Was sind die Anzeichen und Symptome von dRTA?

Primäre dRTA kann eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursachen. Symptome können bei Säuglingen oder im Erwachsenenalter beginnen. Nicht jeder wird die gleichen Symptome erleben, wie sie in Abhängigkeit von solchen Faktoren variieren können, die mit der spezifischen Genveränderung, dem Azidose-Spiegel (Säure im Blut), dem Alter des Individuums und sogar dem Fortschritt der Krankheit zusammenhängen. Sekundäre dRTA tritt normalerweise später im Leben auf.

Bei Säuglingen mit primärer dRTA können schwere Komplikationen auftreten., Frühe Anzeichen und Symptome bei Babys sind Übelkeit und Erbrechen, Dehydration, extreme Müdigkeit, Ernährungsprobleme und Probleme mit der Gewichtszunahme (auch bekannt als nicht gedeihen). Dies sind Symptome, die mit einer metabolischen Azidose übereinstimmen, und es ist wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen, wenn bei einem Baby diese Symptome auftreten.

Da bei Menschen mit dRTA Kalzium aus den Knochen ausgelaugt werden kann, kann die Krankheit zu mineralischen Ungleichgewichten und Knochenstörungen führen. Das Ungleichgewicht von Kalziummangel in Knochen oder überschüssigem Kalzium in Blut und Urin kann zu einer Erweichung und Schwächung der Knochen führen., Kinder können Rachitis entwickeln, einen Zustand, in dem sich die Knochen tatsächlich biegen, da sie zu weich sind und nicht normal verhärten oder verkalken. Kinder können auch Wachstumsstörungen verspüren und möglicherweise nicht ihr volles erwachsenes Höhenpotenzial erreichen. Osteomalazie (eine Erweichung der Knochen bei Erwachsenen) und Osteopenie (Schwächung und brüchige Knochen bei Erwachsenen) sind Folgen, die zu einem erhöhten Frakturrisiko führen können. Knochenerkrankungen sind im dominanten (AD dRTA) Vererbungsmuster nicht so häufig.,

Kalzium kann nicht nur die Knochen beeinflussen, sondern auch einen hohen Kalziumspiegel im Blut und Urin kann zu Kalziumablagerungen in den Nieren führen, einem Zustand, der als Nephrokalzinose bezeichnet wird und mit Nierensteinen zusammenhängt, jedoch nicht mit Nierensteinen.

Mineralische Ungleichgewichte, die durch dRTA verursacht werden, können auch zur Bildung von Nierensteinen führen. Wenn Nierensteine nach ihrer Entfernung immer wieder zurückkommen (wiederkehrend), kann dies das Risiko einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) erhöhen und die Filterfähigkeit Ihrer Nieren beeinträchtigen., Obwohl als ungewöhnlich angesehen, besteht bei Menschen mit dRTA möglicherweise ein höheres Risiko für Nierenversagen, was letztendlich eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erfordern würde.

dRTA kann niedrige Kaliumspiegel im Blut verursachen— eine schwere Erkrankung, die als Hypokaliämie bekannt ist. Kalium ist ein Schlüsselelektrolyt, der die Gesundheit von Nerven und Muskeln unterstützt. Hypokaliämie verursacht schwere Muskelschwäche, Atembeschwerden und Herzrhythmusstörungen (Herzrhythmusstörungen). In extremen Fällen von Hypokaliämie können schwere Herzrhythmusstörungen, Lähmungen und sogar der Tod auftreten.,

Sensorineuraler Hörverlust ist mit primärem dRTA verbunden und kann zu Hörschwierigkeiten führen, die durch Veränderungen im Innenohr verursacht werden. Dies kann bei manchen Menschen zu Taubheit führen, aber nicht bei allen. Veränderungen in bestimmten Genen wurden mit Hörverlust in Verbindung gebracht. Zum Beispiel wurden Veränderungen im SLC4A1-Gen nicht mit Hörverlust in Verbindung gebracht. Veränderungen im ATP6V1B1-Gen wurden jedoch mit Hörverlust in Verbindung gebracht.

Patienten, die mit primärer dRTA leben, können auch schwere Verdauungsstörungen (oder gastrointestinale Störungen) haben., Die am häufigsten berichteten Verdauungsstörungen sind Anorexie, Erbrechen, Durchfall und Verstopfung. Diese Symptome sind normalerweise auf metabolische Azidose zurückzuführen, aber ein niedriger Kaliumgehalt kann auch Verdauungsprobleme verursachen.

Die folgende Liste beschreibt mögliche Anzeichen und Symptome von dRTA. Es ist wichtig, sich dieser Symptome bewusst zu sein und sich an einen Arzt zu wenden, wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen diese Anzeichen oder Symptome auftreten oder wenn Sie eine plötzliche Veränderung der Symptome bemerken.,

  • Verwirrung oder verminderte Wachsamkeit
  • Müdigkeit
  • Muskelschwäche
  • Atembeschwerden
  • Erhöhte Herzfrequenz oder unregelmäßiger Herzschlag
  • Muskelkrämpfe und Schmerzen
  • Starke Schmerzen im Rücken, an den Seiten oder im Bauch (als Flankenschmerzen bezeichnet), da dies auf einen Nierenstein hinweisen kann
  • Knochenschmerzen
  • Weniger Urinausstoß
  • Hörverlust

Symptome im Zusammenhang mit niedrigem Kaliumspiegel (Hypokaliämie) – unregelmäßiger Herzschlag, Atembeschwerden, schwere Schwäche und Müdigkeit – erfordern möglicherweise sofortige ärztliche Behandlung., Symptome wie starke Schwäche, Kopfschmerzen, Verwirrtheit und erhöhte Herzfrequenz können auch durch schwere Azidose verursacht werden. Diese Symptome erfordern auch sofortige ärztliche Hilfe.