Usher-Syndrom

Was ist Usher-Syndrom?

das Usher-Syndrom ist benannt nach dem britischen Augenarzt, der es als Erster beschrieben hat, in 1914. Es ist eine seltene, vererbte Störung, die Taubheit und allmählichen Sehverlust verursacht. Es kann auch das Gleichgewicht beeinflussen.

Wissenschaftler haben 3 Arten des Usher-Syndroms identifiziert (1, 2 und 3). Babys mit Usher-Syndrom werden taub oder schwerhörig geboren. Der Sehverlust entwickelt sich in der Kindheit oder Jugend.,

Die verschiedenen Arten des Usher-Syndroms werden durch den Grad des Hör-und Sehverlusts, das Alter, in dem der Sehverlust auftritt und wie schnell er fortschreitet, und ob Gleichgewichtsprobleme vorliegen, unterteilt. Innerhalb der drei Haupttypen des Usher-Syndroms gibt es individuelle Unterschiede in den Symptomen und wie schnell der Zustand fortschreitet.

Wie häufig ist das Usher-Syndrom?

Das National Institutes of Health berichtet, dass 3% bis 6% aller Kinder, die taub und 3% zu 6% der Kinder, die schwerhörigen das Usher Syndrom haben., In Industrieländern wie den USA haben etwa vier von 100.000 geborenen Babys das Usher-Syndrom.

Was sind die verschiedenen Typen des Usher-Syndroms?

Typ 1 und Typ 2 sind die häufigsten Formen des Usher-Syndroms in den Vereinigten Staaten. Diese 2 Typen machen etwa 95% aller Fälle des Usher-Syndroms aus.

Typ 1

Babys mit Typ-1-Usher-Syndrom:

• Sind bei der Geburt fast völlig taub.
• Haben schwere balance probleme.
  • Sitzen ohne unterstützung in einem späteren Alter als normal (normal ist bei 6-9 monate alt).,
  • Sind Spätwanderer (18-24 Monate).
• Entwickeln Sie Sehprobleme vor dem 10.
  • Beginnt mit Nachtsichtproblemen.
  • Schreitet schnell zur totalen Erblindung voran.
• Kann nicht von Hörgeräten profitieren (Geräte, die den Ton lauter machen). Sie können Kandidaten für Cochlea-Implantate sein (ein chirurgisch platziertes Gerät, das Schall direkt vom Ohr sendet, um den Hörnerv zu stimulieren).

Typ 2

Babys mit Typ-2-Usher-Syndrom:

• Haben bei der Geburt einen mittelschweren bis schweren Hörverlust.,
• Haben normale balance.
• Kann von Hörgeräten profitieren.
• Entwickeln Sie als Teenager Nachtsichtprobleme.
  • Schreitet langsamer voran.
  • Führt nicht zur totalen Erblindung.

Typ 3

Babys mit Typ-3-Usher-Syndrom:

• Haben bei der Geburt ein normales Gehör.
• Haben fast normale balance.
  • Manchmal haben balance probleme später auf.
• Haben allmählichen Hör-und Sehverlust.
  • Die Verlustrate unterscheidet sich bei Kindern.
  • Hörverlust ist bei Teenagern offensichtlich.,
• Kann nach Beginn des Hörverlusts von Hörgeräten profitieren.
• Nachtblindheit beginnt in der Pubertät.
  • Blinde Flecken treten im späten Teenageralter/jungen Erwachsenenalter auf.
  • Totale Blindheit im mittleren Alter.

Was verursacht das Usher-Syndrom?

Wissenschaftler wissen jetzt, dass das Usher-Syndrom vererbt wird, was bedeutet, dass es von den Eltern an Kinder weitergegeben wird und durch Veränderungen, sogenannte Mutationen, in Genen verursacht wird. Gene sind die chemisch kodierten Anweisungen in Zellen, die den Zellen sagen, was zu tun ist. Der menschliche Körper enthält 20.000 bis 25.000 Gene., Jede Person hat zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil.

das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Dies bedeutet:

• Männchen und Weibchen können beide von der Erkrankung betroffen sein.
• Beide Elternteile tragen ein mutiertes Gen, haben aber selbst kein Usher-Syndrom.
  • Ein Baby kann entweder das mutierte Gen oder das normale Gen von jedem Elternteil erhalten.
  • Ein Kind, das von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erhält, hat das Usher-Syndrom. Die Chance, dass ein Kind von zwei Elternteilen, die jeweils ein Usher-Gen haben, ein Usher-Syndrom hat, ist 1 zu 4.,

Was verursacht Sehverlust beim Usher-Syndrom?

Die Netzhaut ist ein Gewebe auf der Rückseite des Auges, das für das Sehen benötigt wird. Die Genmutation beim Usher-Syndrom beeinflusst die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut, die Stäbchen und Zapfen genannt werden. Dieser Zustand wird Retinitis pigmentosa oder RP genannt.

In RP werden die lichtempfindlichen Stäbchen und Zapfen der Netzhaut langsam schlecht, beginnend an den Außenkanten. Wenn ES schlimmer wird, verliert die Person zuerst peripheres (peripheres) Sehen, dann zentrales Sehen.

Was verursacht Hörverlust beim Usher-Syndrom?,

Die Cochlea ist eine spiralförmige Struktur im Innenohr, die Schall überträgt. Beim Usher-Syndrom beeinflusst die Genmutation die Nervenzellen in der Cochlea, so dass sie keinen Ton normal übertragen.

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