サンディファー症候群(SS)は、頭、首、目や体幹の異常とジストニー運動によって特徴付けられる胃食道逆流(GER) サンディファーが最初にこの関連を観測したが、キンスボーンとオクソンはサンディファーの観測に基づいて最初にそれを報告した。 症候群は最も確かに認識されておらず、診断の遅れは、診断が差異の一部ではない非定型の提示または症例によるものである。,
9ヶ月の少年は嘔吐の2ヶ月の歴史を持つと紹介されました。 私たちの病院に入院する15日前、彼は彼の両親から言われたようにbizarrre頭と首の動きを作り始めました。 両親はこれらの動きの慎重なビデオ録画を提供しました。 最も顕著な特徴は、首の回転を繰り返し、左肩に向かって頭を傾ける首のジストニアを顕著にした。 これらの動きは摂食中または摂食直後に観察された。 時には目の上向きのずれと頭のうなずきがこれらの動きを伴った。 すべてのこれらの動きを止めた時にも力を入れている。, 運動および精神発達のマイルストーンは正常であった。 彼の物理的および神経学的検査は正常であった。
患者は亜種の相談を含む広範な評価を受けていた。 定期的な検査室検査は正常であった。 整形外科的,耳鼻咽喉科的および眼科的評価も正常であった。 頭蓋および頚部磁気共鳴イメージングは正常であった。 ルーチン,不眠および発作行動の間に撮影された患者のビデオ脳波(EEG)は正常であった。 牛乳特I Igeは陰性であり,皮膚プリックテストは正常であった。, 肉眼的に上部消化管内視鏡検査は陰性であったが,食道生検では逆流性食道炎を認め,裂孔ヘルニアは認めなかった。 24時間の食道pHモニタリングは、胃食道酸逆流を確認しました。ドンペリドン,アルギン酸ナトリウム,ランソプラソールを含むGER病児の管理を開始した。 発作性ジストニー行動は治療とともに劇的に減少したが,消失しなかった。 牛乳は彼の食事から取り除かれ、三日後に、すべての動きが消えた。, 十五日後、牛乳は、患者の食事に導入され、ジストニー運動が再び開始されました。 牛乳は彼の食事から再び取り除かれ、動きは消えた。 そこで,ssは牛乳蛋白アレルギーにより診断された。
文献には、SSの40-65例が含まれています。 SSにおける動きの正確な病態生理は知られていない。 頭頸部姿勢およびジストニー運動は、GERに関連する痛みに対する応答であると考えられている。 異常な動きおよび他と現在のgerの病気の何人かの子供がなぜ未解決に残らないか。, 研究は動きが還流を減らすのに子供によって使用される学ばれた行動であること理論を支える。 KinsbourneとOxonは、”偶然この動きにぶつかった子供は、一時的に不快感を和らげ、したがって関連する動きを練習し続けたことがわかったかもしれない”と示唆 また,ジストニー運動は学習運動であることを示唆した。 牛乳蛋白質アレルギーは、牛乳蛋白質(CMP)に対する再現性のある臨床的に異常な反応である。 CMPを含まない食事での症状の改善または消失は、診断に実質的な証拠を追加します。, CMPの再導入が症状の再発を引き起こす場合,チャレンジテストがゴールデンスタンダード診断テストと考えられるため,診断は確立されていると考えられる。 チャレンジテスト陽性であったため,牛乳アレルギーによりSSと診断した。 Corradoらは、授乳中の乳児におけるSandifer症候群を報告した。 について提案した食品アレルギー食物タンパク質摂取による授乳中の母親が役割を果たす。
臨床症状は、ほぼ常に神経学的疾患の疑いを喚起する。, SS患者、特に乳児は、発作性神経行動のために誤診されることが多く、不必要な投薬を受ける。 さらに、これらの患者はGERの病気に関して一次処置を受け取らない。 診断のための重要なポイントは、てんかん障害を除外するための発作性事象の間に正常な脳波活動を示すictal EEG図像である。 これらすべての所見にもかかわらず患者が治療によく反応するという事実は、SSと同様にGER病が良性性の障害であると考えることができる。, しかし、診断が遅く、解剖学的欠損を伴う場合には、応答および予後が悪化する可能性がある。