Mikä on Huntingtonin Tauti?

Huntingtonin Tauti (HD) on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se voi olla periytynyt kautta perheille.

geeni, joka aiheuttaa HD on yleensä vastuussa tuotannosta proteiini nimeltään huntingtin. Tätä esiintyy soluissa koko ihmiskehossa, mutta erityisesti aivoissa ja selkäytimessä., Mutatoitunut, tautia aiheuttava geeni saa proteiinin muodostumaan solun sisällä kokkareita, mikä häiritsee solujen toimintaa.

Tämän vaurioita esiintyy yleisimmin alueella aivojen kutsutaan basal ganglia. Basal ganglia control liike, ymmärrys, ongelmanratkaisu ja tunteet. Siksi Huntingtonin taudin oireisiin kuuluvat usein liikkumisen, ajattelun ja tunteiden ongelmat. Lisäksi nämä ongelmat ovat omiaan muuttamaan henkilön käyttäytymistä.,

Vaiheet

Huntingtonin tauti on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että tila huononee, tai pahenevat ajan myötä. Fyysisten oireiden perusteella se voidaan jakaa 4 vaiheeseen: esiasteeseen, varhaisvaiheeseen, keskivaiheeseen ja myöhäisvaiheeseen. Toiminnallisen toimintakyvyn kokonaispistemäärä (TFC) osoittaa siis riippumattomuuden asteen kussakin vaiheessa: mitä enemmän fyysisiä oireita, sitä enemmän ihminen on riippuvainen avusta. Mitä korkeampi TFC-pistemäärä, sitä itsenäisempi henkilö on.,

  1. Pre ilmeinen: ennen puhkeamista fyysisiä oireita
  2. alkuvaiheessa: on fyysisten oireiden kanssa TFC pisteet 11-13
  3. Mid vaiheessa: on fyysisiä oireita ja TFC pisteet 7-10 tai 3-6
  4. Myöhäisessä vaiheessa: on fyysisiä oireita ja TFC pisteet 1-2 tai 0 (2)

Oireita

Vuonna 1872, George Huntington kirjoitti paperille tauti: ”On Korea”, joka on, miksi sairaus tuli myöhemmin tunnetuksi ’Huntingtonin tauti’. Huntington lääkärin nimen takia, chorea liikkeiden takia., Termi on johdettu kreikan kielen sanasta ”choreia”, joka tarkoittaa”tanssia”.

Tänään, me kutsumme sitä ’Huntingtonin tauti, koska Huntingtonin aiheuttaa erilaisia oireita (mukaan lukien kognitiiviset muutokset). Meillä on tapana sanoa, että oireet ilmaantuvat yleensä ikävuoden välillä 35-40 vuotta, mutta on suuria yksilöllisiä eroja.

Huntingtonin taudin alkuvaiheessa vauriot voivat aiheuttaa lieviä liikkumisen, ajatusten ja käyttäytymisen ongelmia. Voit tarkkailla käsien, jalkojen tai kasvojen ei-toivottuja liikkeitä., Tätä kutsutaan koreaksi tai dystoniaksi ja se voi johtaa kävelyvaikeuksiin. Myös keskittymis -, suunnittelu-ja järjestämisvaikeudet tai suru, masennus tai ärtyneisyys ovat yleisiä.

Myöhemmin Huntingtonin tauti vahinko on taipumus aiheuttaa erilaisia ongelmia, joihin liikettä, ajatuksia ja käyttäytymistä. Voit tarkkailla lihasten jäykkyys (jäykkyys) ja liikkeiden hitaus (kutsutaan bradykinesia), tasapaino-ongelmia, jotka voivat aiheuttaa kaatumisia ja ongelmia puheen (dysfagia)., Luulin, että ongelmia ovat hitaus ajattelua ja kykyä käsitellä tietoa, puute itsetuntemusta erityisesti koskevat vaikutukset HD (tätä kutsutaan puute insight) ja vaikeus tehdä kahta asiaa kerralla (dual tasking), esimerkiksi kävely ja puhuminen. Apatia, masennus, impulsiivisuus, sinnikkyys, vainoharhaisuus ja anti-sosiaalinen käyttäytyminen ovat yleisiä käyttäytymisongelmia.,

Syksyllä 2020, Euroopan Huntington-Yhdistys isännöi useita webinaareja siitä, miten se on elää Huntingtonin tauti – sekä niille meistä, joilla taudin ja ne meistä, lähellä heitä. Voit oppia lisää oireista ja miten selviytyä niistä täällä.

onko parannuskeino olemassa?

sairauteen ei ole vielä tiedossa parannuskeinoa, mutta nerokkaat tiedemiehet työskentelevät ympäri vuorokauden kehittääkseen hoitoja., Voit lukea lyhyen yhteenvedon meneillään lääkekehityksen ja mitä odottaa tulevaisuudessa täällä ja saada lyhyt videoesitys Rob Haselberg, Huntingtonin taudin perheen jäsen ja tutkija, alla: