Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Fact Sheet

Was ist amyotrophe Lateralsklerose?

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, an denen hauptsächlich die Nervenzellen (Neuronen) beteiligt sind, die für die Kontrolle der freiwilligen Muskelbewegung verantwortlich sind. Freiwillige Muskeln erzeugen Bewegungen wie kauen, gehen und sprechen. Die Krankheit ist progressiv, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern., Derzeit gibt es keine Heilung für ALS und keine wirksame Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen oder umzukehren.

ALS gehört zu einer breiteren Gruppe von Störungen, die als Motoneuronerkrankungen bekannt sind und durch allmähliche Verschlechterung (Degeneration) und Tod von Motoneuronen verursacht werden. Motoneuronen sind Nervenzellen, die sich vom Gehirn zum Rückenmark und zu den Muskeln im ganzen Körper erstrecken. Diese Motoneuronen initiieren und stellen lebenswichtige Kommunikationsverbindungen zwischen dem Gehirn und den freiwilligen Muskeln her.,

Nachrichten von Motoneuronen im Gehirn (obere Motoneuronen genannt) werden an Motoneuronen im Rückenmark und an motorische Kerne des Gehirns (untere Motoneuronen genannt) und vom Rückenmark und motorische Kerne des Gehirns zu einem bestimmten Muskel oder Muskeln.

Bei ALS degenerieren sowohl die oberen Motoneuronen als auch die unteren Motoneuronen oder sterben ab und hören auf, Nachrichten an die Muskeln zu senden. Unfähig zu funktionieren, schwächen sich die Muskeln allmählich ab, beginnen zu zu zucken (Faszikulationen genannt) und verschwenden (Atrophie)., Schließlich verliert das Gehirn seine Fähigkeit, freiwillige Bewegungen zu initiieren und zu kontrollieren.

Frühe Symptome von ALS umfassen normalerweise Muskelschwäche oder Steifheit. Allmählich sind alle Muskeln unter willkürlicher Kontrolle betroffen, und Individuen verlieren ihre Kraft und die Fähigkeit zu sprechen, zu essen, sich zu bewegen und sogar zu atmen.

Die meisten Menschen mit ALS sterben an Atemversagen, normalerweise innerhalb von 3 bis 5 Jahren ab dem ersten Auftreten der Symptome. Etwa 10 Prozent der Menschen mit ALS überleben jedoch 10 oder mehr Jahre.

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Wer bekommt ALS?,

Im Jahr 2016 schätzten die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention, dass zwischen 14,000 – 15,000 Amerikaner ALS haben. ALS ist weltweit eine häufige neuromuskuläre Erkrankung. Es betrifft Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe.

Es gibt mehrere potenzielle Risikofaktoren für ALS, einschließlich:

• Alter. Obwohl die Krankheit in jedem Alter auftreten kann, entwickeln sich die Symptome am häufigsten im Alter zwischen 55 und 75 Jahren.
• Geschlecht. Männer entwickeln etwas häufiger als Frauen ALS. Mit zunehmendem Alter verschwindet jedoch der Unterschied zwischen Männern und Frauen.
• Rasse und Ethnizität., Am wahrscheinlichsten entwickeln sich Kaukasier und Nicht-Hispaniker.

Einige Studien legen nahe, dass Militärveteranen etwa 1,5 bis 2 mal häufiger ALS entwickeln. Obwohl der Grund dafür unklar ist, umfassen mögliche Risikofaktoren für Veteranen die Exposition gegenüber Blei, Pestiziden und anderen Umweltgiften. ALS wird vom US Department of Veterans Affairs als Service-verbundene Krankheit anerkannt.

Sporadische ALS
Die meisten ALS-Fälle (90 Prozent oder mehr) gelten als sporadisch., Dies bedeutet, dass die Krankheit zufällig ohne klar assoziierte Risikofaktoren und ohne Familienanamnese der Krankheit auftritt. Obwohl Familienmitglieder von Menschen mit sporadischer ALS ein erhöhtes Risiko für die Krankheit haben, ist das Gesamtrisiko sehr gering und die meisten entwickeln keine ALS.

Familiäre (genetische) ALS
Etwa 5 bis 10 Prozent aller ALS-Fälle sind familiäre, was bedeutet, dass eine Person erbt die Krankheit von seinen Eltern. Die familiäre Form der ALS erfordert normalerweise nur ein Elternteil, um das für die Krankheit verantwortliche Gen zu tragen., Es wurde festgestellt, dass Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen familiäre ALS verursachen. Etwa 25 bis 40 Prozent aller familiären Fälle (und ein kleiner Prozentsatz sporadischer Fälle) werden durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das als „Chromosom 9 Open Reading Frame 72“ oder C9ORF72 bekannt ist. Interessanterweise kann dieselbe Mutation mit einer Atrophie der frontal-temporalen Lappen des Gehirns in Verbindung gebracht werden, die eine frontal-temporale Lappendemenz verursacht. Einige Personen, die diese Mutation tragen, können Anzeichen von Motoneuronen-und Demenzsymptomen (ALS-FTD) zeigen., Weitere 12 bis 20 Prozent der familiären Fälle resultieren aus Mutationen im Gen, das Anweisungen für die Produktion des Enzyms Kupfer-Zink-Superoxid-Dismutase 1 (SOD1) liefert.

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Was sind die Symptome?

Das Auftreten von ALS kann so subtil sein, dass die Symptome übersehen werden, aber allmählich entwickeln sich diese Symptome zu einer offensichtlicheren Schwäche oder Atrophie, die dazu führen kann, dass ein Arzt ALS vermutet., Einige der frühen Symptome sind:

• Faszikulationen (Muskelzuckungen) in Arm, Bein, Schulter oder Zunge
• Muskelkrämpfe
• enge und steife Muskeln (Spastik)
• Muskelschwäche, die einen Arm, ein Bein, einen Nacken oder ein Zwerchfell betrifft.
• verschwommene und nasale Sprache
• Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken.

Bei vielen Menschen kann das erste Anzeichen von ALS in der Hand oder im Arm auftreten, wenn sie Schwierigkeiten mit einfachen Aufgaben wie dem Knöpfen eines Hemdes, dem Schreiben oder dem Drehen eines Schlüssels in einem Schloss haben., In anderen Fällen betreffen die Symptome zunächst eines der Beine, und die Menschen erleben Unbeholfenheit beim Gehen oder Laufen oder sie bemerken, dass sie öfter stolpern oder stolpern.

Wenn Symptome in den Armen oder Beinen beginnen, wird es als „Gliedmaßenbeginn“ bezeichnet. Andere Personen bemerken zuerst Sprach – oder Schluckprobleme, die als „Bulbar Onset“ bezeichnet werden.

Unabhängig davon, wo die Symptome zuerst auftreten, breiten sich Muskelschwäche und Atrophie im Verlauf der Krankheit auf andere Körperteile aus., Personen können Probleme beim Bewegen, Schlucken (Dysphagie), Sprechen oder Bilden von Wörtern (Dysarthrie) und Atmen (Dyspnoe) entwickeln.

Obwohl die Abfolge der auftretenden Symptome und die Rate des Fortschreitens der Krankheit von Person zu Person variieren, können Personen schließlich nicht alleine stehen oder gehen, ins Bett oder aus dem Bett gehen oder ihre Hände und Arme benutzen.

Personen mit ALS haben normalerweise Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen von Lebensmitteln, was das normale Essen erschwert und das Erstickungsrisiko erhöht. Sie verbrennen auch Kalorien schneller als die meisten Menschen ohne ALS., Aufgrund dieser Faktoren neigen Menschen mit ALS dazu, schnell abzunehmen und unterernährt zu werden.

Weil Menschen mit ALS normalerweise ihre Fähigkeit behalten, höhere mentale Prozesse wie Denken, Erinnern, Verstehen und Problemlösung durchzuführen, sind sie sich ihres fortschreitenden Funktionsverlusts bewusst und können ängstlich und depressiv werden.

Ein kleiner Prozentsatz der Personen kann Probleme mit der Sprache oder Entscheidungsfindung haben, und es gibt wachsende Hinweise darauf, dass einige im Laufe der Zeit sogar eine Form von Demenz entwickeln können.,

Personen mit ALS haben Schwierigkeiten beim Atmen, da die Muskeln des Atmungssystems schwächer werden. Sie verlieren schließlich die Fähigkeit, alleine zu atmen und müssen von einem Beatmungsgerät abhängig sein. Betroffene Personen haben auch in späteren Stadien der Erkrankung ein erhöhtes Lungenentzündungsrisiko. Neben Muskelkrämpfen, die Beschwerden verursachen können, können einige Personen mit ALS schmerzhafte Neuropathie (Nervenerkrankung oder Schädigung) entwickeln.

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Wie wird die ALS diagnostiziert?

Kein Test kann eine definitive Diagnose von ALS liefern., ALS wird hauptsächlich basierend auf der detaillierten Anamnese der Symptome und Anzeichen diagnostiziert, die ein Arzt während der körperlichen Untersuchung zusammen mit einer Reihe von Tests beobachtet hat, um andere nachahmende Krankheiten auszuschließen. Das Vorhandensein von Symptomen des oberen und unteren Motoneurons deutet jedoch stark auf das Vorhandensein der Krankheit hin.

Ärzte werden die vollständige Krankengeschichte einer Person überprüfen und in regelmäßigen Abständen eine neurologische Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob sich Symptome wie Muskelschwäche, Muskelatrophie und Spastik zunehmend verschlimmern.,

ALS-Symptome in den frühen Stadien der Krankheit können denen einer Vielzahl anderer, behandelbarer Krankheiten oder Störungen ähnlich sein. Geeignete Tests können die Möglichkeit anderer Bedingungen ausschließen.

Muskel-und Bildgebungstests
Elektromyographie (EMG), eine spezielle Aufzeichnungstechnik, die elektrische Aktivität von Muskelfasern erkennt, kann helfen, ALS zu diagnostizieren. Ein weiterer häufiger Test ist eine Nervenleitungsstudie (NCS), die die elektrische Aktivität der Nerven und Muskeln misst, indem die Fähigkeit des Nervs beurteilt wird, ein Signal entlang des Nervs oder des Muskels zu senden., Spezifische Anomalien im NCS und EMG können beispielsweise darauf hindeuten, dass das Individuum eher eine Form von peripherer Neuropathie (Schädigung peripherer Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark) oder Myopathie (Muskelerkrankung) als als ALS hat.

Ein Arzt kann auch einen Magnetresonanztomographie-Test (MRT) bestellen, ein nichtinvasives Verfahren, das ein Magnetfeld und Radiowellen verwendet, um detaillierte Bilder des Gehirns und des Rückenmarks zu erzeugen. Standard-MRT-scans sind in der Regel normal bei Menschen mit ALS., Sie können jedoch andere Probleme aufdecken, die die Symptome verursachen können, wie einen Rückenmarktumor, einen Bandscheibenvorfall im Nacken, der das Rückenmark komprimiert, Syringomyelie (eine Zyste im Rückenmark) oder zervikale Spondylose (abnormaler Verschleiß der Wirbelsäule im Nacken).

Labortests
Basierend auf den Symptomen, Testergebnissen und Untersuchungsergebnissen der Person kann ein Arzt Tests an Blut-und Urinproben anordnen, um die Möglichkeit anderer Krankheiten auszuschließen.,

Tests für andere Krankheiten und Störungen
Infektionskrankheiten wie das humane Immunschwächevirus (HIV), das humane T-Zell-Leukämievirus (HTLV), Polio und das West-Nil-Virus können in einigen Fällen ALS-ähnliche Symptome verursachen. Neurologische Störungen wie Multiple Sklerose, Post-Polio-Syndrom, multifokale motorische Neuropathie und spinale und bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit) können auch bestimmte Merkmale der Krankheit nachahmen und sollten von Ärzten in Betracht gezogen werden, die versuchen, eine Diagnose zu stellen. Faszikulationen und Muskelkrämpfe treten auch bei gutartigen Zuständen auf.,

Aufgrund der Prognose dieser Diagnose und der Vielzahl von Krankheiten oder Störungen, die ALS in den frühen Stadien der Krankheit ähneln können, möchten Einzelpersonen möglicherweise eine zweite neurologische Meinung einholen.

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Was sind die Ursachen von ALS?

Die Ursache von ALS ist nicht bekannt, und Wissenschaftler wissen noch nicht, warum ALS einige Menschen und nicht andere trifft. Beweise aus wissenschaftlichen Studien legen jedoch nahe, dass sowohl Genetik als auch Umwelt eine Rolle bei der Entwicklung von ALS spielen.,

Genetik
Ein wichtiger Schritt zur Bestimmung von ALS-Risikofaktoren wurde 1993 gemacht, als Wissenschaftler, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) unterstützt wurden, entdeckten, dass Mutationen im SOD1-Gen mit einigen Fällen von familiärer ALS assoziiert waren. Obwohl immer noch nicht klar ist, wie Mutationen im SOD1-Gen zu einer Degeneration Motoneuronen führen, gibt es zunehmend Hinweise darauf, dass das Gen, das eine Rolle bei der Herstellung von mutiertem SOD1-Protein spielt, toxisch werden kann.,

Seitdem wurden mehr als ein Dutzend zusätzliche genetische Mutationen identifiziert, viele durch NINDS-unterstützte Forschung, und jede dieser Genentdeckungen liefert neue Einblicke in mögliche Mechanismen von ALS.

Die Entdeckung bestimmter genetischer Mutationen, die an ALS beteiligt sind, legt nahe, dass Veränderungen in der Verarbeitung von RNA-Molekülen zu ALS-bedingter Motoneuronendegeneration führen können. RNA-Moleküle sind eines der wichtigsten Makromoleküle in der Zelle, die an der Synthese spezifischer Proteine sowie an der Genregulation und-aktivität beteiligt sind.,

Andere Genmutationen weisen auf Defekte im natürlichen Prozess hin, in dem fehlerhafte Proteine abgebaut und zum Aufbau neuer Proteine verwendet werden, die als Proteinrecycling bezeichnet werden. Wieder andere weisen auf mögliche Defekte in der Struktur und Form von Motoneuronen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Umweltgifte hin. Insgesamt wird immer deutlicher, dass eine Reihe von Zelldefekten bei ALS zu einer Motoneuronendegeneration führen kann.,

Im Jahr 2011 wurde eine weitere wichtige Entdeckung gemacht, als Wissenschaftler herausfanden, dass ein Defekt im C9ORF72-Gen nicht nur in einer signifikanten Untergruppe von Individuen mit ALS, sondern auch bei einigen Menschen mit einer Art frontotemporaler Demenz vorliegt (FTD). Diese Beobachtung liefert Hinweise auf genetische Verbindungen zwischen diesen beiden neurodegenerativen Störungen. Die meisten Forscher glauben jetzt, dass ALS und einige Formen von FTD verwandte Störungen sind.

Umweltfaktoren
Bei der Suche nach der Ursache von ALS untersuchen Forscher auch die Auswirkungen von Umweltfaktoren., Die Forscher untersuchen eine Reihe möglicher Ursachen wie die Exposition gegenüber toxischen oder infektiösen Erregern, Viren, körperlichen Traumata, Ernährung sowie Verhaltens-und Berufsfaktoren.

Zum Beispiel haben Forscher vorgeschlagen, dass die Exposition gegenüber Toxinen während des Krieges oder anstrengende körperliche Aktivität mögliche Gründe dafür sind, warum einige Veteranen und Sportler ein erhöhtes Risiko haben, ALS zu entwickeln.,

Obwohl es keinen konsistenten Zusammenhang zwischen Umweltfaktoren und dem Risiko der Entwicklung von ALS gab, können zukünftige Untersuchungen zeigen, dass einige Faktoren an der Entwicklung oder dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt sind.

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Wie wird ALS behandelt?

Es wurde noch keine Heilung für ALS gefunden. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, Symptome zu kontrollieren, unnötige Komplikationen zu vermeiden und das Leben mit der Krankheit zu erleichtern.,

Unterstützende Betreuung wird am besten von multidisziplinären Teams von Angehörigen der Gesundheitsberufe wie Ärzten, Apothekern, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Sprachtherapeuten, Ernährungswissenschaftlern, Sozialarbeitern, Atemtherapeuten und klinischen Psychologen sowie Krankenschwestern für häusliche Pflege und Hospize angeboten. Diese Teams können einen individuellen Behandlungsplan entwerfen und spezielle Geräte bereitstellen, um die Menschen so mobil, komfortabel und unabhängig wie möglich zu halten.

Medikation
Die US Food and Drug Administration (FDA) hat die Medikamente Riluzol (Rilutek) und Edaravone (Radicava) zur Behandlung von ALS zugelassen., Es wird angenommen, dass Riluzol die Schädigung von Motoneuronen verringert, indem es den Glutamatspiegel senkt, der Nachrichten zwischen Nervenzellen und Motoneuronen transportiert. Klinische Studien an Menschen mit ALS zeigten, dass Riluzol das Überleben insbesondere in der bulbären Form der Krankheit um einige Monate verlängert, den bereits an Motoneuronen verursachten Schaden jedoch nicht umkehrt. Es wurde gezeigt, dass Edaravon den Rückgang der klinischen Beurteilung der täglichen Funktion bei Personen mit ALS verlangsamt.,

Ärzte können auch Medikamente verschreiben, um Symptome von ALS zu behandeln, einschließlich Muskelkrämpfe, Steifheit, überschüssiger Speichel und Schleim, und der pseudobulbären Affekt (unwillkürliche oder unkontrollierbare Episoden von Weinen und/oder Lachen oder andere emotionale Displays). Medikamente sind auch verfügbar, um Personen mit Schmerzen, Depressionen, Schlafstörungen und Verstopfung zu helfen. Apotheker können Ratschläge zum richtigen Gebrauch von Medikamenten geben und die Verschreibungen einer Person überwachen, um Risiken von Arzneimittelwechselwirkungen zu vermeiden.,

Physiotherapie
Physiotherapie und spezielle Ausrüstung können die Unabhängigkeit und Sicherheit einer Person während des gesamten ALS-Verlaufs verbessern. Sanfte, wirkungsarme Aerobic-Übungen wie Gehen, Schwimmen und stationäres Radfahren können nicht betroffene Muskeln stärken, die kardiovaskuläre Gesundheit verbessern und Menschen bei der Bekämpfung von Müdigkeit und Depressionen helfen. Bewegungs-und Dehnübungen können dazu beitragen, schmerzhafte Spastik und Verkürzung (Kontraktur) der Muskeln zu verhindern.

Physiotherapeuten können Übungen empfehlen, die diese Vorteile bieten, ohne die Muskeln zu überlasten., Ergotherapeuten können Geräte wie Rampen, Zahnspangen, Wanderer und Rollstühle vorschlagen, die dem Einzelnen helfen, Energie zu sparen und mobil zu bleiben.

Sprachtherapie
Menschen mit ALS, die Schwierigkeiten beim Sprechen haben, können von der Arbeit mit einem Sprachtherapeuten profitieren, der adaptive Strategien lehren kann, lauter und klarer zu sprechen. Mit fortschreitender ALS können Sprachtherapeuten Menschen helfen, die Kommunikationsfähigkeit aufrechtzuerhalten., Sie können Hilfsmittel wie computerbasierte Sprachsynthesizer empfehlen, die Eye-Tracking-Technologie verwenden und Menschen helfen können, Wege zu entwickeln, um Ja-oder-Nein-Fragen mit ihren Augen oder mit anderen nonverbalen Mitteln zu beantworten.

Einige Menschen mit ALS können Voice Banking verwenden, während sie noch in der Lage sind, ihre eigene Stimme für die zukünftige Verwendung in computerbasierten Sprachsynthesizern zu speichern. Diese Methoden und Geräte helfen Menschen zu kommunizieren, wenn sie nicht mehr sprechen oder Stimmgeräusche erzeugen können.,

Ernährungsunterstützung
Ernährungsunterstützung ist ein wichtiger Teil der Betreuung von Menschen mit ALS. Es wurde gezeigt, dass Personen mit ALS schwächer werden, wenn sie abnehmen. Ernährungswissenschaftler können Einzelpersonen und Betreuern beibringen, wie sie den ganzen Tag über kleine Mahlzeiten planen und zubereiten, die genügend Kalorien, Ballaststoffe und Flüssigkeit enthalten, und wie sie schwer zu schluckende Lebensmittel vermeiden können. Menschen können anfangen, Saugvorrichtungen zu verwenden, um überschüssige Flüssigkeiten oder Speichel zu entfernen und Ersticken zu verhindern., Wenn Einzelpersonen nicht mehr genug Nahrung durch das Essen bekommen können, empfehlen Ärzte möglicherweise, einen Futterschlauch in den Magen einzuführen. Die Verwendung eines Fütterungsrohrs verringert auch das Risiko von Erstickungs-und Lungenentzündungen, die durch das Einatmen von Flüssigkeiten in die Lunge entstehen können.

Atemunterstützung
Da die für die Atmung verantwortlichen Muskeln schwächer werden, kann es bei körperlicher Aktivität zu Kurzatmigkeit und Atembeschwerden in der Nacht oder im Liegen kommen. Ärzte können die Atmung einer Person testen, um festzustellen, wann eine Behandlung namens nichtinvasive Beatmung (NIV) empfohlen werden soll., NIV bezieht sich auf Atemunterstützung, die normalerweise durch eine Maske über Nase und/oder Mund abgegeben wird. Anfangs kann NIV nur nachts notwendig sein. Wenn Muskeln nicht mehr in der Lage sind, normale Sauerstoff-und Kohlendioxidwerte aufrechtzuerhalten, kann NIV Vollzeit verwendet werden. NIV verbessert die Lebensqualität und verlängert das Überleben vieler Menschen mit ALS.

Da die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, schwach werden, können auch Personen mit ALS Probleme haben, einen starken Husten zu erzeugen., Es gibt verschiedene Techniken, um Menschen dabei zu helfen, kräftigen Husten zu verstärken, einschließlich mechanischer Hustenhilfsgeräte und Atemstapeln. Beim Stapeln des Atems nimmt eine Person eine Reihe kleiner Atemzüge, ohne auszuatmen, bis die Lungen voll sind, hält kurz den Atem an und stößt dann die Luft mit einem Husten aus.

Wenn die Krankheit fortschreitet und die Muskeln weiter schwächer werden, können Personen Formen der mechanischen Beatmung (Atemschutzgeräte) in Betracht ziehen, bei denen eine Maschine die Lunge aufbläst und entleert., Ärzte können einen Atemschlauch durch den Mund legen oder chirurgisch ein Loch an der Vorderseite des Halses erzeugen und einen Schlauch einführen, der zur Luftröhre führt (Tracheostomie). Das Rohr ist mit einem Beatmungsgerät verbunden.

Personen mit ALS und ihre Familien berücksichtigen häufig mehrere Faktoren bei der Entscheidung, ob und wann die Beatmungsunterstützung in Anspruch genommen werden soll. Diese Geräte unterscheiden sich in ihrer Wirkung auf die Lebensqualität und die Kosten einer Person. Obwohl die Beatmungsunterstützung Probleme mit der Atmung lindern und das Überleben verlängern kann, hat sie keinen Einfluss auf das Fortschreiten der ALS., Die Menschen können sich dafür entscheiden, über diese Überlegungen und die langfristigen Auswirkungen eines Lebens ohne Bewegung umfassend informiert zu sein, bevor sie Entscheidungen über ihre Unterstützung treffen.

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Welche Forschung wird durchgeführt?

Die mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist zu suchen, grundlegende Kenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem und dieses wissen nutzen, um reduzieren die Belastung der neurologischen Erkrankung. Die NINDS ist ein Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), der führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung in der Welt.,

Die Ziele der NINDS-Forschung zu ALS sind es, die zellulären Mechanismen zu verstehen, die an der Entwicklung und dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt sind, den Einfluss von Genetik und anderen potenziellen Risikofaktoren zu untersuchen, Biomarker zu identifizieren und neue und effektivere Behandlungen zu entwickeln.

NIH High-Risk, High Reward Research Program on ALS

Die National Institutes of Health investiert $25 Millionen über 5 Jahre in ein neues Programm innovative Forschung über ALS zu fördern. Die beschleunigende Spitzenforschung in ALS (ALS2) zielt darauf ab, kritische Fragen zu dieser Krankheit zu beantworten., ALS2 wird durch seine Initiative Transformative Research Award Teil des Forschungsprogramms des NIH Common Fund mit hohem Risiko und hohem Gewinn (HRHR) sein. ALS2 wird einen dreigleisigen Ansatz verfolgen, um das Verständnis von ALS zu verbessern:

• Passen Sie neue Werkzeuge und Technologien aus den Neurowissenschaften und der Zellbiologie an, um zu identifizieren, was ALS auf molekularer Ebene verursacht und wie die Krankheit fortschreitet, was zu neuen therapeutischen Strategien führt.,
• Ziehen Sie neue Talente aus einer Reihe wissenschaftlicher Disziplinen an, darunter Neurowissenschaften, Zellbiologie, Bioengineering, Genomik, Chemie, Biophysik, Umweltgesundheitswissenschaften und Informatik.
• Untersuchen Sie biologische Ähnlichkeiten zwischen ALS und Motoneuronenerkrankungen bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich frontotemporaler Demenz, chronischer traumatischer Enzephalopathie, Kennedy-Krankheit, spinaler Muskelatrophie und primärer Lateralsklerose.,

Weitere Informationen finden Sie unter: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward Research Program

Cellular defects
Wissenschaftler versuchen, die Mechanismen zu verstehen, die selektiv Motoneuronen auslösen in ALS degenerieren, und wirksame Ansätze zu finden, um die Prozesse zu stoppen, die zum Zelltod führen. Mithilfe von Tiermodellen und Zellkultursystemen versuchen Wissenschaftler herauszufinden, wie und warum ALS-verursachende Genmutationen zur Zerstörung von Neuronen führen. Diese Tiermodelle umfassen Fruchtfliegen, Zebrafische und Nagetiere.,

Zunächst konzentrierten sich genetisch veränderte Tiermodelle auf Mutationen im SOD1-Gen, aber in jüngerer Zeit wurden Modelle für Defekte in den Genen C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A und UBQLN2 entwickelt. Untersuchungen in diesen Modellen legen nahe, dass der Tod von Motoneuronen in Abhängigkeit von der Genmutation durch eine Vielzahl von Zelldefekten verursacht wird, einschließlich bei der Verarbeitung von RNA-Molekülen und dem Recycling von Proteinen sowie strukturellen Beeinträchtigungen von Motoneuronen., Zunehmende Beweise deuten auch darauf hin, dass verschiedene Arten von Gliazellen und Entzündungszellen des Nervensystems eine wichtige Rolle bei der Krankheit spielen können.

Stammzellen
Neben Tiermodellen verwenden Wissenschaftler auch innovative Stammzellenmodelle, um ALS zu untersuchen. Wissenschaftler haben Wege entwickelt, um Haut-oder Blutzellen von Personen mit ALS zu nehmen und sie in Stammzellen umzuwandeln, die in der Lage sind, jeder Zelltyp im Körper zu werden, einschließlich Motoneuronen und anderer Zelltypen, die an der Krankheit beteiligt sein können., NINDS unterstützt die Forschung zur Entwicklung von Stammzelllinien für eine Reihe neurodegenerativer Erkrankungen, einschließlich ALS.

Familiäre versus sporadische ALS
Insgesamt führt die Arbeit in familiärer ALS bereits zu einem besseren Verständnis der häufigeren sporadischen Form der Krankheit. Da familiäre ALS und sporadische ALS viele der gleichen Anzeichen und Symptome zeigen, glauben einige Forscher, dass einige familiäre ALS-Gene auch an sporadischer ALS beteiligt sein können.,

Klinische Forschungsstudien, die von NINDS unterstützt werden, untersuchen, wie sich ALS-Symptome im Laufe der Zeit bei Menschen mit C9ORF72-Mutationen ändern. Andere von NINDS unterstützte Forschungsstudien arbeiten daran, zusätzliche Gene zu identifizieren, die eine Person für familiäre oder sporadische ALS verursachen oder gefährden können.

Darüber hinaus untersuchen Forscher die mögliche Rolle der Epigenetik bei der Entwicklung von ALS. Epigenetische Veränderungen können Gene ein – und ausschalten und somit den menschlichen Zustand sowohl bei Gesundheit als auch bei Krankheit tiefgreifend beeinflussen., Diese Änderungen können als Reaktion auf mehrere Faktoren auftreten, einschließlich externer oder Umweltbedingungen und Ereignisse. Obwohl sich diese Forschung noch in einem sehr explorativen Stadium befindet, hoffen die Wissenschaftler, dass das Verständnis der Epigenetik neue Informationen darüber liefern kann, wie sich ALS entwickelt.

Biomarker
Biomarker sind biologische Maßnahmen, die helfen, das Vorhandensein oder die Rate des Fortschreitens einer Krankheit oder die Wirksamkeit einer therapeutischen Intervention zu identifizieren. Da ALS schwer zu diagnostizieren ist, könnten Biomarker möglicherweise Klinikern helfen, ALS früher und schneller zu diagnostizieren.,

Zusätzlich werden Biomarker benötigt, um das Fortschreiten der Krankheit vorherzusagen und genau zu messen und klinische Studien zur Entwicklung wirksamerer Behandlungen zu verbessern. Biomarker können Moleküle sein, die aus einer Körperflüssigkeit (z. B. im Blut und in der Liquor cerebrospinalis), einem Bild des Gehirns oder Rückenmarks oder einem Maß für die Fähigkeit eines Nervs oder Muskels, elektrische Signale zu verarbeiten, stammen. Die NINDS unterstützt die Forschung zur Entwicklung von Biomarkern für ALS.

Neue Behandlungsmöglichkeiten
Mögliche Therapien für ALS werden in einer Reihe von Krankheitsmodellen untersucht., Diese Arbeit umfasst Tests von arzneimittelähnlichen Verbindungen, Gentherapieansätzen, Antikörpern und zellbasierten Therapien. Zum Beispiel untersuchen NINDS-unterstützte Wissenschaftler derzeit, ob eine Senkung des SOD1-Enzyms im Gehirn und Rückenmark von Individuen mit SOD1-Genmutationen die Rate des Fortschreitens der Krankheit verlangsamen würde.

Andere NINDS-Wissenschaftler untersuchen die Verwendung von glial-eingeschränkten Vorläuferzellen (die sich zu anderen Stützzellen entwickeln können), um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Atmungsfunktion zu verbessern., Darüber hinaus werden eine Reihe von explorativen Behandlungen bei Menschen mit ALS getestet. Die Forscher sind optimistisch, dass diese und andere grundlegende, translationale und klinische Forschungsstudien schließlich zu neuen und wirksameren Behandlungen für ALS führen werden.

Weitere Informationen zur ALS-Forschung, die von NINDS und anderen NIH-Instituten und-zentren unterstützt wird, finden Sie unter Verwendung von NIH RePORTER, einer durchsuchbaren Datenbank aktueller und früherer Forschungsprojekte, die von NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten.,

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Wie kann ich bei der Recherche helfen?

Nationale ALS Registry
Die Nationale ALS Registry ist ein Programm zum sammeln, verwalten und analysieren von Daten über Menschen, die mit ALS in den Vereinigten Staaten., Dieses vom Zentrum für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten der Agentur für toxische Substanzen und das Krankheitsregister (ATSDR) entwickelte Register enthält Informationen zur Anzahl der ALS-Fälle, sammelt demografische, berufliche und ökologische Expositionsdaten von Menschen mit ALS, um sich über potenzielle Risikofaktoren für die Krankheit zu informieren, und benachrichtigt die Teilnehmer über Forschungsmöglichkeiten. Das Register enthält Daten aus nationalen Datenbanken sowie de-identifizierte Informationen von Personen mit ALS. Alle Informationen werden vertraulich behandelt., Personen mit ALS können ihre Informationen der Registrierung hinzufügen, indem Sie besuchen www.cdc.gov/als.

Klinische Studien
Viele neurologische Erkrankungen haben keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten. Klinische Studien bieten vielen Menschen Hoffnung und die Möglichkeit, Forschern zu helfen, bessere Wege zu finden, Krankheiten sicher zu erkennen, zu behandeln oder zu verhindern. Informationen zum Auffinden und zur Teilnahme an einer klinischen Studie finden Sie unter NIH Clinical Research Trials und Sie unter www.nih.gov/health/clinicaltrials. Für weitere Informationen abuot finden klinische Studien auf ALS, besuchen www.clinicaltrials.gov., Verwenden Sie die Suchbegriffe „amyotrophe Lateralsklerose“ oder “ ALS UND (Ihr Zustand)“, um Studien in Ihrer Nähe zu finden.

NIH NeuroBioBank
Die NINDS unterstützt die NIH NeuroBioBank, eine Zusammenarbeit, an der mehrere Gehirnbanken in den USA beteiligt sind, die Ermittler mit Gewebe von Menschen mit neurologischen und anderen Störungen versorgen. Gewebe von Personen mit ALS wird benötigt, um es Wissenschaftlern zu ermöglichen, diese Störung intensiver zu untersuchen. Ziel ist es, die Verfügbarkeit und den Zugang zu qualitativ hochwertigen Proben für die Forschung zu erhöhen, um die neurologischen Grundlagen der Krankheit zu verstehen., Potenzielle Spender können den Registrierungsprozess beginnen, indem Sie https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/besuchen.

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Wo erhalte ich weitere Informationen?

Weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, erhalten Sie vom Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen erhalten Sie auch von folgenden Organisationen:

The ALS Association
275 K Street N. W.,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projekt > ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
– New York, NY 10032,
212-420-7382
855-900-2257

Muscular Dystrophy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

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„die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Fact Sheet“, NINDS, Publication date June 2013.

NIH-Veröffentlichung Nr.,Zurück zur amyotrophen Lateralsklerose (ALS), Informations-Seite

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erstellt von:

Büro für Kommunikation und Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS Gesundheit-Verwandte material ist nur zu Informationszwecken und stellt nicht notwendigerweise eine Billigung durch oder offizielle position der National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall oder andere Bundes-Agentur., Beratung zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollte durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.

Alle NINDS-vorbereiteten Informationen sind gemeinfrei und können frei kopiert werden. Kredit an die NINDS oder die NIH wird geschätzt.

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