Was sind Introns und Exons?

Introns und exons sind Nukleotid-Sequenzen innerhalb eines Gens. Introns werden durch RNA-Spleißen entfernt, wenn RNA reift, was bedeutet, dass sie nicht im endgültigen Boten-RNA-Produkt (mRNA) exprimiert werden, während Exons kovalent miteinander verbunden werden, um reife mRNA zu erzeugen.

Introns können als intervenierende Sequenzen und Exons als exprimierte Sequenzen betrachtet werden.

Es gibt durchschnittlich 8,8 Exons und 7,8 Introns pro menschlichem Gen.,

Was sind Exons?

Exons sind Nukleotidsequenzen in DNA und RNA, die bei der Bildung reifer RNA konserviert werden. Der Prozess, bei dem DNA als Vorlage zur Erzeugung von mRNA verwendet wird, wird als Transkription bezeichnet.

mRNA arbeitet dann in Verbindung mit Ribosomen und Transfer-RNA (tRNA), die beide im Zytoplasma vorhanden sind, um Proteine in einem als Translation bekannten Prozess zu erzeugen.,

Exons umfassen in der Regel sowohl die 5′- und 3′- nicht übersetzten Regionen der mRNA, die Start-und Stop-Codons enthalten, zusätzlich zu beliebigen Proteinkodierungssequenzen.

Was sind Introns?

Introns sind Nukleotidsequenzen in DNA und RNA, die nicht direkt für Proteine kodieren und während des Vorläuferboten-RNA-Stadiums (Prä-mRNA) der Reifung von mRNA durch RNA-Spleißen entfernt werden.

Introns können in der Größe von 10 Basenpaaren bis 1000 Basenpaaren reichen und können in einer Vielzahl von Genen gefunden werden, die in den meisten lebenden Organismen RNA erzeugen, einschließlich Viren.,ified:

• Introne in proteinkodierenden Genen, entfernt durch Spliceosomen
• Intronen in tRNA-Genen, die durch Proteine entfernt werden
• selbstspleißende Intronen, die ihre eigene Entfernung aus mRNA -, tRNA-und rRNA-Vorläufern unter Verwendung von Guanosin-5′ – Triphosphat (GTP) katalysieren, oder einem anderen Nukleotid-Cofaktor (Gruppe 1)
• selbstspleißende Intronen, die keine benötigen Sie GTP, um sich selbst zu entfernen (Gruppe 2)

Es ist wichtig, dass die Intronen genau entfernt werden, da alle verbleibenden Intron-Nukleotide oder die Deletion von Exon-Nukleotiden dazu führen können, dass ein fehlerhaftes Protein produziert wird., Dies liegt daran, dass die Aminosäuren, aus denen Proteine bestehen, auf der Basis von Codonen, die aus drei Nukleotiden bestehen, miteinander verbunden sind. Eine ungenaue Intronenentfernung kann daher zu einem Frameshift führen, was bedeutet, dass der genetische Code falsch gelesen wird.

Dies kann mit dem folgenden Satz als Metapher für ein Exon erklärt werden:“BOB THE BIG TAN CAT“., Wenn das Intron vor diesem Exon ungenau entfernt wurde, so dass das „B“ nicht mehr vorhanden war, würde die Sequenz unlesbar werden: „OBT HEB IGT ANC AT…“

RNA-Spleißen

RNA-Spleißen ist die Methode, mit der Prä-mRNA zu reifen mRNA durch Entfernen von Intronen und Zusammenfügen von Exonen hergestellt wird. Abhängig vom Organismus, der Art der RNA oder der Intronstruktur und dem Vorhandensein von Katalysatoren gibt es verschiedene Methoden des Spleißens.,

Introns besitzen eine hochkonservierte AG-Sequenz an ihrem 5′ – Ende, die als Donor-Site bekannt ist, und eine hochkonservierte AG-Sequenz am 3′ – Ende, die als Acceptor-Site bezeichnet wird. Ein großer RNA-Protein-Komplex, das Spliceosom, bestehend aus fünf kleinen nuklearen Ribonukleoproteinen (snRNPs), erkennt dank dieser Stellen den Start-und Endpunkt des Introns und katalysiert die Entfernung des Introns entsprechend. Das Spliceosom bildet das Intron zu einer Schleife, die leicht gespalten werden kann, und die verbleibende RNA auf jeder Seite des Introns ist verbunden., Es gibt auch andere Arten von Spliceosomen, die ungewöhnliche oder mutierte Intron-Sequenzen erkennen, sogenannte Minor Spliceosomen.

tRNA-Spleißen ist viel seltener, tritt jedoch in allen drei Hauptdomänen des Lebens auf, Bakterien, Archaeen und Eukarya. Mehrere Enzyme erfüllen die Rolle von snRNPs in einem schrittweisen Prozess, der zwischen Organismen stark variieren kann.

Selbstspleißende Introne werden normalerweise in RNA-Molekülen gefunden, die biochemische Reaktionen, Ribozyme, katalysieren sollen., Gruppe 1-Introne werden an der 5′ – Spleißstelle von einem Nukleotid-Cofaktor angegriffen, der im biologischen Milieu oder einem Teil des Introns selbst frei sein kann, was dazu führt, dass die 3′ – Gruppe des benachbarten Exons nukleophil wird und somit an das 5 ‚ – Ende eines anderen Exons bindet, nach der Bildung des Introns in eine Schleife. Gruppe 2 Introns werden auf ähnliche Weise gespleißt, jedoch unter Verwendung eines bestimmten Adenosins, das die 5‘ Spleißstelle angreift.,

Alternatives Spleißen

Alternatives Spleißen bezieht sich auf die Art und Weise, wie verschiedene Kombinationen von Exonen miteinander verbunden werden können, was zu einem einzigen Gen führt, das für mehrere Proteine kodiert. Walter Gilbert brachte diese Idee zuerst vor und schlug vor, dass die verschiedenen Permutationen von Exonen unterschiedliche Protein-Isoformen erzeugen könnten. Diese wiederum hätten unterschiedliche chemische und biologische Aktivitäten.

Es wird nun angenommen, dass zwischen 30 und 60% der menschlichen Gene einem alternativen Spleißen unterzogen werden., Darüber hinaus hängen über 60% der krankheitsverursachenden Mutationen beim Menschen eher mit Spleißfehlern als mit Fehlern bei der Codierung von Sequenzen zusammen.

Ein Beispiel für ein menschliches Gen, das einem alternativen Spleißen unterzogen wird, ist Fibronektin, ein Glykoprotein, das sich von der Zelle in die extrazelluläre Matrix erstreckt. Über 20 verschiedene Isoformen von Fibronektin wurden entdeckt. Diese wurden alle aus verschiedenen Kombinationen von Fibronektin-Gen-Exons hergestellt.

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