Der einzige Weg, um sicher zu wissen, ob Ihr Baby das Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenanomalie hat, ist ein diagnostischer Test wie CVS oder Amniozentese. Da diese Tests das Risiko einer Fehlgeburt bergen, kann diese Entscheidung schwierig sein, aber Sie müssen sich nicht in Eile entscheiden.
Ein Vorteil des kombinierten Tests ist, dass Sie es früh in Ihrer Schwangerschaft haben, was Ihnen viel Zeit gibt, Ihre nächsten Schritte zu entscheiden., Es ist möglich, einen Lebenslauf zu haben und das Ergebnis zu erhalten, während Sie sich noch in Ihrem ersten Trimester befinden. Wenn Sie sich nicht sicher sind, können Sie bis 15 Wochen warten und eine Amniozentese haben.
Ihr FMU-Team wird diese diagnostischen Tests gründlich erklären. Sie haben auch die Möglichkeit, darüber zu sprechen, was Anomalien für die zukünftige Gesundheit und Entwicklung Ihres Babys bedeuten können (Skirton et al 2014).
Von 2018, wenn Sie in England leben und Sie haben ein High-Chance-Ergebnis aus dem kombinierten Test, werden Sie nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) durch den NHS angeboten werden., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT ist ein hochpräziser Screening-Test (Mackie 2016, UK NSC 2016), sodass Ihnen nur dann ein CVS oder eine Amniozentese angeboten wird, wenn das NIPT-Ergebnis bestätigt, dass Ihr Baby eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie hat. NIPT ist derzeit nur privat.
Einige Eltern, die feststellen,dass ihr ungeborenes Kind von Anomalien betroffen ist, können die schwierige Entscheidung darüber, ob die Schwangerschaft zu beenden. Es sollte jedoch niemals erwartet werden, dass Sie Ihre Schwangerschaft aufgrund der Ergebnisse des NT-Scans allein beenden., Fragen Sie immer nach einer zweiten Meinung, wenn Sie mit dem Rat, den Sie erhalten, in irgendeiner Weise unzufrieden sind.

erhalten ich eine Risiko-Stufe für eine andere Auffälligkeiten?

Dein Untersucher wird geben Sie eine Risiko-Berechnung für Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom, die beiden anderen Chromosomenanomalien (PHE 2014).
Diese Zustände sind viel seltener als das Down-Syndrom, und leider enden die meisten betroffenen Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt. Babys mit diesen Bedingungen haben normalerweise auch Anomalien, die bei Ihrem NT-Scan oder Ihrem Anomaliescan nach 20 Wochen zu sehen sind.,
Weitere Informationen

  • Erfahren Sie mehr über CVS und Amniozentese.
  • Entdecken Sie, welche privaten Screening-Tests für Down-Syndrom zur Verfügung stehen.
  • Lesen Sie unseren Artikel, um alles über das Down-Syndrom zu erfahren.
Chudleigh T, Smith A, Cumming, S. 2017. Dating und Screening der Schwangerschaft zwischen 10 und 14 Wochen In: Geburtshilflicher und gynäkologischer Ultraschall E-Book: wie, warum und wann. Elsevier: London, pp 123-59.
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