Linda Ronstadt's Rare Brain Disorder

Das Jahr 2019 erwies sich als denkwürdiges Jahr für Sängerin Linda Ronstadt. Die erfolgreichste Sängerin der 1970er Jahre wurde eine der fünf Empfänger des Kennedy Center Honors. Darüber hinaus ist Ronstadt Gegenstand einer neuen Dokumentation von CNN Films, „Linda Ronstadt: Der Klang meiner Stimme.“

Aber diese Auszeichnungen sind bittersüß. Im Jahr 2000 begann sie Schwierigkeiten beim Singen zu haben., Wie sie Anderson Cooper von CNN sagte: „Ich konnte das obere Ende meiner Stimme nicht hören. Ich konnte den Teil, auf den ich mich einstimmte, nicht hören. Meine Kehle würde sich verkuppeln. Es wäre einfach so, als hätte ich einen Krampf oder so.“Bei ihr wurde zunächst Parkinson diagnostiziert und bis 2009 musste sie sich vom Singen zurückziehen. Eine Neubewertung Ende 2019 änderte ihre Diagnose in die seltene Hirnstörung progressive supranukleäre Lähmung (PSP).

Ronstadt erzählte Cooper, dass ihre Krankheit einen großen Einfluss auf ihr Leben hatte: „Alles wird eine Herausforderung. Zähne putzen, duschen…, Ich finde kreative neue Wege, Dinge zu tun. Ich bin wie ein Kleinkind. Essen ist hart…. Ich musste neu lernen, wie man isst. Sie könnten eine neue Gehirnkarte schnitzen, wenn Sie geduldig und bereit sind, das zu tun, aber es ist schwer.“

Auf die Frage von Cooper, welchen Rat sie „Menschen geben würde, die mit Hindernissen konfrontiert sind oder mit Parkinson konfrontiert sind-vielleicht einigen Menschen, die gerade Diagnosen erhalten haben“, antwortete sie ohne zu zögern: „Akzeptanz.“

Was ist progressive supranukleäre Lähmung?

PSP ist eine ungewöhnliche Gehirnstörung, die Bewegung, Gang und Gleichgewicht, Sprache, Schlucken, Sehen, Stimmung und Verhalten sowie Denken beeinflusst., Die Krankheit resultiert aus einer Schädigung der Nervenzellen im Gehirn. Die Krankheit schädigt bestimmte Teile des Gehirns über Nervenzellclustern, die als Kerne (supranukleär) bezeichnet werden. Diese Kerne steuern besonders Augenbewegungen. Eines der klassischen Anzeichen der Krankheit ist die Unfähigkeit, die Augen richtig zu zielen und zu bewegen, was bei Personen als Unschärfe des Sehvermögens auftreten kann.,

Schätzungen variieren, aber nur etwa drei bis sechs von 100,000 Menschen weltweit oder ungefähr 20,000 Amerikanern haben PSP-was es viel seltener macht als die Parkinson-Krankheit(schätzungsweise 50,000 Amerikaner werden jedes Jahr diagnostiziert). Symptome von PSP beginnen im Durchschnitt nach dem Alter 60, können aber früher auftreten. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Was sind die Symptome?,

Das Muster der Anzeichen und Symptome kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, fällt jedoch normalerweise in eines von vier Mustern:

• Richardson-Syndrom: Benannt nach einem der Ärzte, die PSP 1963 als eigenständige Einheit identifizierten. Es besteht aus “ Gang-und Gleichgewichtsstörungen, einem weitäugigen Gesichtsausdruck, abnormaler Sprache, Gedächtnis-und kognitiven Beeinträchtigungen sowie einer Verlangsamung oder einem Verlust der freiwilligen Augenbewegung, insbesondere in Abwärtsrichtung (supranukleäre Ophthalmoplegie)“, so die Interessenvertretung und Unterstützungsgruppe NORD.,
• Atypischer Parkinsonismus: Vorhanden mit Langsamkeit mit Muskelsteifigkeit und gelegentlichem Zittern. Sie können zunächst auf Levodopa reagieren.
• Kortikobasales Syndrom (CBS): Diese Patienten weisen eine bizarre Starrheit und Dystonie auf. Die Neurodegeneration bei CBS ist deutlich asymmetrisch, wobei die Symptome auf einer Körperseite beginnen und auf dieser Seite schlechter bleiben.
• Akinesie und Gangfreiheit: Diese Patienten haben einen zögerlichen Gangbeginn und eine Tendenz zum Einfrieren beim Drehen oder Überqueren einer Schwelle (z. B. einer Tür).,

Mit fortschreitender Krankheit entwickeln die meisten Menschen eine Unschärfe des Sehvermögens und Probleme bei der Kontrolle der Augenbewegung. Tatsächlich bieten Augenprobleme, insbesondere die Langsamkeit der Augenbewegungen, normalerweise den ersten endgültigen Hinweis darauf, dass dies die richtige Diagnose ist. Besonders von PSP betroffene Personen haben Probleme, ihren Blick freiwillig vertikal (dh nach unten und/oder nach oben) zu verschieben, und können auch Probleme haben, ihre Augenlider zu kontrollieren., Dies kann zu einer Notwendigkeit führen, den Kopf zu bewegen, um in verschiedene Richtungen zu schauen, unwillkürliches Schließen der Augen, längeres oder seltenes Blinzeln oder Schwierigkeiten beim Öffnen der Augen. Ein weiteres häufiges visuelles Problem ist die Unfähigkeit, während eines Gesprächs Augenkontakt aufrechtzuerhalten. Dies kann den falschen Eindruck erwecken, dass die Person feindlich oder uninteressiert ist.

Menschen mit PSP zeigen häufig Stimmungs – und Verhaltensänderungen, einschließlich Depressionen und Apathie. Einige zeigen Veränderungen in der Beurteilung, Einsicht und Problemlösung und können Schwierigkeiten haben, Wörter zu finden., Sie können das Interesse an gewöhnlichen angenehmen Aktivitäten verlieren oder erhöhte Reizbarkeit und Vergesslichkeit zeigen. Einzelpersonen können plötzlich ohne ersichtlichen Grund lachen oder weinen, sie können apathisch sein, oder sie können gelegentliche wütende Ausbrüche haben, auch ohne ersichtlichen Grund. Die Sprache wird normalerweise langsamer und verschwommen und das Schlucken fester Nahrungsmittel oder Flüssigkeiten kann schwierig sein. Andere Symptome sind verlangsamte Bewegung, monotone Sprache und ein maskenartiger Gesichtsausdruck., Da viele Symptome von PSP auch bei Personen mit Parkinson-Krankheit beobachtet werden, besonders früh in der Störung, PSP wird oft als Parkinson-Krankheit falsch diagnostiziert.

Wie unterscheidet sich PSP von der Parkinson-Krankheit?

Sowohl PSP als auch Parkinson verursachen Steifheit, Bewegungsschwierigkeiten und Ungeschicklichkeit, aber PSP ist im Vergleich zur Parkinson-Krankheit schneller progressiv. Menschen mit PSP stehen normalerweise außergewöhnlich gerade oder neigen gelegentlich sogar den Kopf nach hinten (und neigen dazu, rückwärts zu fallen). Dies wird als „axiale Steifigkeit“ bezeichnet.,“Diejenigen mit Parkinson-Krankheit beugen sich normalerweise nach vorne. Probleme mit Sprechen und Schlucken sind bei KINDERN viel häufiger und schwerer als bei der Parkinson-Krankheit und treten tendenziell früher im Krankheitsverlauf auf. Augenbewegungen sind bei KINDERN abnormal, bei Parkinson jedoch nahezu normal.

Beide Krankheiten haben andere Merkmale: Beginn im späten mittleren Alter, Bradykinesie (langsame Bewegung) und Starrheit der Muskeln. Tremor, sehr häufig bei Personen mit Parkinson-Krankheit, ist selten bei KINDERN., Obwohl Personen mit Parkinson-Krankheit deutlich von dem Medikament Levodopa profitieren, reagieren Menschen mit PSP minimal und nur kurz auf dieses Medikament. Auch Menschen mit PSP zeigen Akkumulation des Proteins tau in betroffenen Gehirnzellen, während Menschen mit Parkinson-Krankheit Akkumulation eines anderen Proteins zeigen, Alpha-Synuclein genannt.

Was verursacht PSP?

Die genaue Todesursache ist unbekannt. Die Symptome von PSP werden durch eine allmähliche Verschlechterung der Gehirnzellen hauptsächlich im Hirnstamm verursacht., Einer dieser Bereiche, die Substantia nigra, ist auch von der Parkinson-Krankheit betroffen, und Schäden an dieser Region des Gehirns sind zum Teil auf die motorischen Symptome zurückzuführen, die PSP und Parkinson gemeinsam haben.

Das Kennzeichen der Krankheit ist die Ansammlung von abnormalen Ablagerungen des Proteins tau in Nervenzellen im Gehirn. Das Protein Tau ist mit Mikrotubuli assoziiert-Strukturen, die die langen Prozesse einer Nervenzelle unterstützen, oder Axone, die Informationen an andere Nervenzellen übertragen., Die Akkumulation von Tau bringt PSP in die Gruppe der als Tauopathien bezeichneten Störungen, zu denen auch andere Erkrankungen wie Alzheimer, kortikobasale Degeneration und einige Formen der frontotemporalen Degeneration gehören.

PSP ist in der Regel sporadisch und tritt selten und ohne bekannte Ursache auf; In sehr wenigen Fällen resultiert die Krankheit aus Mutationen im MAPT-Gen, das dann fehlerhafte Anweisungen zur Herstellung von Tau für die Nervenzelle liefert. Neuere Forschungen legen nahe, dass die Krankheit zusammen mit verschiedenen Umweltfaktoren zumindest teilweise genetisch bedingt ist.,

gibt es eine Behandlung?

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für PSP, obwohl Wissenschaftler nach besseren Wegen suchen, um mit der Krankheit umzugehen. Diese Symptome reagieren normalerweise nicht auf Medikamente. Medikamente, die zur Behandlung der Parkinson-Krankheit verschrieben werden, wie Ropinirol, bieten selten zusätzlichen Nutzen. Bei einigen Personen können die Langsamkeits -, Steifheits-und Gleichgewichtsprobleme von PSP in gewissem Maße auf Antiparkinsonmittel wie Levodopa reagieren, aber die Wirkung ist normalerweise minimal und kurz anhaltend. Übermäßiges Schließen der Augen kann mit Botulinuminjektionen behandelt werden., Einige Antidepressiva können über die Behandlung von Depressionen hinaus Vorteile bieten, z. B. Schmerzlinderung und abnehmendes Sabbern.

Jüngste Ansätze zur therapeutischen Entwicklung von PSP haben sich in erster Linie auf die Clearance von abnormal akkumuliertem Tau im Gehirn konzentriert. Eine laufende klinische Studie wird die Sicherheit und Verträglichkeit einer Verbindung bestimmen, die eine Akkumulation von Tau in präklinischen Modellen verhindert. Andere Studien untersuchen verbesserte Tau-bildgebende Mittel, die verwendet werden, um das Fortschreiten der Krankheit und die Verbesserung als Reaktion auf die Behandlung zu beurteilen.,

Klinische Studien für Patienten mit PSP finden Sie unter clinicaltrials.gov.

Nicht-medikamentöse Behandlung für PSP kann viele Formen annehmen. Einzelpersonen verwenden häufig gewichtete Gehhilfen wegen ihrer Tendenz, rückwärts zu fallen. Bifokale oder spezielle Gläser, Prismen genannt, werden manchmal für Menschen mit PSP verschrieben, um die Schwierigkeit des Nach unten Schauens zu beheben. Formale Physiotherapie ist bei KINDERN nicht von nachgewiesenem Nutzen, aber bestimmte Übungen können durchgeführt werden, um die Gelenke geschmeidig zu halten.

Was ist die Prognose?,

Die Krankheit verschlimmert sich zunehmend, Menschen werden innerhalb von drei bis fünf Jahren nach Beginn schwer behindert. Betroffene Personen sind anfällig für schwerwiegende Komplikationen wie Lungenentzündung, Ersticken, Kopfverletzungen und Frakturen. Die häufigste Todesursache ist eine Lungenentzündung. Mit guter Aufmerksamkeit für medizinische und ernährungsphysiologische Bedürfnisse ist es für Personen mit PSP möglich, ein Jahrzehnt oder länger nach den ersten Symptomen der Krankheit zu leben.

Quellen: Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, Nationale Organisation für seltene Erkrankungen.

Michele R., Berman, MD, und Mark S. Boguski, MD, PhD, sind eine Frau und Mann Team von Ärzten, die an einigen der Top-medizinischen Schulen des Landes ausgebildet und gelehrt haben, einschließlich Harvard, Johns Hopkins, und Washington University in St. Louis. Ihre Mission ist sowohl journalistisch als auch pädagogisch: über häufige Krankheiten zu berichten, die seltene Menschen betreffen, und die evidenzbasierte Medizin hinter den Schlagzeilen zusammenzufassen.