Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K. Beurteilung der Prävalenz von EIF im Ultraschall-Screening im zweiten Trimester bei den Föten von Müttern, die von 2014 bis 2016 auf das Mahdiyeh Medical Center in Teheran zurückgreifen, und ihrer Nachsorge. Biomed J Pharmacol 2017;10(2).,
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Roya Fallahian, Mojgan Kalantary, Elham Keshavarz und Kobra Mohammadi

Abteilung für Radiologie, Mahdieh Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Science, Tehran, Iran.,

Corresponding Author E-mail: [email protected]

DOI : https://dx.doi.org/10.13005/bpj/1178

Abstract

Echogene intrakardialer focus – (EIF) ist in der Tat eine helle echogene region im Herzen des Fötus. Es gibt widersprüchliche Berichte über die Existenz von EIF und Leiden von Fötus mit großen Trisomien. Daher zielt die vorliegende Forschung darauf ab, die Prävalenz von EIF im Ultraschall-Screening des zweiten Trimesters und deren Nachsorge nach der Geburt zu bewerten und zu bewerten., Basierend auf dem Stichprobenvolumen dieser Forschung wurden 1000 schwangere Frauen, die für das Ultraschall-Screening im zweiten Trimester von 2014 bis 2015 auf das Mahdiye-Krankenhaus zurückgreifen, für diese beschreibende Forschung ausgewählt und auf das Vorhandensein von EIF untersucht. Die postpartale Information von Neugeborenen in Bezug auf Leiden mit großen Trisomien wurde ebenfalls untersucht und aufgezeichnet. Schließlich wurde die Prävalenz des EIF und seine Korrelation mit wichtigen Trisomien berücksichtigt. Die Mütter, die an unserer Studie teilnahmen, waren im Alter von 24 bis 36 Jahren mit durchschnittlich 29,05 ± 3,56 Jahren. Die Ergebnisse zeigten die Existenz von EIF-3.,8% aller Föten. Die Prävalenz des Down-Syndroms in der untersuchten Bevölkerung betrug 0,4% , wobei alle EIF hatten. Alle diese Fälle gehörten Müttern unter 35 Jahren. Positive predictive value (PPV), false predictive rate (FPR), die Empfindlichkeit und die Exklusivität des EIF für die Diagnose des Problems mit Trisomie 21 in der Bevölkerung studiert und war 10, 3.4, 100, und von 96,6% respectively. Die Ergebnisse Wiesen darauf hin, dass das Geschlecht des Fötus zeigt, dass kein signifikanter Unterschied in der rate der Befall mit down-Syndrom (P-Wert > 0.5)., Es stellte sich auch heraus, dass die Anzahl der bei Menschen mit Down-Syndrom entdeckten EIF einen statistisch signifikanten Unterschied zu normalen Föten zeigte (P-Wert < 0.5). Basierend auf den Ergebnissen dieser Forschung wird der Schluss gezogen, dass die Diagnose von EIF durch Ultraschall-Screening mit der höheren Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung mit Down-Syndrom korreliert. Das Vorhandensein von EIF kann auch als starker Marker dienen, um das Vorhandensein schwerwiegender trisomischer Anomalien vorherzusagen.,

Schlüsselwörter

EIF; Down-Syndrom Major Chromosomenanomalien;Ultraschall-Screening;

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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K. Beurteilung der Prävalenz von EIF im zweiten Trimester Ultraschall-Screening bei den Föten von Müttern, die auf das Mahdiyeh Medical Center von Teheran zurückgreifen von 2014 bis 2016 und deren Follow-Up. Biomed J Pharmacol 2017;10(2).

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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K., Beurteilung der Prävalenz von EIF im Ultraschall-Screening des zweiten Trimesters bei den Föten von Müttern, die von 2014 bis 2016 auf das Mahdiyeh Medical Center in Teheran zurückgreifen, und deren Nachsorge. Biomed J Pharmacol 2017;10(2). Erhältlich bei: http://biomedpharmajournal.org/?p=15007

Einführung

Einer der sonographischen Marker, die während der Sonographie des zweiten Trimesters untersucht wurden, ist der echogene intrakardiale Fokus (EIF). EIF ein sonographischer Befund, bestehend aus einem hellen echogenen Bereich im Herzen des Fötus mit einer Helligkeit ähnlich einem Knochen1, der sich synchron in Richtung atrioventrikulärer Klappen bewegt.,2 Diese Echogenität ist wahrscheinlich ein Symptom der Mikrokalzifikation der Papillarmuskeln oder Chordae tendineae.3 EIF sonographische Befund wurde erstmals berichtet Geburtshilfe sonographies in den späten 1980er Jahren.4 Im zweiten trimester ultrasound screening, EIF beobachtet, 0,17 bis 20% aller Schwangerschaften und es ist häufiger bei asiatischen Rennen. Es wird im Allgemeinen bei 5,6% der natürlichen Fetusen5,6 und 25 bis 30% der mit Trisomie 21 befallenen Föten beobachtet. Es kann 1 bis mehrere echogene Bereiche im Herzen geben, die hauptsächlich im linken Ventrikel beobachtet werden.,7 Die Korrelation zwischen EIF und Aneuploidie war bis Mitte der 1990er Jahre noch nicht klar.8 Obwohl bei Feten mit Trisomie 21 mehr Fälle von EIF beobachtet werden als bei Feten ohne Trisomie 21, leiden nur 11 bis 15 Fälle von je 100 Feten mit isolierter EIF an Trisomie 21.9,10 Wichtig zu berücksichtigender Punkt ist, dass sich die Prävalenz von EIF in verschiedenen wissenschaftlichen Texten erheblich unterscheidet.11 Diese Änderungen und Abweichungen hängen von so vielen Faktoren ab, einschließlich (aber nicht beschränkt auf) technischer und rassischer Faktoren.,12 Smith-Bindman führte eine Metaanalyse der Studien durch, in denen eine Korrelation zwischen EIF und Trisomie 21 festgestellt wurde. Diese Analyse zeigte, dass das Risiko einer Trisomie 21 um das 2, 8-fache steigt, wenn wir den EIF nicht diagnostizieren (9). Basierend auf einer kürzlich durchgeführten Larg-Scale-Metaanalyse erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung mit Trisomie 21 von 5,4 auf 6,2%, wenn im Ultraschall-Screening ein isolierter EIF vorliegt.Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen beim Menschen, deren Prävalenz (laut WHO) zwischen 1 von 1000 und 1 von 1100 Lebendgeburten weltweit liegt.,14 Für dieses Syndrom wurden verschiedene Risikofaktoren vorgeschlagen, aber der wichtigste scheint das Alter der Schwangerschaft zu sein, während andere Chromosomenstörungen und die Blutaffinität der Eltern nicht als Risikofaktoren angesehen werden.15 Zusätzlich zu den Problemen, die für ihre Familien verursacht werden, kostet ein Kind, das an Down-Syndrom oder anderen großen Aneuploidien leidet, einen hohen Preis für das Gesundheits-und Behandlungssystem.16 Infolgedessen ist die Diagnose des Down-Syndroms und der legalen Abtreibung von erheblicher Bedeutung., Die meisten Informationen stammen aus westlichen Ländern, daher ist es wichtig, auch andere Gesellschaften zu untersuchen. Auf der anderen Seite zeigen Diskrepanzen zwischen den Berichten über die Korrelation zwischen EIF und Down-Syndrom die Bedeutung solcher Forschungen. Die vorliegende Forschung zielt darauf ab, die Prävalenz von EIF im Ultraschall-Screening von Föten von Müttern im zweiten Trimester zu bestimmen, die von 2014 bis 2015 auf das Mahdiyeh Medical Center in Teheran zurückgreifen, und deren postpartale Nachsorge in Bezug auf wichtige Trisomien.,

Materialien und Methode

Dies ist eine beschreibende Forschung, die von 2014 bis Mitte 2016 durchgeführt wurde. Zu den Teilnehmern gehörten alle schwangeren Frauen, die für die Ultraschallanalyse im zweiten Trimester auf das Mahdiye-Krankenhaus in Teheran zurückgriffen. Unter Beachtung der medizinischen Ethikgrundsätze und nach Erlangung ihrer Zustimmung nahmen die Patienten freiwillig an der Forschung teil. Basierend auf früheren Studien und unter Berücksichtigung der Einschlusskriterien wurden für jede Gruppe bis zu 1000 Teilnehmer ausgewählt., Diese Mütter wurden für EIF im Herzen des Fötus durch das zweite Trimester Ultraschall-Screening untersucht. In der postpartalen Phase wurden die Informationen in Bezug auf fetale Normalität oder Leiden mit großen Trisomien aufgezeichnet. IBM SPSS Statistics v. 21 wurde zur Analyse der Daten verwendet. Neben der Bestimmung der Frequenzrate wurde der EIF-Befund als diagonaler Marker verwendet, um das Auftreten von Chromosomenstörungen vorherzusagen, und diagonale Parameter wie Empfindlichkeit und Exklusivität von FPR -, PPV -, NPV-und ACC-Indikatoren wurden berechnet., Nichtparametrischer Chi-Quadrat-Test wurde für die Datenanalyse verwendet und die Signifikanzniveaus (P-Wert < 0.05) wurden ebenfalls untersucht.

Ergebnisse

Mütter mit Föten mit EIF im Alter von 24 bis 36 Jahren mit einem Durchschnittsalter von 29.05 ± 3.564. Von den gesamten 38 Föten mit EIF in dieser Forschung waren 24 (63%) weiblich, während 14 (37%) männlich waren. Die Föten auch im Alter von 15,86 bis 23,57 Wochen mit einem Durchschnittsalter von 19,195 ± 1,444. Von 38 Neugeborenen mit EIF in der postpartalen Phase hatten 4 (10, 5%) eine Chromosomenstörung mit Trisomie 21-Syndrom und der Rest (89, 5%) war gesund., Eine Überprüfung der Prävalenz von Chromosomenstörungen in Bezug auf das Geschlecht des Fötus mit EIF ergab, dass von den gesamten 14 männlichen Feten mit EIF 12 (85, 7%) in der postpartalen Phase normal waren, während 2 (14, 3%) an Trisomie 21 litten. Bei weiblichen Föten waren 22 (91,6%) normale Neugeborene und 2 (8,3%) von Trisomie 21 betroffen. Infolgedessen war das Verhältnis von Leiden mit Trisomie 21-Anomalie bei Männern mit EIF 1, 75-mal höher als bei weiblichen Föten (Abbildung 1).,

Grafik 1: Prävalenz von Chromosomen-Störung in Bezug auf das Geschlecht der Föten mit EIF

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Dann Müttern diagnostiziert Föten mit EIF wurden in zwei Gruppen eingeteilt, die in Bezug auf Ihr Alter: diejenigen, die jünger als oder genauso alt wie die 35 und diejenigen, die älter als 35 sind., 32 dieser Mütter jünger als 35, deren Föten mit EIF diagnostiziert wurden, hatten gesunde Kinder nach der Geburt, während 4 Mütter mit dem gleichen Alter und sonographischen Ergebnissen Neugeborene mit Trisomie 21 genetischen Störungen zur Welt gebracht hatten. Unter den Teilnehmern, die älter als 35 waren, hatten 2 Mütter, bei deren Föten EIF diagnostiziert wurde, gesunde Kinder nach der Entbindung (Tabelle 2).,

Grafik 2: Prävalenz von chromosomenstörungen in neonatals in Bezug auf die Mütter Alter

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Die gegenwärtige Forschung hat, berücksichtigt die Korrelation zwischen zwei Variablen von EIF und down-Syndrom-Erkrankung (Tabelle 1). Analysen haben auf eine statistisch signifikante Korrelation zwischen Vorhandensein von EIF und Leiden mit Down-Syndrom-Störung hingewiesen (P-Wert < 0.05)., In der Gruppe, bei der EIF diagnostiziert wurde, 4 Neugeborene litten an Down-Syndrom, aber keiner dieser Neugeborenen ohne EIF litt an Down-Syndrom oder anderen schweren Chromosomenstörungen.,of the correlation between EIF and down syndrome disorder

EIF Total P-value
Yes No
Postpartum status of neonatal Down syndrome 4 0 4 0.,001
Normal 34 962 996

Das Ergebnis der Analyse der Korrelation zwischen dem Geschlecht der Föten mit EIF und dem Leiden mit postpartalen Down-Syndrom-Anomalien zeigte keine statistisch signifikante Korrelation zwischen dem Geschlecht der Föten und dem Auftreten von Chromosomenstörungen (P-Wert > 0.05)., Die Prävalenz der Down-Syndrom-Störung in der untersuchten Bevölkerung betrug 0, 4% (mit einem Sicherheitsintervall von 95% von 0, 001 bis 0, 01). Alle Neugeborenen mit Down-Syndrom wurden während ihrer pränatalen Phase mit EIF diagnostiziert. Die Prävalenz von Feten mit EIF wurde mit etwa 3,8% berechnet (95% Konfidenzintervall, 0,0278-0,0517). in Anbetracht der Anzahl derjenigen mit Down-Syndrom-Störung in der postpartalen Phase wurden die Empfindlichkeit (TPR) und Exklusivität (TNR) des EIF-Markers als Marker berechnet, die postpartale Chromosomenstörungen diagnostizieren könnten., Die Empfindlichkeit und Exklusivität des EIF zur Diagnose einer Down-Syndrom-Störung betrug 100% und 96,6%.

Falsch positive Rate (FPR) für Föten mit EIF für Leiden mit Down-Syndrom-Störungen in der postpartalen Periode betrug 3.4%. In dieser Forschung wurde ein positiver Vorhersagewert (PPV) berechnet, der die Möglichkeit zeigt, jemanden mit positiven Testergebnissen zu haben 10%.,

Der echogene intrakardiale Fokus ist das Ergebnis einer Verkalkung der Papillarmuskulatur und Fibrose, die erstmals von Schechter et al.in 1987.17 Obwohl dies als Normalzustand angesehen wird, verwenden einige Forscher es als sonographischen Marker für Chromosomenstörungen und Herzkomplikationen, insbesondere für schwangere Mütter.6 Da invasive Tests zur Diagnose fetaler Störungen in der Regel ein hohes Abtreibungsrisiko haben, ist es von erheblicher Bedeutung, zuverlässige und autorisierte Marker zur Diagnose solcher Störungen zu finden., Widersprüchliche Befunde über die Korrelation zwischen EIF und Major Trisomies und ihre Prävalenzrate haben es unmöglich gemacht, ein offenes und klares Bild des Potenzials und der Wirksamkeit dieses Markers zu zeichnen. Die vorliegende Forschung wurde entwickelt, um Messen die Prävalenz von EIF und Ihre Korrelation mit den wichtigsten trisomien in der iranischen Rasse. Da frühere Untersuchungen bestätigt haben,dass es keine Korrelation zwischen EIF und Herzanomalie gibt,18, 19 Diese Forschung verwendete keine ergänzenden Untersuchungen wie postpartales Echo. Die Ergebnisse zeigten eine Prävalenzrate von 3.8% und 0.,4% für EIF und Down-Syndrom in der untersuchten Population. Bei allen Kindern mit Down-Syndrom wurde während der pränatalen Phase EIF diagnostiziert. Mit anderen Worten, von 38 Neugeborenen mit EIF nach der Geburt hatten 4 (10, 5%) Chromosomenstörungen mit Trisomie 21-Syndrom, während der Rest (89, 5%) gesund war. Eine Analyse der auf diesem Gebiet durchgeführten Forschungen und der von ihnen gemeldeten Prävalenzrate wurde eine Übereinstimmung mit den Ergebnissen der vorliegenden Forschung beobachtet; Es gibt jedoch auch einige Diskrepanzen. Zum Beispiel berichteten Bromley et al eine Prävalenzrate von 4.,9% für EIF und 18% für Down-Syndrom mit EIF. Obwohl diese Forschung berichtet hat und die EIF-Prävalenzrate unseren Ergebnissen ziemlich nahe kommt, wird eine hohe 21-Trisomie-Prävalenzrate berichtet. Am Ende ihrer Forschung kamen sie zu dem Schluss, dass ein Fötus mit EIF der signifikanten und erhöhten Gefahr des Down-Syndroms ausgesetzt ist.8 In der Forschung von Huggon et al. zu 6904 Schwangerschaftsfällen wurde berichtet, dass die Prävalenz von EIF 13,1% betrug, was viel höher war als die in unserer Forschung beobachtete Rate., Sie kamen auch zu dem Schluss, dass die Prävalenz des fetalen EIF bei Feten mit Trisomie 21 2, 93-mal höher ist als bei normalen Feten; Unsere Forschung fand jedoch keine Fälle von Trisomie 21 bei Feten ohne EIF-Befund.20 In einem anderen Beispiel können wir auf die Forschung von Anderson et al (2003) verweisen. Von 12373 untersuchten Schwangerschaftsfällen berichteten sie über 267 Fälle von EIF (2,1%) und 38 Fälle von Trisomie-21-Störung (0,31%).21 Obwohl die in dieser Studie gemeldete Prävalenzrate nahe an den in unserer Forschung gemeldeten Werten liegt, sind die Werte niedriger., Im Jahr 2010 schätzten Gupta et al die Prävalenz des fetalen EIF auf etwa 6,3% und berichteten von der Prävalenz des Down-Syndroms mit EIF auf etwa 23%. Schließlich kamen sie zu dem Schluss, dass das bloße Vorhandensein von EIF im Fötus keinen negativen Einfluss auf den Status von Neugeborenen hat. Die Prävalenz von EIF in dieser Forschung liegt in einer Zeitspanne nahe der von uns, aber eine höhere Prävalenzrate wurde für größere Anomalien berichtet.22 In einer Studie von Mirza et al (2015) wurde berichtet, dass die Prävalenz von EIF bei 2.5% liegt, und sie kamen zu dem Schluss, dass es keine Korrelation zwischen EIF und Trisomie 21 gibt.,11 Forscher haben noch keine Einigung über die Existenz einer Korrelation zwischen EIF und Auftreten des genetischen Syndroms erzielt. Wie in der Schlussfolgerung der Forscher darauf hingewiesen wurde, glauben einige an eine solche Korrelation, während andere dies bestreiten. Nach den Ergebnissen unserer Forschung bestand eine statistisch signifikante Korrelation zwischen der Existenz von EIF und Leiden mit Down-Syndrom-Anomalien und alle Neugeborenen mit Down-Syndrom wurden von Müttern jünger als 35 geboren. Dieser Teil der Forschung widerspricht einigen anderen Studien., In der von Anderson et al. durchgeführten Studie betrug der EIF-Wert bei den Föten von Frauen unter 35 Jahren beispielsweise 2,1%, während dieser Wert bei den Müttern über 35 Jahren 3,4% betrug ohne unnatürlichen oder Trisomie-21-Fall bei Frauen im Alter von 18 bis 34 Jahren. Dies entspricht nicht unserer Forschung.21 In unserer Forschung waren Empfindlichkeit (TPR), Exklusivität (TNR), falsch positive Rate (FPR) und positiver Vorhersagewert (PPV) des EIF-Markers als prädiktiver und diagonaler Marker für Chromosomenstörungen 100, 96.6, 3.4 bzw., Ein Vergleich der Ergebnisse in diesem Teil der Forschung mit denen der anderen Forschungen Punkte, um signifikante Unterschiede, von denen einige sind diskutiert hier. Zum Beispiel, in der Forschung von Bromely et al, Empfindlichkeit, Exklusivität, und positiver Vorhersagewert, der für die Verwendung eines EIF zur Diagnose eines mit Down-Syndrom befallenen Fötus gemeldet wurde, betrug 18.2, 95.3, und 6.1% bzw .. Ein weiteres Beispiel ist die Forschung von Thomas et al. wobei der positive Vorhersagewert von EIF für Leiden mit Trisomie 21 in der untersuchten Population 9 betrug.,8%, während Werte von 30% und 95% für Sensitivität bzw. Exklusivität gemeldet wurden.23 Obwohl es Unterschiede zwischen den Ergebnissen gibt, zeigen die Studienergebnisse, dass der EIF ein hohes Maß an Exklusivität für die Diagnose des Down-Syndroms aufweist. Eine allgemeine Betrachtung des Themas zeigt, dass statistische Parameter in Bezug auf den EIF, die in den wissenschaftlichen Texten angegeben sind, signifikante Unterschiede aufweisen. Diese Unterschiede können auf Faktoren wie Stichprobenvolumen, technische und rassische Faktoren usw. zurückgeführt werden.,

Schlussfolgerung

Basierend auf den Ergebnissen dieser Forschung können wir daraus schließen, dass die in dieser Studie berechnete Prävalenzrate von EIF und Down-Syndrom eine moderate Rate ist, die ihrem globalen Wert nahe kommt. Die Ergebnisse wies auch auf eine statistisch signifikante Korrelation zwischen der Existenz von EIF und Kummer mit down-Syndrom. Infolgedessen kann es als nützlicher und potenzieller Marker verwendet werden, um das Auftreten mindestens dieser postpartalen genetischen Störung vorherzusagen., Eine weitere Beobachtung in dieser Forschung ist, dass das Geschlecht des Fötus keine Rolle bei Leiden mit Down-Syndrom spielt,aber die Anzahl weibliche Föten mit EIF ist mehr als männliche.

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