Hodenfeminisierungssyndrom (TFM) oder Androgenunempfindlichkeitssyndrom kann vollständig oder teilweise sein. Patienten mit AIS können in utero oder bei der Geburt aufgrund von Inkonsistenzen zwischen pränatalem Karyotyp (männlich) und Ultraschallbefunden eines weiblichen Fötus oder bei der Geburt aufgrund mehrdeutiger Genitalien auf sich aufmerksam machen. Alternativ können Patienten während der Pubertätsjahre aufgrund eines vermuteten Leistenbruchs (Bauch-oder Leistenhoden), Fehlens von Scham – /Hilfshaaren oder fehlendem Einsetzen der Menstruation auftreten., Der reife Phänotyp ist oft“ üppig “ weiblich, mit sehr gut entwickelten Brüsten und üppigen Kopfhaaren. In der partiellen Form können Patienten Hypospadien, Mikropenis oder Verschmelzungen der Labialfalten aufweisen, die mit dem Auftreten von Virilisierung in der Pubertät verbunden sind. Heterozygote Weibchen können aufgrund der schiefen Inaktivierung des X-Chromosoms lückenhafte Veränderungen in der Haarverteilung und unregelmäßige Menstruation aufweisen. Bemerkenswert ist, dass die Kennedy-Krankheit eine unabhängige Störung aufgrund einer Erweiterung einer CAG-Wiederholung im AR-Gen ist und mit diesem Test nicht diagnostiziert wird