Down-Syndrom (DS) ist eine Erkrankung aufgrund einer Chromosomenanomalie. Die Chromosomenanomalie führt zu einer Beeinträchtigung sowohl der körperlichen als auch der intellektuellen Entwicklung des Individuums.

1959 berichteten der verstorbene französische Arzt Jerome Lejeune und seine Kollegen, bei jedem von neun Kindern mit DS ein zusätzliches Chromosom gefunden zu haben. Das zusätzliche Chromosom bei allen Kindern schien das gleiche zu sein-eine zusätzliche Kopie von Chromosom Nummer 21 ., Da drei statt der normalen zwei Chromosomen eines bestimmten Typs als Trisomie bezeichnet werden, hatten diese Kinder Trisomie 21, die jetzt als Ursache für DS erkannt wurde.

Ein DS-Baby hat bestimmte charakteristische Merkmale, die individuell sehr subtil sein können, aber zusammen die klinische Diagnose von DS bei der Geburt ermöglichen.,

Zu diesen Anzeichen von DS gehören:

  • Leichte Abflachung des Gesichts
  • Minimales Quadrieren von der Oberseite des Ohrs
  • Niedriger Nasenrücken (niedriger als üblich)
  • Eine Hautfalte über dem inneren Augenwinkel
  • Ein Ring aus winzigen harmlosen weißen Flecken um die Iris
  • Kurzer, gebrochener Fünffinger
  • Eine einzelne Querfalte über die die Handfläche
  • Vergrößerter Raum zwischen der ersten und zweiten Zehen

Es gibt viele, viele weitere kleinere Fehlbildungen in DS.

DS ist auch mit schweren Missbildungen verbunden., Zum Beispiel wird ungefähr die Hälfte der Kinder mit einem Herzfehler geboren, meistens ein Loch zwischen den beiden Seiten des Herzens. Die Hirschprung-Krankheit (kongenitales aganglionisches Megakolon), die Darmverschluss verursachen kann, tritt bei DS häufiger auf.

DS birgt auch ein erhöhtes Risiko für akute Leukämie. Dieses Risiko ist in absoluten Zahlen gering, stellt aber immer noch ein erhebliches zusätzliches Risiko dar. Die geistigen Behinderungen in DS sind von großer Bedeutung.,

Diese Handicaps sind zwar nicht sofort ersichtlich, werden aber im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit immer deutlicher als Entwicklungsverzögerung und später im Kindesalter und Erwachsenenalter als geistige Behinderung.

Sehr wenige Erwachsene mit Down-Syndrom können aufgrund ihrer geistigen Behinderung ein unabhängiges Leben führen. Es wurde einmal angenommen, dass fast alle Erwachsenen mit Down-Syndrom die Alzheimer-Krankheit (Demenz) entwickelten, so dass die meisten Menschen mit Down-Syndrom zusätzlich zu ihrer geistigen Behinderung für vorzeitige Senilität geplant waren., Es scheint jedoch, dass ein viel geringerer Anteil, vielleicht 20 bis 25%, der Erwachsenen von Down an Demenz erkrankt. Der Mehrzahl der Erwachsenen mit Down-Syndrom kann somit dieses Schicksal erspart bleiben.

Die Bestätigung der Trisomie 21 erfordert einen Chromosomentest, der auch dazu dient, eine Translokation (eine Umlagerung) von Chromosom 21 auszuschließen, die vererbbar sein und zu mehr Fällen von DS in der Familie führen kann.

Die Beurteilung des Neugeborenen und der Familie durch einen medizinischen Genetiker kann nützlich sein.

Das Down-Syndrom ist nach dem englischen Arzt J., Langdon, der den Zustand 1866 beschrieb. Tatsächlich war Langdon Down nicht die erste Person, die den Zustand beschrieb. Es wurde 20 Jahre zuvor vom französischen Arzt E. Seguin klar erkannt, der den Zustand in einem Buch, das er 1846 in Paris veröffentlichte, nachzeichnete. Solche historischen Ungenauigkeiten bei der Benennung von Krankheiten sind häufig. Es gibt jedoch stärkere Gründe, diesen Zustand nicht nach Langdon Down zu nennen.

Im großen Irrtum schrieb Langdon Down die Bedingung einer „Reversion“ der „mongoloiden Rasse“ zu.,“Er war der Ansicht, dass die Evolution umgekehrt worden war und es eine Art Rückfall von der überlegenen kaukasischen zur minderwertigen orientalischen Rasse gegeben hatte. Daher riecht der Name Down-Syndrom nach Rassismus.

Die Störung wurde einst auch Mongolismus genannt, ein Begriff, der heute als abwertend gilt und auf Englisch vermieden werden soll. (Es wird immer noch in einigen Ländern verwendet). Andere Namen, die im Laufe der Jahre verwendet wurden, sind mongolisch, mongoloid, mongolisch schwachsinnig, mongoloid Idiot, mongoloid Deformität, Kalmuck Idiotie, Zahnstein, unvollendetes Kind, Langdon-Down-Syndrom, Down-Anomalie und Down-Deformität.,

Alle diese Namen sollten unserer Ansicht nach abgestürzt sein. Der am wenigsten kontroverse und am besten geeignete Name für dieses Syndrom kann einfach sein, was es verursacht: TRISOMIE 21.

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