Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Erkrankung, die zur Entwicklung multipler Anomalien in den Blutgefäßen führt.
Im Kreislaufsystem wird normalerweise Blut, das Sauerstoff aus der Lunge transportiert, vom Herzen
unter hohem Druck in die Arterien gepumpt., Durch den Druck gelangt das Blut durch die Arterien zu den kleineren Gefäßen (Arteriolen und Kapillaren), die das Körpergewebe mit Sauerstoff versorgen. Wenn Blut die Kapillaren erreicht, ist der Druck viel niedriger. Das Blut geht dann von den Kapillaren in Venen über, durch die es schließlich zum Herzen zurückkehrt.
Bei hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien fließen einige arterielle Gefäße direkt in die Venen und nicht in die Kapillaren. Diese Anomalien werden arteriovenöse Fehlbildungen genannt., Wenn sie in Gefäßen in der Nähe der Hautoberfläche auftreten, wo sie als rote Markierungen sichtbar sind, werden sie als Teleangiektasen bezeichnet (das Singular ist Teleangiektasie).
Ohne den normalen Puffer der Kapillaren bewegt sich das Blut bei hohem Druck aus den Arterien in die dünnwandigen, weniger elastischen Venen. Der zusätzliche Druck neigt dazu, diese Blutgefäße zu belasten und zu vergrößern, und kann zu Kompression oder Reizung benachbarter Gewebe und häufigen Episoden schwerer Blutungen (Blutungen) führen., Nasenbluten sind sehr häufig bei Menschen mit erblicher hämorrhagischer Teleangiektasie, und ernstere Probleme können durch Blutungen im Gehirn, in der Leber, in der Lunge oder in anderen Organen entstehen.
Es gibt verschiedene Formen der erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie, die sich hauptsächlich durch ihre genetische Ursache auszeichnen, jedoch einige Unterschiede in den Zeichen-und Symptommustern aufweisen. Menschen mit Typ 1 neigen dazu, Symptome früher zu entwickeln als Menschen mit Typ 2 und haben häufiger Blutgefäßfehlbildungen in Lunge und Gehirn. Typ 2 und Typ 3 können mit einem höheren Risiko einer Leberbeteiligung verbunden sein., Frauen entwickeln häufiger als Männer Blutgefäßfehlbildungen in der Lunge mit Typ 1 und haben ein höheres Risiko für eine Leberbeteiligung sowohl mit Typ 1 als auch mit Typ 2. Personen mit irgendeiner Form von erblicher hämorrhagischer Teleangiektasie können jedoch eines dieser Probleme haben.
Das juvenile polyposis/hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie-Syndrom ist eine Erkrankung, die sowohl arteriovenöse Missbildungen als auch eine Tendenz zur Entwicklung von Wucherungen (Polypen) im Gastrointestinaltrakt beinhaltet., Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien der Typen 1, 2 und 3 scheinen die Wahrscheinlichkeit solcher Polypen nicht zu erhöhen.