Fallbericht: Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

EINLEITUNG

Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom (KTWS) ist durch eine Reihe von Anzeichen gekennzeichnet, die aus Kapillarfehlbildungen, venösen Fehlbildungen mit oder ohne lymphatische Fehlbildungen bestehen.assoziiert mit Gliedmaßenüberwuchs1. In den meisten Fällen handelt es sich nur um eine Extremität mit arteriovenöser Fehlbildung und etwa 75% der Patienten manifestieren die Krankheit vor 10 Jahren.2,3.,

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom wurde zuerst von Maurice Klippel und Paul Trenaunay beschrieben. Sie berichteten über zwei Fälle, in denen die Triade (Portweinfleck, Varizen sowie Knochen-und Weichteilhypertrophie) gemeinsam war4. Einige Zeit später beschrieb Frederick Weber einige Fälle, die eine Ähnlichkeit mit der Triade zeigten,mit der Anwesenheit von arteriovenösen Fisteln als Assoziation3, 4. SKTW und Parkes Weber-Syndrom können zusammen als Klippel-Trenaunay-Weber sd betrachtet werden, da sie unterschiedliche klinische Anzeichen einer einzelnen Krankheit5,6.,

KTWS ist eine seltene kongenitale mesodermale Störung, bei der weltweit etwa 1000 Fälle aufgezeichnet7. KTWS ist gleichmäßig auf die verschiedenen ethnischen Gruppen verteilt und betrifft mehr Männer im Verhältnis 1, 5:17, 8. Die Ätiologie dieses Syndroms bleibt unbekannt, obwohl es einige Theorien seiner Pathogenese gibt9.

Obwohl KTWS ein sporadischer Zustand ist, haben Studien familiäre Fälle von KTWS berichtet, die nicht durch ein mendelsches Muster vererbt wurden, was auf eine multifaktorielle Vererbung mit variabler Penetration und Expression hindeutet., Nachfolgende von Happle durchgeführte Studien legen nahe, dass die Vererbung eines einzelnen defekten Gens, das während der Embryogenese erworben wurde,die Entwicklung dieses Syndroms sowie das Auftreten sporadischer und familiärer Fälle erklären könnte, was darauf hindeutet, dass eine autosomal dominante Vererbung am wahrscheinlichsten ist10, 11.

Klinisch umfasst KTWS flaches Hämangiom, venöse Veränderungen wie Fehlbildungen und Krampfadern sowie Knochen-und Weichteilhypertrophie. 12,13

Die Diagnose ist klinisch und kann durch das Vorhandensein der Triade von Anomalien oder nur zwei Anzeichen der Triade durchgeführt werden.,

In der Regel die Patienten mit Portweinflecken, von Geburt an, vor allem in hypertrophierten Gliedmaßen, variierend in depth14. Venöse Fehlbildungen betreffen in den allermeisten Fällen die unteren Extremitäten. Arterielle oder venöse Angiodysplasie kann in jeder Region des Körpers vorhanden sein, von der Haut bis zu den viszeralen Organen. Daher besteht die Möglichkeit von Phlebitis, Blutungen, tiefer Venenthrombose, Lungenembolie, Hämoperitoneum, Hämothorax und chronischer Veneninsuffizienz.

Es ist ein seltenes Syndrom, verdient es jedoch, aufgrund fortschreitender und schwerer Morbidität hervorgehoben zu werden.,

FALLBERICHT

D. A. P., 7 Monate alt, männlich, geboren und wohnhaft in Anápolis-GO, wurde am 29.12.2014 mit Fieber, Erbrechen, Durchfall und Austrocknung für 2 Tage an unseren Dienst in der Notaufnahme des Hospital de Clínicas, Federal University of Uberlândia, MG, weitergeleitet. Zusammen mit dieser Präsentation präsentierte er ein riesiges Hämangiom in der linken unteren Extremität, Krampfadern und Hypertrophie von Knochen und Weichteilen (KTWS) (Abbildung 1) mit einer Geschichte der jüngsten Laserbehandlung in einem anderen Dienst von Goiânia-GO und mit Propranolol.,

Abbildung 1 – Riesenhämangiom, Krampfadern sowie Knochen-und Weichteilhypertrophie in der unteren linken Extremität.

Abbildung 1 – Riesenhämangiom, Krampfadern und Knochen-und Weichteilhypertrophie in der unteren linken Extremität.,

Der Patient entwickelte sich schnell und stark mit Nekrose der linken unteren Extremität (LLL) bis zur ipsilateralen Glutealregion und mit refraktärem septischem Schock (Abbildung 2). Er erhielt 28 Tage lang eine intensive Intensivbehandlung auf der Intensivstation mit Vasopressoren und einer Breitbandantibiotikatherapie. Arterieller und venöser Echo-Doppler wurde während der Beurteilung der Gefäßchirurgie durchgeführt, um die Diagnose des Klippel-Trénaunay-Weber-Syndroms zu bestätigen und arteriovenöse Fehlbildungen und kleine Fisteln der linken Extremität zu identifizieren., Eine ausgedehnte nekrotische Läsion in der LLL blieb jedoch bestehen und erforderte vor allem eine chirurgische Debridement der LLL und anschließend eine linke Hüftdisartikulation mit schützender Kolostomie am 28.01.2015.

Figura 2 – Vorhandensein von Infektionen und nekrotischem Gewebe um die untere linke Extremität bis zur ipsilateralen Gesäßregion.,

Figura 2 – Vorhandensein von Infektionen und nekrotischem Gewebe um die untere linke Extremität bis zum ipsilateralen Gesäßbereich.,

Nach 2 Monaten intensiver klinischer Behandlung wurde eine klinische und topische Verbesserung der Läsion im postoperativen Bereich der Desartikulation beobachtet(Abbildung 3A), und die Hauttransplantation wurde mit einem elektrischen Dermatom und einem Maischetransplantat zur Okklusion der blutigen Wunde (Abbildung 3B) mit dem Spenderbereich des rechten Oberschenkels durchgeführt. Der Patient zeigte eine gute klinische Genesung und Epithelisierung des Empfänger-und Spenderbereichs und wurde am 15.postoperativen Tag entlassen(Abbildung 3C).,

Abbildung 3 – A: Blutiger Bereich nach Desartikulation der linken Hüfte; B: Sofortiger postoperativer Aspekt des Mesh-Hauttransplantats; C: 15-tägiger postoperativer Aspekt des Empfangsbereichs.

Abbildung 3 – A: Blutiger Bereich nach Desartikulation der linken Hüfte; B: Sofortiger postoperativer Aspekt des Hauttransplantats; C: 15 Tage postoperativer Aspekt des Empfangsbereichs.,

Der Patient wurde in diesem Dienst ambulant betreut und kam mit der vollständigen Epithelisierung des Spender-und Empfängerbereichs zufriedenstellend voran. Die schützende Kolostomie wurde mit der Rekonstruktion des Darmtransits geschlossen.

Diese Studie wurde dadurch motiviert, dass ein Patient eine vorherige Behandlung in einem anderen plastischen Chirurgiedienst mit konservativer Behandlung von KTWS mit Laser erhalten hatte., Ein solches Verhalten hielt den Patienten arbeitsunfähig, litt an Symptomen einer chronischen Venenstauung und entwickelte sich mit Komplikationen einer lokalen Hautinfektion bis zur endgültigen Behandlung.

Es gibt keine kurative Behandlung, und die therapeutischen Ziele sollen die Symptome des Patienten verbessern und die Folgen schwerer Verletzungen und Längendiskrepanzen korrigieren. Alle Autoren sind sich jedoch einig, dass konservative Maßnahmen die Behandlung von KTWS weiterhin leiten. Dies schließt die Notwendigkeit rechtzeitiger chirurgischer Eingriffe während der Entwicklung der Naturgeschichte der Krankheit nicht aus.,

Adjuvante Therapien können von der Lasertherapie, mit Mikroschaum-Sklerotherapie, inszenierten Resektionen von ektatischen Venen und noch größeren Exzisionen1,16-19 variieren . Die am häufigsten verwendeten Indikationen für die chirurgische Behandlung sind: Blutungen, lokale Infektionen, Thromboembolien und das Auftreten von sehr refraktären Beingeschwüren. Weitere Indikationen sind: lokale Schmerzen, Funktionseinschränkungen und Ästhetik17.

Die interventionelle Strahlentherapie spielt eine wichtige Rolle bei der Propädeutik arteriovenöser Fehlbildungen (AVMs)., Dadurch kann man die Art der Fehlbildung und die Struktur der Fütterungsgefäße beurteilen. Zur Behandlung von AVM mit niedrigem Durchfluss (KTWS) kann in einigen Fällen eine Injektion von Sklerosiermittel angewendet werden, um die Gefäße kleiner zu machen.

In anderen Fällen kann dies mittels Fluoroskopie erfolgen. Es gibt begrenzte Möglichkeiten zur Behandlung der angeborenen venösen Dysplasie. In schweren Fällen kann der Interventionist chirurgische Entfernung, Sklerotherapie oder eine endovaskuläre Ablationstechnik anwenden. Wenn Symptome in der Haut auftreten, wie Portweinflecken, kann eine Laserbehandlung angezeigt sein.,

In Fällen wie dem beschriebenen kann der von der Transplantation abgedeckte Bereich unter Berücksichtigung der durchgeführten Behandlung als eine gute rekonstruktive Option angesehen werden, wobei die Einfachheit des Verfahrens, die geringere Morbidität im Vergleich zur Verwendung von Klappen und die Möglichkeit der Rehabilitation durch die Verwendung von Prothesen berücksichtigt werden.,

Obwohl es sich um die höchste Amputationsstufe der unteren Extremitäten handelt, ist die Prothese effizient, da die Prothese für diese Amputationsstufe Sicherheit und Stabilität bei kontinuierlichem Gang mit oder ohne Fortbewegungshilfen bietet, abhängig von anderen Faktoren, einschließlich des Alters des Patienten.

KTWS sollte bei allen Neugeborenen mit Kapillarfehlbildungen, an denen ein Extremität des Körpers von Geburt an beteiligt ist, vermutet werden. Die Differentialdiagnose für KTWS ist Proteus-Syndrom und Maffucci-Syndrom, unter anderen nicht-syndromen Kapillarfehlbildungen20.,

Große Fortschritte werden erzielt, wenn es möglich ist, KTWS noch früher zu diagnostizieren und die Entwicklung von Gewebehypertrophie, komplexen Angiodysplasien und anderen phänotypischen Veränderungen zu verhindern, möglicherweise durch Korrektur oder Verhinderung der damit verbundenen genetischen Mutation20.

SCHLUSSFOLGERUNG

KTWS ist eine seltene Krankheit mit fortschreitender und schwerer Morbidität. Der Patient mit diesem Syndrom muss in einem Referenzzentrum mit Erfahrung und einem vielfältigen therapeutischen Arsenal begleitet werden, um bestmöglich in der Behandlung zu handeln., Jeder Patient hat die Sparsamkeit und Individualisierung bei der Auswahl der besten Behandlung sowie den idealen Zeitpunkt, um dies zu erreichen.

Derzeit beschränkt sich die Indikation für einen chirurgischen Eingriff auf die Komplikationen, die sich aus der Erstpräsentation ergeben. In diesem Fall war der Einsatz einer chirurgischen Behandlung entscheidend, um eine Verbesserung des klinischen Zustands und der Lebensqualität des Patienten zu ermöglichen, was zeigt, dass dies eine gültige Alternative sein kann.,

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