génterápia Előlegek, Hogy Jobb, ha Élvezet ‘Bubble Boy’ Betegség

néha a ritka betegségek lehetővé teszik a tudósok számára, hogy merész új ötleteket terjesszenek elő. Ez volt a helyzet egy olyan feltétellel, hogy a sztrájk kevesebb, mint 100 babák évente az Egyesült Államokban., Ezek a csecsemők működő immunrendszer nélkül születnek.

a betegséget súlyos kombinált immunhiánynak vagy SCID-nek nevezik. “A 70-es évek közepén vált híressé, amikor a “Buborékfiút” egy dokumentumfilmben leírták, és azt hiszem, sok ember képzeletét megragadta ” – mondja Matthew Porteus, a Stanford Egyetem gyermekorvosa.

David Vetter volt az a fiú, aki rövid életének nagy részét egy műanyag buborékban töltötte, hogy megvédje őt a fertőzéstől. 1984-ben, 12 évesen hunyt el.,

az Egyesült Államokban született összes csecsemőt most átvizsgálják erre a betegségre, a legjobb kezelés ma — csontvelő — az idő több mint 90% – át sikerül. A betegség továbbra is nagy érdeklődés forrása a kutatók számára.

“Ez egyike azoknak a betegségeknek, amelyekben valószínűleg több orvos és tudós tanulmányozza a betegséget, mint a betegségben szenvedő betegek” – mondja Porteus.

Az 1990-es években az európai tudósok néhány betegnél ténylegesen gyógyították a SCID-t, génterápiának nevezett technikával., Ez a folyamat magában foglalja a beteg hibás vérsejtjeinek eltávolítását, új gén beillesztését egy vírus segítségével, majd a sejteket visszahelyezi a szervezetbe. Ezek a sejtek ezután felépítik a beteg immunrendszerét.

először ez a kezelés az 1990-es években és a 2000-es évek elején nagyon ígéretesnek tűnt.

“a 20 beteg közül mindannyian immunrendszerűek voltak” – mondta Donald Kohn, az UCLA széles regeneratív gyógyszer-és őssejtkutatási Központjának immunológusa. “De idővel öt közülük leukémia alakult ki.,”

Azt mondja, 18 eredeti betegek, még ma is él, de a leukémia egy érthető pall az egész területen a génterápia.

A tudósok elmentek dolgozni, hogy kitalálják, hogyan kell új géneket injektálni a sejtekbe leukémia, a vérsejtek rákjának kiváltása nélkül. És azt hiszik, sikerrel jártak.

Az idő múlásával fokozatosan javult a génterápia. A legfrissebb előzetes, amelyet a New England Journal of Medicine szerdán jelentett be, részletezi a nyolc csecsemő vizsgálatát, akiknek SCID-X1 nevű SCID-je van.,

a probléma kijavítására szolgáló gént beillesztették a HIV módosított változatába, az AIDS-t okozó vírusba. Ez a mesterséges vírus nem okozhat AIDS-et, és tovább csípték, hogy csökkentsék annak kockázatát, hogy leukémiát válthat ki.

az elmúlt évtizedben sikeresen alkalmazták a génterápiát. A tudósok a St. Jude Children ‘ s Research Hospital Memphis, Tenn., módosította a SCID eljárását azáltal, hogy a csecsemőknek rövid kemoterápiát adott az új gén bevezetése előtt. Ez segített az új sejtek vegye fel állandó tartózkodási., A csecsemők nyilvánvalóan egészséges immunrendszereket fejlesztettek ki az új tanulmány szerint.

“nagyon örülök ezeknek a kiemelkedő eredményeknek” – mondja Ewelina Mamcarz, a transzplantációs orvos és az új lap első szerzője.

“ahhoz, hogy ezeket a csecsemőket a klinikámban láthassam, kisgyermekként nagyon kifizetődő” – mondja. “Normális életet élnek. Nem különböznek a lányaimtól.”Még két csecsemőt kezeltek, mivel a papírt kiadásra készítették, mondja a csapat.

a SCID Standard kezelése csontvelő-transzplantáció., De ez az eljárás gyakran visszaállítja a gyermek immunrendszerének csak egy részét. Ennek eredményeképpen a betegek havi immunglobulinoknak nevezett antitestek infúzióját igénylik. Jennifer Puck, a San Franciscó-i Egyetem gyermekorvosa és a legújabb tanulmány munkatársa szerint a génterápiát kapó csecsemőknek nincs szükségük erre a gyógyszerre.

ezek a gyerekek “normálisan nőnek, megfáznak, mint mindenki más, és túl vannak a fertőzéseken — tehát azt mondanám, hogy ez egy gyógymód” – mondja Puck.,

természetesen-teszi hozzá-gondosan figyelni fogják őket a leukémia jeleire, és megnézik, hogy a terápia hatása elmúlik-e.

véleménye szerint a kezelés kulcsa az, hogy ezeket a gyermekeket Korán — újszülött szűrésen keresztül — találják meg, mielőtt életveszélyes fertőzéseket kezdenének. A SCID szűrése jelenleg az Egyesült Államokban történik, bár bevezetése fokozatos volt, államonként.,

a szűrés megkezdése előtt ezek a gyerekek életveszélyes fertőzésekkel jelentek meg a kórházban, “most pedig boldog, ugráló kis újszülötteket látunk, akik teljesen normálisnak tűnnek, és soha nem betegek”-mondja Puck. “Néha a családjuk nem érti, hogy milyen mélyen befolyásolja az immunrendszerüket.”

St. Jude reméli, hogy kereskedelmi forgalomba a kezelés. Kizárólagos licencszerződése van a Mustang Bio-val egy termék kifejlesztésére. Hasonló kezelést, az úgynevezett Strimvelis-t már jóváhagyta Európa élelmiszer-és Gyógyszerigazgatási megfelelője., Egy másik mutációt céloz meg, amely SCID-t okoz, de a technika nagyon ugyanaz, beleértve a kemoterápia rövid adagját is.

Ez a legújabb előrelépés nem csak a ritka betegek számára biztató hír. A SCID egy teszt eset azoknak a tudósoknak, akik jobb génterápiás technikák kifejlesztésén dolgoznak.

például ahelyett, hogy egészséges gént helyezne be a vérsejtekbe, Porteus, a Stanford gyermekorvos precíziós génszerkesztési technikát, a CRISPR-t alkalmazta a SCID betegektől származó vérsejtek genetikai hibájának kijavítására., A laboratóriumban működik, “és ez valóban meghatározza a klinikai vizsgálat színpadát, remélhetőleg a következő 12-18 hónapban” – mondja.

mindez az 1990-es évek leukémiájának visszaesését elhalványuló emléknek érzi. Kohn az UCLA-nál azt mondja, hogy több mint egy évtizede úgy tűnt, hogy a génterápia területe zsákutca.,

nyilvánvalóan visszatért, és más ritka betegségek, köztük az adrenoleukodystrophia kezelésére használták, amely egy Lorenzo-olajbetegség néven ismert neurológiai állapot, egy 1992-es film után, amely kiemelte egy fiút, akinek állapota és szülei gyógymódot keresnek.

most, a SCID kezelésének folyamatos előrehaladásával, “csak jó látni egy újabb sikert a génterápiában” – mondja Kohn.