Ziel: Das Katzenaugensyndrom gilt als seltene Chromosomenerkrankung mit einem stark variablen Phänotyp. Das Ziel dieser Arbeit war es, zu beschreiben die klinischen Merkmale einer Stichprobe von Patienten mit cat-eye-Syndrom, die zu sehen waren, an unserem service.
Methoden: Dies ist eine retrospektive Analyse einer Stichprobe von sechs Patienten mit Diagnosen des Cat Eye Syndroms., Alle Karyotypen dieser Patienten zeigten das Vorhandensein eines zusätzlichen Markerchromosoms, inv dup (22) (pter->q11.2::: q11.2->pter). Ein Patient zeigte auch Mosaik mit einer Linie, die eine normale Chromosomenkonstitution hatte. Klinische und Follow-up-Daten wurden aus den Krankenakten der Patienten gesammelt. Fisher ‚ s exact-test wurde zum Vergleich der Frequenzen beobachtet, die in unserer Studie mit zahlen, die in der Literatur (P<0.05).,
Ergebnisse: Die wichtigsten beobachteten Anomalien waren präaurikuläre Markierungen und/oder Gruben und anale Atresie (beide in 83% der Fälle beobachtet). Das Kolobom der Iris, ein wichtiger Befund bei diesem Syndrom, wurde in zwei Fällen beobachtet (33%). Bei vier Patienten (67%) wurde eine angeborene Herzerkrankung festgestellt, und der Hauptdefekt war die interatriale Kommunikation (75%). Zu den seltenen Befunden gehörten hemifaziale Mikrosomie in Kombination mit einseitiger Mikrotie und Gallenatresie. Nur einer dieser Patienten starb an Chylothorax und Sepsis.,
Schlussfolgerung: Der beim Katzenaugensyndrom beobachtete Phänotyp ist sehr variabel und kann dem Phänotyp des oculo-auriculo-vertebralen Spektrums überlagert sein. Obwohl diese Patienten in der Regel eine gute Prognose haben, auch aus neurologischer Sicht, glauben wir, dass alle Patienten mit dem Syndrom sehr früh auf Herz -, gallen-und anorektale Missbildungen untersucht werden sollten, um mögliche Komplikationen in der Zukunft zu vermeiden, einschließlich Todesfälle von Patienten.