Patienten mit FAP werden entweder durch Symptome diagnostiziert, wenn sie keine Familienanamnese haben, um sie vor ihrem Risiko zu warnen, oder beim Screening, wenn sie sich in einer von FAP betroffenen Familie befinden oder durch einen positiven Gentest identifiziert wurden. Symptomatische Patienten haben ein hohes Krebsrisiko und müssen in der Regel relativ schnell operiert werden. Abgeschirmte Patienten haben keine Symptome und der Behandlungszeitpunkt hängt davon ab, wie schwerwiegend der FAP ist.,
Kinder, die die APC-Mutation geerbt haben, beginnen normalerweise mit der Koloskopie, wenn sie 10 oder 11 Jahre alt sind. Kinder, die FAP haben und Darmsymptome wie Blut im Stuhlgang, Bauchschmerzen und/oder Durchfall entwickeln, werden sofort überprüft. Die Untersuchung von Magen und Zwölffingerdarm beginnt normalerweise zwischen 20 und 25 Jahren.
Chirurgie
Chirurgie ist die Standardbehandlung zur Vorbeugung von Darmkrebs bei FAP. Der Zeitpunkt und die Art der Dickdarmoperation hängen von der Anzahl und Größe der Polypen im Dickdarm ab., Wenn der Patient keine große Anzahl von Kolonpolypen hat, kann eine Operation erst später in seinem Leben empfohlen werden.
Wenn zu viele Polypen vorhanden sind oder zu schnell wachsen, um durch Koloskopie kontrolliert zu werden, kann es erforderlich sein, den Dickdarm und/oder das Rektum operativ zu entfernen. Der Darm wird rekonstruiert, indem der Dünndarm mit dem Rektum verbunden wird (eine ileorektale Anastomose) oder ein J-Beutel aus dem Dünndarm hergestellt wird, um das Rektum zu ersetzen, so dass der Patient ein permanentes Stoma (Beutel) vermeiden kann., Während die Aussicht auf eine Operation verstörend sein kann, ist es wichtig zu erkennen, dass ohne sie das Risiko für Darmkrebs sehr hoch ist.
Der Zeitpunkt und die Wahl der Kolonchirurgie hängen von mehreren Faktoren ab, insbesondere jedoch von der Anzahl und Größe der Polypen. Die laparoskopische Operation hat die Entfernung des Dickdarms weniger schmerzhaft und weniger behindernd gemacht.
Laparoskopische Chirurgie wird durch sehr kleine „Schlüsselloch“ – Einschnitte im Bauchraum durchgeführt., Ein Laparoskop – ein kleines, teleskopähnliches Instrument mit einer Kamera – wird durch einen Einschnitt in der Nähe des Bauches platziert, um das Innere des Bauches zu sehen. Die Operation wird mit Instrumenten durchgeführt, die über diese kleinen Einschnitte platziert werden. Auch nach der Operation wird der verbleibende Darm jedes Jahr überprüft.
Medikamente
Medikamente können auch die Belastung von Polypen im Dickdarm und Rektum reduzieren. Dies wird als Chemoprävention bezeichnet und wird ausgewählten Patienten von einem Experten für Chemoprävention verschrieben.,
Es wurde gezeigt, dass zwei Medikamente — Sulindac (Clinoril®) und Celecoxib (Celebrex®) — die Anzahl der kolorektalen Polypen reduzieren und den Zeitpunkt der ersten Operation verzögern. Diese Medikamente können auch Polypen im Beutel oder Rektum nach der Operation oder die Notwendigkeit zusätzlicher Operationen kontrollieren. Diese Medikamente verhindern jedoch nicht die Notwendigkeit einer Koloskopie und verhindern nachweislich nicht Darmkrebs.,
Obere gastrointestinale Endoskopie
Da sich adenomatöse Polypen im Zwölffingerdarm entwickeln können, sollte eine obere Endoskopie zusammen mit einer Biopsie (Entfernung von Zellen oder Gewebe zur Untersuchung) der Polypen ab dem Alter von 20 Jahren und dann alle 1-3 Jahre durchgeführt werden. Bei einer oberen Endoskopie verwendet ein Arzt ein Endoskop (ein langes, dünnes, flexibles Instrument mit einem Durchmesser von etwa 1/2 Zoll), um das Innere des oberen Verdauungssystems zu untersuchen.
Wenn der Patient eine große Anzahl von Polypen im Zwölffingerdarm hat, kann eine Operation zur Vorbeugung von Zwölffingerdarmkrebs empfohlen werden., Der Zwölffingerdarm wird entfernt und der Darmtrakt wird intern wieder verbunden. Patienten mit Zwölffingerdarmpolypose im fortgeschrittenen Stadium können mit Celecoxib behandelt werden.
Der obere Teil des Magens kann mit dicken Polypenhügeln verschiedener Art bedeckt sein. In diesem Fall muss möglicherweise alle 3-6 Monate eine obere Endoskopie und Entfernung der Magenpolypen durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass sich kein Krebs entwickelt. Wenn Krebs oder hochgradige Dysplasie (abnormales Wachstum) bei Magenpolypose gefunden wird, wird die Entfernung des Magens und die Wiederverbindung des Darmtraktes empfohlen.,
Schilddrüse
Die Schilddrüse wird jedes Jahr zum Zeitpunkt der Diagnose oder Mitte der Teenagerjahre mit einer Ultraschalluntersuchung überprüft, je nachdem, was früher ist. Anomalien in der Schilddrüse, wie Zysten oder Verkalkungen (Verhärtungen), werden normalerweise zum Zeitpunkt des Ultraschalls biopsiert. Wenn Krebs festgestellt wird, wird die Schilddrüse entfernt und die Funktion der Schilddrüse durch Medikamente ersetzt.,
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