Kinder haben einen charakteristischen Gesichtsdysmorphismus mit symmetrischer und bilateraler Hypoplasie der Malarknochen und des infraorbitalen Randes (80% der Fälle) und des Kiefers (78%) (Retrognatia, Retrogenia), bei denen es sich um eine Zahnfehlbildung handelt, die häufig durch eine anteriore Anästhesie (auch „offener Biss“genannt) gekennzeichnet ist.., Hauptsächlich wird eine Weichgewebehypoplasie auf der Ebene des Malarknochens, des unteren Orbitalrandes und der Wange beobachtet. Es gibt auch Anomalien im Kiefergelenk, die zu einer Einschränkung der Mundöffnung unterschiedlicher Schwere führen, antimongoloide Obliquität der Palpebralfissuren (89%) und Kolobom des unteren Augenlids am Treffpunkt zwischen dem äußeren und mittleren Drittel (69%), ohne Wimpern im äußeren Drittel des unteren Augenlids. Der Gaumen ist ogival und gelegentlich wird Gaumenspalte beobachtet (28%)., Häufig (60%) treten Anomalien des Außenohrs auf, wie Mikrotien oder Anotien, Atresien des äußeren Gehörgangs und Anomalien der Ossilikelkette, die zu Hörverlust führen. Intelligenz ist im Allgemeinen normal. In den ersten Lebensjahren können Atem-und Ernährungsschwierigkeiten aufgrund der engen oberen Atemwege und der begrenzten Mundöffnung auftreten. Andere weniger häufige Symptome sind: Enkondrome und / oder Prätragalfisteln, Anomalien der Wirbelsäule und Herzerkrankungen sowie bilaterale kommissurale Risse.