim „boala Huntington”, deoarece boala Huntington prezintă diverse simptome (inclusiv modificări cognitive). Avem tendința de a spune că simptomele apar de obicei cu vârste cuprinse între 35 și 40 de ani, dar există diferențe individuale mari.

la începutul bolii Huntington, leziunile pot duce la probleme ușoare de mișcare, gânduri și comportament. Puteți observa mișcări nedorite ale brațelor, picioarelor sau feței., Acest lucru este numit coree sau distonie și poate duce la dificultăți cu mersul pe jos. Dificultățile cu concentrarea, planificarea și organizarea sarcinilor sau tristețea, depresia; sau iritabilitatea sunt, de asemenea, frecvente.

mai târziu, în boala Huntington, daunele tind să conducă la diferite probleme care implică mișcare, gânduri și comportament. Puteți observa rigiditate musculară (rigiditate) și încetinire a mișcării (numită bradikinezie), probleme de echilibru care pot duce la căderi și probleme de vorbire (disfagie)., Crezut probleme includ lentoarea cu gândirea și capacitatea de a procesa informații, de lipsa conștiinței de sine, în special în ceea ce privește efectele de HD (acest lucru este numit lipsa de perspectivă) și dificultatea de a face două lucruri simultan (dual tasking), de exemplu mersul pe jos și vorbesc. Apatia, depresia, impulsivitatea, perseverența, paranoia și comportamentele antisociale sunt probleme comportamentale comune.,în toamna anului 2020, Asociația Europeană Huntington a găzduit mai multe webinarii despre cum este să trăiești cu boala Huntington – atât pentru cei care avem boala, cât și pentru cei apropiați. Puteți afla mai multe despre simptome și cum să le faceți față aici.

există un leac?

nu există încă un tratament cunoscut pentru boală, dar oamenii de știință străluciți lucrează non-stop pentru a dezvolta tratamente., Puteți citi un scurt rezumat al dezvoltării continue a medicamentelor și la ce să vă așteptați în viitor aici și puteți obține o scurtă prezentare video de către Rob Haselberg, membru al familiei bolii Huntington și om de știință, mai jos: