Sandifer n Oireyhtymä (SS) on harvinainen lasten ilmentymä gastro-ruokatorven refluksi (GER) sairaus ominaista epänormaali ja dystoniset liikkeet pään, niskan, silmien ja vartalon. Vaikka Sandifer aluksi tarkkaili yhdistystä, Kinsbourne ja Oxon ilmoittivat siitä ensin Sandiferin havaintojen perusteella. Oireyhtymä on varmasti underrecognized, ja viiveet diagnosoinnissa johtuvat epätyypillinen esityksiä tai tapauksissa, joissa diagnoosi ei ole osa erosta.,
9 kuukauden ikäiseen poikaan viitattiin 2 kuukauden oksenteluhistorialla. 15 päivää sitten ennen sairaalaan pääsyä hän alkoi tehdä bizarren pään ja kaulan liikkeitä, kuten hänen vanhempansa kertoivat. Vanhemmat järjestivät näistä liikkeistä huolellisen videotallenteen. Silmiinpistävin piirre voimakas kaula dystonia toistuva kierto kaulan ja kallistaa päätään kohti vasen olkapää. Nämä liikkeet havaittiin ruokinnan aikana tai heti sen jälkeen. Joskus ylöspäin poikkeama silmien ja pään nyökkäys mukana näitä liikkeitä. Kaikki liikkeet loppuivat, kun hän nukkui., Motorisen ja henkisen kehityksen virstanpylväät olivat normaalit. Hänen fyysiset ja neurologiset tutkimuksensa olivat normaalit.
potilaalle oli tehty laaja arviointi, mukaan lukien subspeciality neuvotteluja. Rutiinilaboratoriotestit olivat normaalit. Myös ortopediset, otorhinolaryngologiset ja ophtal-mologiset arvioinnit olivat normaaleja. Kallon ja kohdunkaulan magneettikuvaus oli normaalia. Video electroenkefalograms (EEG) potilaiden, jotka otettiin aikana rutiini, uneton ja puuskittaista käyttäytymistä olivat normaaleja. Lehmän maitokohtainen IgE oli negatiivinen ja ihon pistokoe normaali., Hänellä oli makroskooppisesti negatiivinen ylemmän ruoansulatuskanavan tähystys; mutta ruokatorven biopsia paljasti refluksiesofagiitti, jossa ei ole hiatal tyrä. Ruokatorven pH: n seuranta 24 tunnin ajan varmistettu gastroesofageaalinen refluksi.
GER-tautia sairastavan lapsen, kuten domperidonin, natriumalginaatin ja lansoprasolin, hoito aloitettiin. Puuskittainen dystoninen käyttäytyminen väheni dramaattisesti hoidolla, mutta ei kadonnut. Lehmänmaito poistettiin hänen ruokavaliostaan ja kolmen päivän jälkeen kaikki liikkeet katosivat., Viisitoista päivää myöhemmin lehmänmaito tuli potilaan ruokavalioon ja dystoniset liikkeet alkoivat uudelleen. Lehmänmaito poistettiin jälleen hänen ruokavaliostaan ja liikkeet katosivat. SS-tauti diagnosoitiin lehmän maitoproteiiniallergian vuoksi.
kirjallisuudessa on mukana 40-65 SS-tapausta. SS: n liikkeiden tarkkaa patofysiologiaa ei tunneta. Pään ja kaulan teeskentelyn ja dystoniset liikkeet ovat ajateltiin olevan vastaus kivun GER. Miksi jotkut lapset, joilla on GER tauti läsnä epänormaaleja liikkeitä ja toiset eivät jää ratkaisematta., Tutkimus tukee teoriaa, jonka mukaan liikkeet ovat opittuja käyttäytymismalleja, joita lapset käyttävät refluksitaudin vähentämiseen. Kinsbourne ja Oxon ehdotti, että ’lapsi ottaa osuma, kun tämä liike sattumalta voi olla todettiin, että se tilapäisesti helpottunut epämukavuutta ja siksi jatkoi käytännössä asiaa liikkeitä’. Ehdotamme myös, että dystoniset liikkeet ovat opittuja liikkeitä. Lehmänmaidon proteiiniallergia on lisääntyvä kliinisesti poikkeava reaktio lehmänmaidon proteiiniin (CMP). Oireiden paraneminen tai häviäminen CMP – vapaassa ruokavaliossa lisää merkittävää näyttöä diagnoosista., Jos uudelleen CMP aiheuttaa uusiutumisen oireet, diagnoosi tuntuu perustettu, koska haaste testi pidetään kultainen standardi diagnostinen testi. Potilaallamme haastetesti oli positiivinen, joten diagnosoimme potilaamme SS: ksi lehmän maitoallergian vuoksi. Corrado et al raportoi sandiferin oireyhtymästä rintaruokitulla lapsella. He ehdottivat ruoka-allergia ruokavalion proteiineja nautitaan imettävän äidin voi olla merkitystä.
kliiniset oireet herättävät lähes poikkeuksetta epäilyn neurologisesta sairaudesta., SS-potilailla, erityisesti imeväisillä, on usein väärä diagnoosi puuskittaisen neurobehaviorinsa vuoksi, ja he saavat tarpeetonta lääkitystä. Lisäksi nämä potilaat eivät saa ger-taudin primaarista hoitoa. Kriittinen piste diagnoosi on, että kohtauksenaikainen EEG iconography, jotka osoittavat, normaali EEG-toiminnan aikana puuskittaista tapahtuma ilman epilepsia. Se, että potilaat reagoivat hyvin hoitoon kaikista näistä löydöksistä huolimatta, voi saada ajattelemaan, että Gerin tauti sekä SS on hyvänlaatuinen häiriö., Kuitenkin tapauksissa, joissa diagnoosi on myöhässä ja joka on mukana anatominen vikoja, vastaus ja ennuste voi olla huonompi.