Autismus betrifft Menschen auf so viele verschiedene Arten und in so unterschiedlichem Maße, dass es schwer zu diagnostizieren ist. Es ist noch schwieriger, seine Ursache zu erkennen. Wissenschaftler haben gewusst, dass Umwelt-und genetische Faktoren ins Spiel kommen, aber die Komplexität beider Einflüsse hat sie praktisch undurchdringlich gemacht. Jetzt haben Forscher am Zentrum für Humangenetik der Duke University einen neuen Weg gefunden, um zu untersuchen, wie Gene zur Krankheit beitragen., Und diese Erkenntnis, die sie heute auf einem Treffen der American Society for Human Genetics vorstellen, könnte die Aufgabe vereinfachen, die Ursprünge des Autismus zu entschlüsseln.
Der Hinweis, erklärt die leitende Forscherin Margaret Pericak-Vance, ist, dass ein Phänomen, das als genomische Prägung bekannt ist, bei der Weitergabe von Autismus am Werk sein kann. Kurz gesagt, der Ausdruck ist ein Prozess, bei dem die Expression eines Gens bei einem Kind davon abhängt, welcher Elternteil es vor der Entwicklung gespendet hat., Im Gegensatz zur Mendelschen Genetik, in der dominante und rezessive Gene die Ergebnisse steuern, ist der Ausdruck eine Art molekularer Kampf der Geschlechter; Durch das Stummschalten der Kopie eines Gens des anderen Elternteils treibt eine Mutter oder ein Vater ihre eigenen genetischen Interessen voran. Und obwohl zunächst bei Insekten entdeckt, genomische Prägung wurde vor kurzem in einigen seltenen menschlichen Erkrankungen gefunden, wie Prader-Willi und Angelman Syndrome, von denen einige Symptome wie die bei Autismus produzieren können.,
„Viele Kinder mit diesen Syndromen haben Gene in derselben Region von Chromosom 15 verändert, die wir bei Autismus betrachten“, sagte Pericak-Vance. Sie untersuchten also auch eine Region auf Chromosom 7, die an Autismus beteiligt war und auch prägende Gene enthielt. Um ihre Idee zu testen, dass die Prägung über diese Chromosomen beteiligt war, untersuchten Pericak-Vance und Kollegen 82 Familien, die in irgendeiner Form mindestens zwei von Autismus betroffene Mitglieder hatten. Ihre Ergebnisse deuteten auf einen väterlichen Effekt auf Chromosom 7 und einen mütterlichen Effekt auf Chromosom 15 hin., „Sobald wir die genetischen Faktoren, die an Autismus beteiligt sind, besser verstanden haben, können Gentests theoretisch gefährdeten Familien angeboten werden“, bemerkt Allison Ashley-Koch, Postdoktorandin. „Darüber hinaus wird die Identifizierung solcher Gene den Weg für die Entwicklung von Therapien ebnen, um die Lebensqualität dieser Kinder zu verbessern.“