유전자 치료의 발전은 더 나은 치료하는’거품 소년’질병

토글 자막

데이비드 베터,사진에서 1982 년부의 부분품는 환경의 보호까지는 그가 사망에서 1984. 오늘날 대부분의 아이들이 태어나는 심한 결합 면역 결핍을 성공적으로 처리 골수이식으로,하지만 연구원들이 생각하는 유전자 치료는 미래입니다.때때로 희귀 질환은 과학자들이 대담한 새로운 아이디어를 개척하게 할 수 있습니다. 이는 미국에서 일년에 100 명 미만의 아기를 때리는 상태의 경우였습니다., 이 유아들은 기능하는 면역 체계없이 태어납니다.이 질병은 심각한 복합 면역 결핍증 또는 SCID 라고합니다. “그것은이 만든 유명한에서 70 년대 중반 때는’거품 소년’에서 설명한 다큐멘터리,그리고 내가 그 생각을 캡처 상상력을 많은 사람들이”라고 마태복음 Porteus,소아과에서 스탠포드 대학교도 있습니다.

데이비드 베터었다는 소년들의 대부분을 보냈다는 그의 짧은 생애 안에는 플라스틱에서 그를 보호하기 위해 감염됩니다. 그는 1984 년 12 세에 사망했다.,

모든 아기에서 태어나 미국은 지금에 대한 검사 이 조건,그리고 최고의 치료 오늘 골수이식—성공의 90%이상 시간. 이 질병은 연구자들에게 큰 관심의 원천으로 남아 있습니다.

“이것은 하나의 질병에서는 아마도 더 많은 의사고 과학자들이 공부하는 질환이 있는 환자는 질병,”Porteus 말한다.

1990 년대에 유럽의 과학자들은 실제로 유전자 요법이라는 기술을 사용하여 일부 환자에서 SCID 를 치료했습니다., 이 프로세스를 제거하는 것 결함이 있는혈구에서 환자를 삽입하는 새로운 유전자의 도움으로 바이러스를 다음 세포에 다시 넣으세요. 그 세포는 그 때 환자의 면역 계통을 쌓아 올린다.처음에는 1990 년대와 2000 년대 초반에이 치료법이 정말 유망 해 보였습니다.UCLA 의 광범위한 재생 의학 및 줄기 세포 연구 센터의 면역 학자 인 Donald Kohn 은”20 명의 환자 중 모두 면역 회복이있었습니다. “그러나 시간이 지남에 따라 그 중 5 명은 백혈병을 일으키기 위해 계속되었습니다.,”

그가 말하는 18 의 사람들 본래 환자들은 여전히 살아 있는 오늘날,그는 백혈병에 넣을 이해할 수 있는 폴리에 전체 필드의 유전자 치료입니다.과학자들은 혈액 세포의 암인 백혈병을 유발하지 않고 세포에 새로운 유전자를 주입하는 방법을 알아 내기 위해 일하게되었습니다. 그리고 그들은 성공했다고 생각합니다.

시간이 지남에 따라 유전자 치료의 점진적인 개선이있었습니다. 최신,미리 보고서 New England Journal of Medicine,수요일에 정보는 연구는 여덟의 유아는 유형의 큰 온라인 펩티도 글리 칸이라는 큰 온라인 펩티도 글리 칸-X1.,

문제를 해결하기위한 유전자가 에이즈를 일으키는 바이러스 인 hiv 의 수정 된 버전에 삽입되었습니다. 그 설계된 바이러스는 에이즈를 일으킬 수 없으며 백혈병을 유발할 수있는 위험을 줄이기 위해 더욱 조정되었습니다.

유전자 요법은 지난 10 년간 성공적으로 사용되었습니다. 멤피스,텐 세인트 주드 어린이 연구 병원의 과학자.,새로운 유전자를 도입하기 전에 유아에게 화학 요법의 짧은 과정을 제공함으로써 SCID 에 대한 절차를 수정했다. 이것은 새로운 세포가 영주권을 차지하는 것을 도왔습니다., 새로운 연구에 따르면 아기들은 분명히 건강한 면역 체계를 개발했습니다.이식 의사이자 새로운 논문의 첫 번째 저자 인 Ewelina Mamcarz 는”이러한 뛰어난 결과를 보게되어 기쁩니다.”지금 내 클리닉에서이 아기들을 유아로 볼 수 있다는 것은 매우 보람있는 일입니다.”라고 그녀는 말합니다. “그들은 정상적인 삶을 살고 있습니다. 그들은 내 딸들과 다르지 않습니다.”논문이 출판을 위해 준비된 이래로 두 명의 유아가 더 치료를 받았다고 팀은 말합니다.SCID 에 대한 표준 치료는 골수 이식입니다., 그러나 그 절차는 종종 어린이의 면역 체계의 일부만을 회복시킵니다. 결과적으로 환자는 면역 글로불린이라는 항체를 매월 주입해야합니다. 제니퍼 퍽,소아과에서는 UC 샌프란시스코와의 협력자로서 최근의 연구는 말아 가지고 사람의 유전자 치료가 필요하지 않는 약물이다.

이 아이들은”성장하는 일반적으로,그들은 감기 다른 사람을 좋아하고 그들은 점점을 통해 감염—그래서 내가 말하는 것은 치료법,”퍽을 말한다.,

물론,그녀는 백혈병의 징후를주의 깊게 관찰하고 치료의 효과가 마모되는지 확인하기 위해 추가 할 것입니다.

그녀의 관점에서,열쇠 치료를 찾는 이들이 일찌기를 통해 신생아 검사—기 전에 그들은 그 시작을 얻을 생명을 위협하는 감염. SCID 에 대한 심사는 현재 미국 전역에서 이루어 지지만 도입은 점진적이며 주별로 진행되었습니다.,

하기 전에 심사 제정되었고,이 아이들을 표시하는 데 사용으로 병원에서는 생명을 위협하는 감염,”지금 우리가 보고 있는 행복,쾌활한 작은 신생아가 완벽하게 보상하고 그들은 결코 아픈,”퍽을 말한다. “때때로 그들의 가족은 그들의 면역 체계가 얼마나 심오하게 영향을 받았는지 이해하지 못합니다.”

St.Jude 는 치료를 상업화하기를 희망합니다. 그것은 제품을 개발하기 위해 머스탱 바이오와 독점 라이센스 계약을 맺고있다. Strimvelis 라고 불리는 유사한 치료법은 이미 유럽의 식품 의약품 안전청(Food And Drug Administration)에 의해 승인되었습니다., 그것은 SCID 를 일으키는 다른 돌연변이를 표적으로하지만,이 기술은 화학 요법의 짧은 복용량을 포함하여 매우 동일합니다.

이 최신 진보는 이러한 희귀 한 환자들에게만 고무적인 뉴스가 아닙니다. SCID 는 더 나은 유전자 치료 기술을 개발하기 위해 노력하는 모든 과학자를위한 테스트 케이스입니다.

예를 들어,삽입하는 대신 건강한 유전자의 피로 셀,Porteus,스탠포드 대학,소아과 의사가 사용되는 정밀도 유전자 편집하는 기술이라는 CRISPR 하는 올바른 유전자에 오류가혈구에서 그려진 큰 온라인 펩티도 글리 칸 환자입니다., 그것은 작동하는 실험실에서,”이것은 정말 단계를 설정한 다음에 대한 임상 평가,희망에 다음 12~18 개월 동안”라고 말합니다.

이 모든 것이 1990 년대의 백혈병 좌절을 퇴색하는 기억처럼 느끼게합니다. UCLA 의 Kohn 은 10 년 이상 동안 유전자 치료 분야가 막 다른 골목 인 것처럼 보였다고 말합니다.,

명확하게 컴백을 했고를 치료하기 위하여 이용되었습니다 다른 희귀 질병을 포함하여,이 분해하는,신경 조건으로 더 잘 알려진 로렌조의 기름병 후,1992 년 영화가 강조 표시된 소년 조건과 그의 부모님에 대한 사냥을 치료.

이제 SCID 치료에 대한 지속적인 발전으로”유전자 치료에 대한 또 다른 성공을 보는 것이 좋다”고 Kohn 은 말합니다.