Das Hauptmerkmal des Polen-Syndroms (PS) ist die vollständige oder teilweise (sternokostale Kopf -) Agenese des Hauptmuskels pectoralis, die sich als asymmetrisches Erscheinungsbild manifestiert. Im Allgemeinen fehlt auch der kleinere Muskel pectoralis. Die Fehlbildung ist typischerweise einseitig, wobei die rechte Seite überwiegend betroffen ist; bilaterale Beteiligung ist möglich, aber selten (1% der Fälle). Die damit verbundenen Anomalien der oberen Extremitäten und Rippen bestimmen den Schweregrad der PS., Entsprechend der Kombination dieser zusätzlichen Merkmale können drei Formen von PS beschrieben werden: Typ-1 (minimale Form) ist definiert als isolierter Brustmuskeldefekt, Typ-2 (partielle Form) ist definiert durch Brustmuskeldefekt, der entweder mit einer oberen Extremität (2a, obere Extremitätenvariante) oder einer Rippenanomalie (2b, thorakale Variante) assoziiert ist, und Typ-3 (vollständige Form) durch Brustmuskeldefekt, der sowohl mit Anomalien der oberen Extremität als auch der Rippe assoziiert ist. Zusätzliche Muskelbeteiligung kann den Serratus anterior, Latissimus dorsi und Trapezius umfassen., Brustdefekte können das Fehlen des vorderen Teils der Rippe mit Lungenbruch, Rippenhypoplasie, kontralateralem Pectus carinatum und/oder Pectus excavatum umfassen. Dextrokardie tritt in 10% der Fälle auf, verbunden mit Linksrippenagenese. Anomalien der oberen Extremitäten sind bei 56% der Patienten vorhanden, einschließlich Brachydaktylie, Syndaktylie oder eine Kombination der beiden; Aplasie/Hypoplasie der mittleren Phalangen der Hand wird häufig beobachtet. Hypoplastische / abwesende Hand (n) und kurzer Unterarm werden selten beobachtet., Bei allen Frauen ist der Brust – und Brustwarzenhofkomplex aplasitisch oder hypoplasitisch mit superolateraler Lokalisation der Brustwarze.