Shwachman-Diamond-Syndrom

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) oder Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch 1 :

• exokrine Pankreasinsuffizienz
• metaphysische Chondrodysplasie
• Knochenmarkshypoplasie (zyklische Neutropenie)

Epidemiologie

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1 von 76.000 5.,

Klinisches Erscheinungsbild

Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom können Merkmale einer Pankreasinsuffizienz (z. B. Durchfall, Gewichtsverlust) oder andere körperliche Manifestationen aufweisen, z. B. Kleinwuchs und trockene Haut (Ekzem). Präsentation ist oft in der Kindheit, obwohl es jederzeit im Leben sein kann. Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist die zweithäufigste Ursache für Pankreasinsuffizienz bei Kindern nach Mukoviszidose.,

Radiographische Merkmale

Normalfilm

Skelettale Merkmale beziehen sich meist auf metaphysische Chondrodysplasie:

• verkürzte Extremitäten
• cup Deformität der Rippen

Ultraschall

Echoreiche Bauchspeicheldrüse aufgrund extremer Pankreas-Lipomatose, in der Regel mit Erhaltung der Bauchspeicheldrüsengröße.,

Differentialdiagnose

• Mukoviszidose: Die Bauchspeicheldrüse ist meist auch kleiner als normal
• Pankreas-Lipomatose: ohne begleitendes Syndrom

Anamnese und Etymologie

Die Entität wurde 1964 von Martin Bodian (1912-1994), einem britischen Augenarzt, entdeckt 3. Im selben Jahr wurde es auch von Harry Shwachman (1910-1986), einem amerikanischen Arzt, und seinen Kollegen 4 beschrieben., Die Identifizierung des genetischen Ortes auf Chromosom 7 im Jahr 2001 5 und Mutationen des SBDS-Gens selbst im Jahr 2003 6 sind weitere bemerkenswerte Meilensteine im Verständnis dieser Entität.