Sandifer Syndrom (SS) je vzácné dětské projevy gastro-esofageální reflux (GER) je onemocnění charakterizované abnormální a dystonické pohyby hlavy, krku, očí a kufru. I když Sandifer zpočátku pozorována asociace, Kinsbourne a Oxon první uvádí na základě pozorování Sandifer. Syndrom je rozhodně underrecognized, a zpoždění v diagnostice jsou vzhledem k atypické prezentace nebo v případech, kdy diagnóza není součástí diferenciál.,
9 měsíců starý chlapec byl odkázán s 2měsíční anamnézou zvracení. Před 15 dny, než se přiznal do naší nemocnice, začal dělat bizarní pohyby hlavy a krku, jak to řekli jeho rodiče. Rodiče poskytli pečlivý videozáznam těchto pohybů. Nejvýraznějším rysem výrazné krční dystonie s opakovaným rotací krku a naklánění hlavy směrem k levému rameni. Tyto pohyby byly pozorovány během nebo těsně po krmení. Někdy vzestupná odchylka očí a kývnutí hlavy doprovázela tyto pohyby. Všechny tyto pohyby se zastavily, když spal., Milníky motorického a duševního vývoje byly normální. Jeho fyzické a neurologické vyšetření bylo normální.
pacient podstoupil rozsáhlé hodnocení, včetně konzultací o specializaci. Rutinní laboratorní testy byly normální. Ortopedická, Otorinolaryngologická a oftalmologická hodnocení byla také normální. Kraniální a cervikální magnetická rezonance byla normální. Video elektroencefalogramy (EEG) pacientů, které byly užívány během rutinního, bezesného a paroxysmálního chování, byly normální. IgE specifické pro kravské mléko bylo negativní a kožní prick test byl normální., Měl makroskopicky negativní horní gastro-střevní endoskopii; ale biopsie jícnu odhalila refluxní ezofagitidu bez hiatální kýly. Monitorování pH jícnu po dobu 24 hodin potvrdilo reflux kyseliny gastroezofageální.
bylo zahájeno řízení dítěte s GER chorobou, včetně domperidonu, alginátu sodného a lansoprasolu. Paroxysmální dystonické chování bylo při léčbě dramaticky sníženo, ale nezmizelo. Kravské mléko bylo odstraněno z jeho stravy a po třech dnech zmizely všechny pohyby., O patnáct dní později bylo kravské mléko zavedeno do stravy pacienta a dystonické pohyby začaly znovu. Kravské mléko bylo z jeho stravy opět odstraněno a pohyby zmizely. Takže SS byla diagnostikována kvůli alergii na bílkoviny z kravského mléka.
literatura zahrnuje 40 až 65 případů SS. Přesná patofyziologie pohybů v SS není známa. Držení hlavy a krku a dystonické pohyby jsou považovány za reakci na bolest spojenou s GER. Proč některé děti s GER chorobou přítomné s abnormálními pohyby a jiné nezůstávají nevyřešené., Výzkum podporuje teorii, že pohyby jsou naučené chování používané dětmi ke snížení refluxu. Kinsbourne a Oxon navrhli ,že „dítě, které náhodou zasáhlo toto hnutí, mohlo zjistit, že dočasně ulevilo nepohodlí, a proto pokračovalo v praktikování příslušných pohybů“. Navrhujeme také, že dystonické pohyby jsou naučené pohyby. Alergie na bílkoviny kravského mléka je reprodukovatelná klinicky abnormální reakce na bílkoviny kravského mléka (CMP). Zlepšení nebo vymizení příznaků na dietě bez CMP dodává diagnóze podstatné důkazy., Pokud opětovné zavedení CMP způsobí relaps příznaků, zdá se, že diagnóza je stanovena, protože test challenge je považován za zlatý standardní diagnostický test. U našeho pacienta byl test pozitivní, takže jsme diagnostikovali našeho pacienta jako SS kvůli alergii na kravské mléko. Corrado et al hlásil Sandiferův syndrom u kojeného dítěte. Navrhli potravinovou alergii na dietní bílkoviny požívané kojící matkou.
klinické projevy téměř vždy vyvolávají podezření na neurologické onemocnění., Pacienti s SS, zejména kojenci, jsou často špatně diagnostikováni kvůli jejich paroxysmálním neurobehaviorům a dostávají zbytečné léky. Navíc tito pacienti nedostávají primární léčbu, pokud jde o GEROVU chorobu. Kritickým bodem pro diagnózu je ikonografie ictal EEG, která demonstruje normální aktivitu EEG během paroxysmální události pro vyloučení epileptických poruch. Skutečnost, že pacienti dobře reagují na léčbu, i přes všechny tyto nálezy mohou udělat člověk si myslí, že GER onemocnění, stejně jako SS, je benigní povahu poruchy., V případech, kdy je diagnóza pozdě a které mají doprovodné anatomické vady, může být reakce a prognóza horší.