Die Dysgenese des Corpus callosum kann vollständig (Agenese) oder teilweise sein und stellt eine In-utero-Entwicklungsanomalie dar. Es kann unterteilt werden in:
- primäre Agenese: Das Corpus callosum bildet niemals
- sekundäre Dysgenese: Das Corpus callosum bildet sich normal und wird anschließend zerstört
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Epidemiologie
Eine echte Inzidenzschätzung ist schwer zu ermitteln, da viele Einzelfälle asymptomatisch sind. Es kann so ungewöhnlich wie 1: 20.000 nach Autopsie-Serie 6., Es sollte jedoch beachtet werden, dass es in der pädiatrischen neuroradiologischen Praxis bei bis zu 1% der Überweisungen zu sehen ist, was eindeutig eine signifikante Selektionsverzerrung darstellt, die auf eine große Anzahl symptomatischer assoziierter Anomalien zurückzuführen ist.
Es scheint eine männliche Vorliebe (M:F ~2:1) 6. Mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft wurde als ein weiterer Risikofaktor erkannt 6.,seitliche Ventrikel = Kolpozephalie
- nicht-ketotische Hyperglykämie
- Pyruvatstoffwechselstörungen
- angeborene Laktatazidose (aufgrund von mitochondrialen respiratorischen Kettendefekten)
- Mucopolysaccharidosen
- Mucolipidosen
Klinische Darstellung
Die isolierte partielle Dysgenese des Corpus callosum ist oft asymptomatisch., Das klinische Bild in anderen Fällen wird durch die damit verbundenen Anomalien bestimmt, die häufig auftreten, insbesondere in Agenese 4.
Kinder mit Agenese können dysmorphe Fazies haben, die am häufigsten Hypertelorismus zeigen 6.
Pathologie
Die Agenese ist das Ergebnis einer Beleidigung, die bei einer Schwangerschaft von ungefähr 8-12 Wochen auftritt und zur Bildung des Corpus callosum führt. Die weißen Stoffbahnen, die normalerweise die Mittellinie kreuzen, sind stattdessen vertikal ausgerichtet und trennen die Seitenventrikel in einer Rennwagenschildkonfiguration weit voneinander., Diese Bündel weißer Substanz werden als Probst-Bündel bezeichnet.
Die vordere Kommissur ist normalerweise vorhanden und oft vergrößert. Die Hippocampusformationen sind gewöhnlich hypoplastisch, mit resultierender Dilatation der Schläfenhörner der Seitenventrikel.
Dysgenese (die vollständig oder teilweise sein kann) ist eine Folge von Enzephalomalazie sekundär zu toxischen, ischämischen oder traumatischen Ereignissen 2.
Embryologie
Die Entwicklung des Corpus callosum erfolgt zwischen der 12. und 16., Es beginnt mit dem Genu und setzt sich dann posterior entlang des Körpers bis zum Splenium fort. Das Podium ist der letzte zu bildende Teil. In der primären Dysgenese werden Teile des Corpus callosum vorhanden sein, die sich vor der Beleidigung bilden, während spätere Teile fehlen werden. Das Vorhandensein des Rostrums schließt im Wesentlichen die primäre Agenese aus.
Eine offensichtliche Ausnahme von dieser Regel ist die Holoprosenzephalie, bei der die vorderen Teile des Corpus callosum fehlen 7. Dies wurde als atypische callosale Dysgenese bezeichnet.,
Die Myelinisierung des Corpus callosum erfolgt in entgegengesetzter Richtung vom Splenum nach vorne.
Radiographische Merkmale
Wie bei anderen strukturellen Anomalien spiegeln alle Modalitäten die zugrunde liegende Morphologie wider, mit einem größeren geringeren Grad an Empfindlichkeit., die Zyste
- weit auseinander liegende parallele Körper (Rennwagenzeichen)
- kleine frontale Hörner
- Kolpozephalie: die bei axialen Scans eine „Teardrop“ – Konfiguration ergeben kann
MRT
MRT ist die Modalität der Wahl bei der Bewertung sowohl des Corpus callosum als auch der häufig assoziierten Anomalien.,ric-Zisterne oder Projekt nach vorne als dorsale Zyste
- Probstbündel
- radiale Gyri (abwesender cingulärer Gyrus)
- everted cingulärer gyrus 10
- hypoplastische Fornices
- hypoplastische hippocampi
Die Angiographie
Die Angiographie spielt bei der Diagnose keine Rolle mehr, kann jedoch, wenn sie aus anderen Gründen durchgeführt wird, einen abnormalen Verlauf der vorderen Hirnarterie zeigen, der direkt nach hinten verläuft nach vorne mit weit auseinander liegenden perikallosalen Arterien und ohne perikallosalen Schnurrbart., Die Azygos ACA ist in den meisten Fällen häufig vorhanden.
Behandlung und Prognose
Die Gesamtprognose kann je nach Vorliegen anderer assoziierter Anomalien sehr unterschiedlich sein.
Differentialdiagnose
Eine hochwertige MRT eliminiert im Wesentlichen Differentiale aufgrund der exquisiten Bildgebung des Corpus callosum.,
Bei der Einstellung eines vorgeburtlichen Ultraschalls, der eine interhemisphärische Zyste zeigt, sollte Folgendes berücksichtigt werden:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- interhemisphärische Arachnoidalzyste
Der Schlüssel zur Unterscheidung dieser Entitäten von einem erweiterten dritten Ventrikel mit dorsale Zyste identifiziert den Plexus choroideus, der das Dach des dritten Ventrikels 5 abgrenzt.