JOURNAL-ARTIKEL
Klinische

Carine ich van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans-T van der Ploeg Hörverlust in Pompe disease revisited: Ergebnisse aus einer Studie mit 24 Kindern. J Erben Metab Dis. 2010;33:597-602. LANGUAGE: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0

Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AN. Schweregrad der Erkrankung bei Kindern und Erwachsenen mit Pompe-Krankheit im Zusammenhang mit Alter und Krankheitsdauer. Neurologie. 2005;64:2139-2141., LANGUAGE: 15985590
doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter van Doorn, Ans-T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Das überleben und die damit verbundenen Faktoren in 268 Erwachsene mit Pompe-Krankheit vor der Behandlung mit Enzym-Ersatz-Therapie. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. LANGUAGE: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine A M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian Einen Kroos, John H J, Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M, van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans-T van der Ploeg, Pieter van Doorn. Klinische Merkmale und Prädiktoren für das natürliche Fortschreiten der Krankheit bei Erwachsenen mit Pompe-Krankheit: eine landesweite prospektive Beobachtungsstudie.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. LANGUAGE: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88

die Inzidenz + Gründer-Effekt

Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Häufigkeit der Glykogenspeicherkrankheit Typ II in den Niederlanden: Implikationen für die Diagnose und genetische Beratung. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. LANGUAGE: 10482961
doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367

Ausems MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga, C. niederländischen Patienten mit Glykogen-Speicher-Krankheit Typ II zeigen die gemeinsamen Vorfahren für die 525delT und del exon-18-Mutationen., J Med Genet. 2001;38:527-529. LANGUAGE: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527

Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH-Wert. Die afrikanische Herkunft der common mutation in Afro-amerikanischen Patienten mit Glykogen-Speicher-Krankheit, Typ II,. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. LANGUAGE: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788

Patricia L. Hall, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, und William R. Wilcox.,Zweistufiges Neugeborenen-Screening mit postanalytischen Werkzeugen für Pompe-Krankheit und Mucopolysaccharidose Typ I. Führt zu Leistungsverbesserungen und zukünftiger Richtung. Int. J. Neugeborenen-Bildschirm. 2020, 6(1). LANGUAGE: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

Diagnostik

Niño MEINE, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Broeders M, van der Beek NAME, van den Hout Vorhören HJM, van der Ploeg AT, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Enzymatische Diagnose der Pompe-Krankheit: lehren aus 28 Jahren Erfahrung. Eur J Hum Genet. 2020. Nov 8. Online vor Druck.,
LANGUAGE: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2

Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Ungerechtfertigte, langfristige Alglucosidase-Alfa-Enzymersatztherapie bei zwei Patienten ohne Pompe-Krankheit. Clin Neurol Neurosurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016 / j. clineuro.2020.106048

ERT

Long-term follow-up von Säuglingen

van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Kühlt B, Helbing WA, van der Ploeg AN., Kardiales Ergebnis bei der klassischen infantilen Pompe-Krankheit nach 13 Jahren Behandlung mit rekombinanter humaner Säure alpha-Glucosidase. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Juli 19
doi: 10.1016 / j. ijcard.2018.07.091

Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug ich, Régal L, Muentjes C, van der Beek NAMEN, Lequin MH, van der Ploeg AT, van den Hout JMP. Klassische infantile Pompe-Patienten, die sich dem Erwachsenenalter nähern: eine Kohortenstudie zu Folgen für das Gehirn. Dev Med Kind Neurol Med. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 März 24.
doi: 10.1111/dmcn.,13740

Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Langfristige klinische Anamnese einer italienischen Kohorte von infantilen Beginn Pompe Krankheit mit Enzymersatztherapie behandelt. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. LANGUAGE: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0

Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAMEN, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AN. Auswirkungen einer höheren und häufigeren Dosierung von Alglucosidase alfa und Immunmodulation auf das langfristige klinische Ergebnis klassischer infantiler Pompe-Patienten., J Erben Metab Dis. 2020 Jun 7. LANGUAGE: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 Online vor Druck.

Khan AA, Fall LE, Herbert M, et al. Höhere Dosierung von alglucosidase alfa verbessert die Ergebnisse bei Kindern mit Pompe-Krankheit: eine klinische Studie und überprüfung der Literatur. Genet Med. 2020;22:898-907. LANGUAGE: 31904026 Epub 2020 Jan 6.
doi: 10.1038/s41436-019-0738-0

Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Anhaltende Immuntoleranzinduktion in der Enzymersatztherapie-behandelte CRIM-negative Patienten mit infantiler Pompe-Krankheit. JCI Insight. 2017;2(16):e94328., LANGUAGE: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172/jci.Einblick.94328

Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Hohe anhaltende Antikörpertiter bei Patienten mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit nach Immunmodulation zu Beginn der Enzymersatztherapie. J Pediatr. 2018;195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Februar 7
doi: 10.1016/j. jpeds.2017.11.,046

Long-term follow-up von Kindern und Erwachsenen

van der Meijden JC, Kruijshaar MICH, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NAME, van der Ploeg AN. Langzeitbeobachtung von 17 Patienten mit Pompe-Krankheit im Kindesalter, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt wurden. J Erben Metab Dis. 2018;41:1205-1214. LANGUAGE: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3

Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Große Variation der Wirkungen während 10 Jahren Enzymtherapie bei Erwachsenen mit Pompe-Krankheit. Neurologie. 2019;93(19):e1756-e1767. LANGUAGE: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Okt 16.

van der Ploeg AT, Kruijshaar MICH, Toscano A, et al. Europäisches Pompe-Konsortium. Europäischen Konsens für das starten und stoppen von Enzym-Ersatz-Therapie bei Erwachsenen Patienten mit Pompe-Krankheit: eine 10-Jahr Erfahrung. Eur J Neurol. 2017;24:768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.111 / ene.13285 Epub 2017 May 6.

N

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Direkter Multiplex-Assay von lysosomalen Enzymen in getrockneten Blutflecken für das Neugeborenen-Screening. Clin Chem. 2004;50:1785-96. LANGUAGE: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3

Kishnani PS, Hwu W-L im Namen und auf Rechnung der Pompe-Krankheit Neugeborenen-Screening Working Group. Einführung in das Neugeborene Screening, Diagnose und Behandlung für Pompe Disease Guidance Supplement. Pädiatrie Juli 2017, 140 (Beilage 1) S1-S3.
Doi: 10.1542/peds.2016-0280B

PV-Hopkins, Campbell C, Klug, T, Rogers S, Raburn-Miller J, J. Kiesling Lysosomale speicherkrankheiten-screening-Umsetzung: Ergebnisse aus den ersten sechs Monaten des vollen Bevölkerung pilot-Test in Missouri. J Pediatr. 2015 Jan;166:172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 Oktober 18.
doi: 10.,1016 / j. jpeds.2014.09.023

Halle PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer A und Wilcox WR. Zweistufiges Neugeborenen-Screening mit postanalytischen Werkzeugen für Pompe-Krankheit und Mucopolysaccharidose Typ I. Führt zu Leistungsverbesserungen und zukünftiger Richtung. Int. J. Neugeborenen-Bildschirm. 2020, 6(1). LANGUAGE: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002

Atherton BIN, Tag-Salvatore, D. Pompe-Krankheit Neugeborenen-Screening Working Group. Die Rolle der genetischen Beratung bei der Pompe-Krankheit, nachdem Patienten durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden. Diatrie. 2017;140(Suppl 1):S46-S50., LANGUAGE: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F

Kronn DF, Tag-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompe-Krankheit Neugeborenen-Screening Working Group. Management von bestätigten Neugeborenen-Gescreent Patienten mit Pompe Krankheit über das Krankheitsspektrum. Diatrie. 2017;140(Suppl 1):S24-S45. LANGUAGE: 29162675
doi: 10.1542/peds.2016-0280E

Beratung

Ausems MG, ten Berg K, Beemer FA und Wokke JH., Phänotypische Expression der spät einsetzenden Glykogenspeicherkrankheit Typ II: Identifizierung asymptomatischer Erwachsener durch Familienstudien und Überprüfung gemeldeter Familien. Neuromuscul Disord. 2000;10:467-471. LANGUAGE: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1

Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar HERR de Vries JM, van der Beek NAMEN, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Brusse E. Phänotypische variation innerhalb von 22 Familien mit Pompe-Krankheit. Orphanet J Rare Dis. 2013 November 19;8: 182. LANGUAGE: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186/1750-1172-8-182

Atherton BIN, Tag-Salvatore D., Pompe-Krankheit Neugeborenen-Screening – Arbeitsgruppe. Die Rolle der genetischen Beratung bei der Pompe-Krankheit, nachdem Patienten durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden. Diatrie. 2017;140(Suppl 1):S46-S50. LANGUAGE: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F

Datenbanken

Niño MEINE, In ‚ T Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek NAMEN, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Erweiterung der Pompe-Mutationsdatenbank durch Verknüpfung von krankheitsassoziierten Varianten mit klinischem Schweregrad. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. LANGUAGE: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23. Oktober 2019 Juli 29.,

Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. Im Namen Der Pompe-Registrierung Websites. GAA-Varianten und Phänotypen bei 1.079 Patienten mit Pompe-Krankheit: Daten aus dem Pompe-Register.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. LANGUAGE: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7

Die Variante Pompe Datenbank unter: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

Gen-Therapie

van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Antisense-Oligonukleotide fördern den Exon-Einschluss und korrigieren das gemeinsame c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.

INTERNET