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Tuberöse Sklerose ist eine sehr variable Erkrankung. Die Anzeichen, Symptome und der Schweregrad der Störung können von Person zu Person dramatisch variieren, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Dies ist zum Teil auf die spezifischen Organsysteme zurückzuführen, die beteiligt sind. Jedes Organsystem des Körpers kann betroffen sein., Tuberöse Sklerose kann eine leichte Erkrankung verursachen, bei der Personen bis ins Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden, oder sie kann erhebliche Komplikationen verursachen, die sich auf die Lebensqualität auswirken können, oder die Störung kann potenziell schwere, lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Aufgrund der sehr variablen Natur der Störung ist es wichtig zu beachten, dass betroffene Personen möglicherweise nicht alle unten diskutierten Symptome aufweisen und dass der Ausdruck und das Fortschreiten der Störung bei jeder einzelnen Person einzigartig sind., Eltern sollten mit dem Arzt und dem Ärzteteam ihrer Kinder über ihren spezifischen Fall, die damit verbundenen Symptome und die Gesamtprognose sprechen.

Fast alle Personen mit tuberöser Sklerose entwickeln Anomalien der Haut. Viele Säuglinge haben weiße Flecken oder Flecken (hypomelanotische Makula) auf ihrer Haut bei der Geburt oder früh im Säuglingsalter. Diese abnormalen Hautflecken können in Größe und Form variieren und bei Säuglingen mit heller Haut manchmal recht klein und schwer zu bemerken sein. Sie treten am häufigsten an Armen, Beinen und Rumpf des Körpers auf., Die Makula können deutlich weiß sein oder in Bezug auf die umgebende Haut heller erscheinen.

Kleine Beulen oder rote Flecken, die als Angiofibrome bekannt sind, können im Alter zwischen 3 und 5 Jahren auftreten, hauptsächlich im Gesicht und häufig in einem Schmetterlingsmuster. Die kleinen Beulen werden im Allgemeinen zahlreicher und größer, wenn Kinder älter werden (bis sie die Pubertät erreichen). Einige Personen entwickeln einen unregelmäßig geformten, verdickten, fleischfarbenen Hautausschlag, der als Shagreen-Patch bezeichnet wird., Dieser Hautausschlag oder diese Plaque abnormaler Haut entwickelt sich normalerweise am unteren Rücken und wird manchmal als die Textur oder das Gefühl einer Orangenschale beschrieben, z. B. rauh und trüb.

Auf der Stirn und seltener auf der Kopfhaut oder den Wangen können sich erhöhte, verdickte Hautpartien entwickeln, die als faserige Plaques bezeichnet werden. Auf der Kopfhaut können diese Läsionen mit dem Verlust von nahegelegenem Haar auftreten oder von dickem, weißem Haar umgeben sein. Jugendliche und Erwachsene können kleine gutartige Tumoren um oder unter den Nagelbetten der Finger oder Zehen entwickeln (unguales Fibrom).,

Das zentrale Nervensystem ist häufig an Personen mit tuberöser Sklerose beteiligt. Tumoren des Zentralnervensystems können subependymale Knoten (SENs), kortikale Dysplasien und subependymale Riesenzellastrozytome oder SEGAs umfassen. SEGAs treten bei etwa 5% -15% der Betroffenen auf und können Druck und Obstruktion im Gehirn verursachen. Mehr als 80% der Personen mit tuberöser Sklerose entwickeln im Kindesalter Anfälle. Viele manifestieren zunächst infantile Krämpfe im Säuglingsalter, die durch einen plötzlichen Ruck mit Beugung in der Taille und Anheben der Arme gekennzeichnet sind., Alternativ können andere Anfallsarten auftreten, z. B. fokale Anfälle, an denen ein Teil des Körpers beteiligt ist, oder verändertes Bewusstsein, bei denen in einem bestimmten Bereich des Gehirns eine abnormale elektrische Aktivität auftritt, oder generalisierte Anfälle, bei denen sich Krämpfe oder Tropfenangriffe des ganzen Körpers entwickeln, die mit einer abnormalen elektrischen Aktivität im gesamten Gehirn verbunden sind. Die meisten Menschen entwickeln irgendwann im Leben Anfälle, und die meisten Anfallsarten wurden mit tuberöser Sklerose in Verbindung gebracht.,

Betroffene Personen können eine normale Entwicklung und kognitive Funktion haben, aber die Mehrheit hat Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen (Entwicklungsverzögerungen) und ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Personen können möglicherweise eine Reihe von neuropsychiatrischen Störungen entwickeln, einschließlich Autismus-Spektrum-Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Schlafstörungen oder-störungen, Lern-und kognitiven Beeinträchtigungen oder Verhaltensproblemen, einschließlich störendem und emotionalem Verhalten oder Problemen., Der Begriff TSC-assoziierte neuropsychiatrische Störungen (TANDs) kann verwendet werden, um die miteinander verbundenen, kollektiven Verhaltens -, psychiatrischen, intellektuellen, akademischen, neuropsychologischen und psychosozialen Anomalien zu beschreiben, die möglicherweise mit der Störung verbunden sind.

Hirntumoren, insbesondere SEGAs, können auch Hydrozephalus verursachen, indem sie den Fluss von Liquor cerebrospinalis (CSF) im Gehirn blockieren. Hydrocephalus ist durch die Ansammlung von überschüssigen CSF-Mengen im und um das Gehirn gekennzeichnet., Die Ansammlung von Liquor im Schädel übt einen abnormalen Druck auf das Gehirn aus und kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Reizbarkeit und Verhaltensänderungen.

Eine andere mit tuberöser Sklerose assoziierte Tumorform ist ein gutartiges Angiomyolipom. Diese Tumoren bestehen aus Fett, Blutgefäßen und glatten Muskelzellen, betreffen normalerweise die Nieren und können keine Symptome verursachen (asymptomatisch). In einigen Fällen können sie Flankenschmerzen oder Nieren – (Nieren -) Dysfunktion verursachen., Angiomyolipome sind anfällig für Brüche und Blutungen (Blutungen), die möglicherweise lebensbedrohlich werden können (etwa 20% der Zeit). Etwa 70% der betroffenen Kinder können ein gutartiges Angiomyolipom entwickeln, normalerweise in der späteren Kindheit oder Jugend. In seltenen Fällen können Angiomyolipome oder Zysten außerhalb der Nieren wie in der Leber gefunden werden. Normalerweise verursachen diese Wucherungen keine Symptome.,

Einige Frauen mit tuberöser Sklerose entwickeln Lymphangioleiomyomatose (LAM), eine Erkrankung, bei der die Ausbreitung und das unkontrollierte Wachstum (Proliferation) spezialisierter Zellen (glatte Muskelzellen) progressive zystische Hohlräume in der Lunge bilden, was zu Kurzatmigkeit, Husten und/oder Atembeschwerden (Dyspnoe) führt, insbesondere nach Perioden von Bewegung oder Anstrengung. LAM tritt meist bei Frauen im gebärfähigen Alter auf und ist bei Männern extrem selten.,

Einige Personen können eine multifokale mikronoduläre Pneumozytenhyperplasie (MMPH) entwickeln, bei der sich aufgrund der abnormalen Proliferation bestimmter Lungenzellen, die als Pneumozyten bezeichnet werden, mehrere Knötchen in der Lunge bilden. MMPH ist normalerweise nicht mit Symptomen verbunden, aber es gab mindestens zwei Berichte in der medizinischen Literatur über Atembeschwerden und schließlich Atemversagen im Zusammenhang mit MMPH.,

Zusätzlich zu Atembeschwerden können die mit tuberöser Sklerose verbundenen Lungenkomplikationen eine kollabierte Lunge (Pneumothorax) und einen Chylothorax verursachen, bei denen sich im Raum zwischen den Membranen (Pleura), die die Lunge und die Brusthöhle auskleiden, eine Ansammlung von Chyle ansammelt. Chyle ist eine milchige Flüssigkeit, die aus Lymphe und emulgierten Fetten besteht. Chylothorax kann Atembeschwerden, schnelles Atmen (Tachypnoe), Brustschmerzen oder Atembeschwerden verursachen.

Ein gutartiger Tumor, der als Rhabdomyom bekannt ist, kann sich im Herzen von Säuglingen und Kleinkindern entwickeln., Der Tumor bildet sich zunächst vor der Geburt (vorgeburtlich) im sich entwickelnden Fötus. Diese Tumoren verursachen normalerweise keine Symptome und können sich von selbst zurückbilden und mit der Zeit verschwinden. In einigen Fällen können sie den Blutfluss aus dem Herzen stören oder behindern (Verstopfung des Abflusstrakts) und/oder unregelmäßige Herzschläge (Arrhythmien) verursachen.

Ein weiterer häufiger Befund ist die Bildung von kleinen Wucherungen oder Tumoren auf der Netzhaut, der lichtempfindlichen Membran, die das Innere der Augen bedeckt (multiple retinale Hamartome). Diese Tumoren verursachen selten Probleme und beeinträchtigen selten das Sehvermögen.,

Einige Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit tuberöser Sklerose treten seltener auf als die oben beschriebenen. Diese Befunde werden als geringfügige Merkmale der Störung bezeichnet. Solche Symptome umfassen Flecken oder Bereiche mit aufgehellter Farbe oder einen Farbmangel, der die Netzhaut aufgrund von Pigmentverlust beeinflusst (retinaler achromatischer Fleck). Einige Personen können Lochfraß oder winzige Löcher im Zahnschmelz (Zahnschmelzfraß) oder die Bildung von faserigen Wucherungen im Mund (intraorale Fibrome), insbesondere im Zahnfleisch, entwickeln., In einigen Fällen können Individuen „Konfetti“ – Hautläsionen im Kindesalter, in der frühen Adoleszenz oder im Erwachsenenalter entwickeln. Diese Läsionen sind winzige (1-3 Millimeter) Flecken, die heller sind (hypopigmentiert) als die umgebende Haut. Sie können über bestimmte Bereiche der Haut verstreut sein.

Nierenzysten, die manchmal als Epithelzysten bezeichnet werden, treten bei etwa 20-30% der Personen auf und verursachen normalerweise keine Symptome. Diese kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten Zysten können in einigen Fällen zu erhöhtem Blutdruck führen., Wenn die Nieren mit Zysten gefüllt sind, können sich schließlich Nierenfunktionsstörungen und Nierenversagen entwickeln. Personen mit tuberöser Sklerose können ein höheres Risiko haben, bestimmte Krebsarten der Niere zu entwickeln als die Allgemeinbevölkerung, obwohl ihr gesamtes Auftreten immer noch sehr selten ist. Weniger als 3% der Personen können schließlich Nierenzellkarzinom entwickeln. In extrem seltenen Fällen (weniger als 1%) kann ein Onkozytom oder ein malignes Angiomyolipom auftreten.

Einige betroffene entwickeln neuroendokrine Tumoren (NETs)., Neuroendokrine Tumoren entstehen aus hormonproduzierenden Zellen des neuroendokrinen Systems. Diese Zellen sind ein Kreuz oder eine Kombination von endokrinen Zellen und Nervenzellen. Sie finden sich im ganzen Körper und erfüllen viele Funktionen wie die Regulierung von Luft und Blutfluss durch die Lunge.