co je Huntingtonova nemoc?

Huntingtonova choroba (HD) je genetické onemocnění, což znamená, že může být předáváno rodinami.

gen, který způsobuje HCH, je obvykle zodpovědný za produkci proteinu zvaného huntingtin. To se nachází v buňkách v celém lidském těle, ale zejména v mozku a míše., Mutovaný gen způsobující onemocnění způsobuje, že protein vytváří shluky v buňce, což narušuje funkci buněk.

toto poškození se vyskytuje nejčastěji v oblasti mozku nazývané bazální ganglie. Bazální ganglie ovládají pohyb, porozumění, řešení problémů a emoce. To je důvod, proč příznaky Huntingtonovy choroby často zahrnují problémy s pohybem, myšlením a emocemi. Navíc tyto problémy mají tendenci měnit chování osob.,

stadia

Huntingtonova choroba je progresivní onemocnění, což znamená, že se stav v průběhu času zhoršuje nebo zhoršuje. Na základě fyzických příznaků lze rozdělit do 4 fází: pre manifest, raná fáze, střední fáze a pozdní fáze. Celkové skóre funkční kapacity (TFC) proto naznačuje stupeň nezávislosti v každé fázi: čím více fyzických příznaků, tím více bude člověk záviset na pomoci. Čím vyšší je skóre TFC, tím je osoba nezávislejší.,

  1. Pre manifest: před nástupem fyzické příznaky
  2. počáteční fázi: má fyzické příznaky, s TFC skóre 11-13
  3. Střední fáze: má fyzické příznaky a TFC skóre 7-10, nebo 3-6
  4. Pozdní fázi: má fyzické příznaky a TFC skóre 1-2 nebo 0 (2)

Příznaky

V roce 1872, George Huntington napsal esej o nemoci: „Chorea“, což je důvod, proč onemocnění se později stala známá jako Huntingtonova chorea‘. Huntington kvůli doktorovu jménu, chorea kvůli pohybům., Termín je odvozen od řeckého slova „choreia“, což znamená „Tančit“.

dnes tomu říkáme „Huntingtonova choroba“, protože Huntingtonova choroba vykazuje různé příznaky (včetně kognitivních změn). Máme tendenci říkat, že příznaky se obvykle objevují ve věku od 35 do 40 let, ale existují velké individuální rozdíly.

poškození může mít za následek mírné problémy s pohybem, myšlenkami a chováním. Můžete pozorovat nežádoucí pohyby paží, nohou nebo obličeje., To se nazývá chorea nebo dystonie a může mít za následek potíže s chůzí. Potíže se soustředěním, plánováním a organizováním úkolů nebo smutkem, depresí nebo podrážděností jsou také běžné.

později u Huntingtonovy choroby má poškození tendenci mít za následek různé problémy spojené s pohybem, myšlenkami a chováním. Můžete pozorovat ztuhlost svalů (tuhost) a pomalost pohybu (nazývaná bradykineze), problémy s rovnováhou, které mohou mít za následek pády a problémy s řečí (dysfagie)., Myslel, že problémy patří pomalost myšlení a schopnost zpracovávat informace, nedostatek self-uvědomění, zejména pokud jde o účinky HD (to se nazývá nedostatek vhledu) a potíže dělat dvě věci najednou (dual tasking), například chodit a mluvit. Apatie, deprese, impulzivita, vytrvalost, paranoia a antisociální chování jsou běžné behaviorální problémy.,

na Podzim roku 2020, European Huntington Association hostil několik webinářů na to, jak to je žít s huntingtonovou chorobou – a to jak pro ty z nás, s onemocněním a ty z nás, blízko k nim. Můžete se dozvědět více o příznacích a jak se s nimi vyrovnat.

existuje lék?

stále neexistuje žádný známý lék na onemocnění, ale brilantní vědci pracují nepřetržitě na vývoji léčby., Zde si můžete přečíst stručné shrnutí probíhajícího vývoje drog a co očekávat v budoucnu a získat krátkou videoprezentaci Roba Haselberga, člena rodiny a vědce Huntingtonovy choroby, níže: